Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

  Для это опять надо записаться на прием и ехать в область.  Возникает вопрос, а зачем назначали первый анализ?  В каких случаях назначают только один его?  Что рассказал результат этого анализа? Почему, не назначены другие анализы?  И самое непонятное, почему эти вопросы можно задать одному врачу (который этот анализ назначил). И нельзя получить ответы на эти вопросы у другого врача?

Данный тест является тестом первого порядка.
Целесообразность дополнительного обследования определяется лечащим врачом (который осматривал ребенка, знает анамнез, семейный анамнез, результаты других исследований и др) по его результатам.

[svetakima]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

  Для это опять надо записаться на прием и ехать в область.  Возникает вопрос, а зачем назначали первый анализ?  В каких случаях назначают только один его?  Что рассказал результат этого анализа? Почему, не назначены другие анализы?  И самое непонятное, почему эти вопросы можно задать одному врачу (который этот анализ назначил). И нельзя получить ответы на эти вопросы у другого врача?

Данный тест является тестом первого порядка.
Целесообразность дополнительного обследования определяется лечащим врачом (который осматривал ребенка, знает анамнез, семейный анамнез, результаты других исследований и др) по его результатам.

Вот результаты осмотров и обследований.  Хотелось бы услышать мнение еще одного генетика.

[svetakima]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

  Для это опять надо записаться на прием и ехать в область.  Возникает вопрос, а зачем назначали первый анализ?  В каких случаях назначают только один его?  Что рассказал результат этого анализа? Почему, не назначены другие анализы?  И самое непонятное, почему эти вопросы можно задать одному врачу (который этот анализ назначил). И нельзя получить ответы на эти вопросы у другого врача?

Данный тест является тестом первого порядка.
Целесообразность дополнительного обследования определяется лечащим врачом (который осматривал ребенка, знает анамнез, семейный анамнез, результаты других исследований и др) по его результатам.

Вот результаты осмотров и обследований.  Хотелось бы услышать мнение еще одного генетика.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

  Для это опять надо записаться на прием и ехать в область.  Возникает вопрос, а зачем назначали первый анализ?  В каких случаях назначают только один его?  Что рассказал результат этого анализа? Почему, не назначены другие анализы?  И самое непонятное, почему эти вопросы можно задать одному врачу (который этот анализ назначил). И нельзя получить ответы на эти вопросы у другого врача?

Данный тест является тестом первого порядка.
Целесообразность дополнительного обследования определяется лечащим врачом (который осматривал ребенка, знает анамнез, семейный анамнез, результаты других исследований и др) по его результатам.

Вот результаты осмотров и обследований.  Хотелось бы услышать мнение еще одного генетика.

Судя по представленным документам, дальнейшую дифференциальную диагностику следует проводить между последствиями неблагоприятного течения беременности/родов (ДЦП)  и наследственными заболеваниями, протекающими с мышечной гипотонией. Диагноз СМА следует считать маловероятным.
Я думаю, при следующей консультации врач будет рекомендовать дальнейшее обследование.

[svetakima]

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста результат анализа и помогите нам его правильно понять. Этот результат, он подтверждает, что у нас 100% нет СМА?

Здравствуйте!
Данный анализ позволяет исключить только форму СМА, связанную с гомозиготной делецией гена SMN1.
Другие формы СМА, а также СМА, вызванный делецией и точковой мутацией в гене SMN1 при этом не исключены.

  Если врач, который давал нам назначение на этот анализ, не дает направления на другие анализы, то это означает, что он  считает, что у нас и по этому результату видно, что наше состояние, это не СМА, и по этому другие анализы не назначает. Я правильно понимаю?

Целесообразно задать данный вопрос лечащему врачу.

  Для это опять надо записаться на прием и ехать в область.  Возникает вопрос, а зачем назначали первый анализ?  В каких случаях назначают только один его?  Что рассказал результат этого анализа? Почему, не назначены другие анализы?  И самое непонятное, почему эти вопросы можно задать одному врачу (который этот анализ назначил). И нельзя получить ответы на эти вопросы у другого врача?

Данный тест является тестом первого порядка.
Целесообразность дополнительного обследования определяется лечащим врачом (который осматривал ребенка, знает анамнез, семейный анамнез, результаты других исследований и др) по его результатам.

Вот результаты осмотров и обследований.  Хотелось бы услышать мнение еще одного генетика.

Судя по представленным документам, дальнейшую дифференциальную диагностику следует проводить между последствиями неблагоприятного течения беременности/родов (ДЦП)  и наследственными заболеваниями, протекающими с мышечной гипотонией. Диагноз СМА следует считать маловероятным.
Я думаю, при следующей консультации врач будет рекомендовать дальнейшее обследование.

Спасибо). Мы когда ехали на последнюю консультацию и везли "предков", тоже думали , что ребенку рекомендуют дальнейшее обследование.  Обследование назначили, но не ребенку, а деду((...следующая консультация назначена в июне.

[НаткаК]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, дальнейшие действия  в нашей ситуации. Мне 31 мужу 35. Есть дочь у меня от первого брака, 10 лет, здорова. Дочь от второго брака 5 лет, дцп, лёгкая форма(ходит сама, но тяжеловато), проблемы с интеллектом и речью. Беременность нормальная, плановое кесарево, нахлебалась воды, откачали. Планируем третьего ребёнка. Сдавали хромосомный микроматричный анализ - без патологии, секвенирвание генома по панели уо и рас-нашли мутацию, но требуется по ней доп. обследование. Сделали всей семьёй секвенирвание по сенгеру, эта мутация у меня, значит, не может быть причиной болезни ребёнка. Теперь остаётся, как я понимаю, сдать кариотип? Всем ли нужно сдавать:и мне, и мужу, и ребёнку? И какой сдавать?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, дальнейшие действия  в нашей ситуации. Мне 31 мужу 35. Есть дочь у меня от первого брака, 10 лет, здорова. Дочь от второго брака 5 лет, дцп, лёгкая форма(ходит сама, но тяжеловато), проблемы с интеллектом и речью. Беременность нормальная, плановое кесарево, нахлебалась воды, откачали. Планируем третьего ребёнка. Сдавали хромосомный микроматричный анализ - без патологии, секвенирвание генома по панели уо и рас-нашли мутацию, но требуется по ней доп. обследование. Сделали всей семьёй секвенирвание по сенгеру, эта мутация у меня, значит, не может быть причиной болезни ребёнка. Теперь остаётся, как я понимаю, сдать кариотип? Всем ли нужно сдавать:и мне, и мужу, и ребёнку? И какой сдавать?

Добрый день!
В стандартно рекомендуемое обследование для планирования беременности  входит анализ кариотипа (обоим супругам), а также анализ на скрытое носительство рецессивной патологии (у нас такой анализ называется "Подготовка к беременности").
Что касается вашего конкретно случая, то большая часть случаев ДЦП имеет ненаследственную природу, и, судя по вашим словам, выявленный вариант действительно доброкачественный. Однако, при необходимости, можно более подробно обсудить результаты обследования на консультации генетика.

[НаткаК]

Спасибо!

[Den2525]

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, может ли тест ДНК на отцовство ошибиться? Делал тест в гемотесте, вроде они имеют лицензию, все ок. Но все равно волнуюсь, что могли ошибиться. Вот сам результат теста.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, может ли тест ДНК на отцовство ошибиться? Делал тест в гемотесте, вроде они имеют лицензию, все ок. Но все равно волнуюсь, что могли ошибиться. Вот сам результат теста.

Добрый день!
Вероятность ошибки крайне низкая.

[Den2525]

Спасибо за ответ! А что можете сказать про показания индекса отцовства именно в этом тесте? Читал, что они показывают сколько людей могут иметь эти размеры. В этом тесте показания хорошие? Спасибо заранее за ответ!

[Татьяна Рослова]

Спасибо за ответ! А что можете сказать про показания индекса отцовства именно в этом тесте? Читал, что они показывают сколько людей могут иметь эти размеры. В этом тесте показания хорошие? Спасибо заранее за ответ!

В комментарии к тесту это подробно описано.
Индекс отцовства относится не ко всему тесту в отдельности, а к каждому из исследуемых маркеров, чем он выше, тем ниже вероятность случайного совпадения именно по данному конкретному маркеру.
Далее рассчитывается вероятность родства, исходя из всех протестированных маркеров.
В данном случае, вероятность ошибки теста (что протестированные индивиды не являются отцом и сыном) составляет менее 0,00001%. Это минимальная вероятность из всех возможных

[Den2525]

Спасибо ещё раз за Ваши ответы. Успокоили)) 

[KaterinaL]

Добрый день. Очень хочется услышать Ваше мнение по нашей ситуации и совет.

Дочке год, микроцефалия, голова в 12 месяцев 35.5 см. Причины не знаем, хотим выяснить и понимать дальнейшую картину развития. Также маленький рост и вес - 68 см и 7 кг

Ситуация у нас следующая: беременность 2я, роды вторые, к беременности готовились, но глобально анализов не сдавали никаких (витамины, правильное питание и спорт, здоровый образ жизни). Старшему сыну 5 лет, никаких патологий, диагнозов, здоров.
Беременность протекала нормально, был долгий токсикоз с утренней рвотой иногда, в 11 недель прослуда и в 18 и 20 недель простуда и трахеоларингит (все без высокой температуры и антибиотиков).

Смущали гинеколога результаты скринингов:
в 12 недель : b-ХГЛ 13,6 ммО/мл и PAPP-A 0,99 ммО/мл (скорр МоМ b-ХГЛ – 0,34 и PAPP-A – 0,37), при этом биохимический риск Т21 1:1655, Комбинированный риск на Трисомию 21 1:8940, Трисомия 13/18 – 1:2279)
Скрининг 2 триместра:
А-фетопротеин 17,9 МО/мл
b-ХГЛ 6110 ММО/мл
Эстрадиол свободный – 1,65 нмоль/л
скорр МоМ:
AFP 0.62
b-ХГЛ 0.23
Эстрадиол 0,74
Риски:
биохимический риск Т21 1:5775
Возрастной 1:762
Вычисленный риск для Трисомии 18 1:498

Отставание в размерах головы увидели в 30 недель беременности. По узи в  30 недель Обьем головы 24,08 см, в 33-34 недели – 26,2 см.

Роды ровно в 40 недель, родила самостоятельно.
При рождении ОГ 29,5 см, Обьем груди 31 см, рост 51 см, вес 2900 г, 8/9 по Апгар.
Пребывание сразу в палате с мамой, реанимации и других манипуляций не было. Грудь взяла сразу в родзале. Выписали на 5е сутки с весом 2760 г, на 5й день сделали БЦж, больше прививок никаких нет.
После выписки дома голова (меряла самостоятельно) – 28-28,5 см.
Из стигм у ребенка: микроцефалия, 4 пальца на правой ноге, синдактилия 4 и 5 пальцев левой ноги. Кроме отставания головы остальное на УЗИ не видели.

С месяца наблюдаемся у невролога – претензий по развитию нет, ребенок полностью развит по возрасту. Из развития: голову начала хорошо держать в 2 месяца, перевернулась в 2 месяца, в 3 потянулась к игрушкам,  в 4 – умеет стоять на четвереньках, в 5 месяцев – самостоятельно села и поползла, в 5,5  самостоятельно встала на ноги, в 10-11 – ходьба возле опоры, пока сама еще не ходит и не стоит без опоры. На имя откликается, зрительный контакт отличный, обращенную речь понимает, ладушки не делает, пока/привет машет (не всегда), понимает что надо делать с пирамидкой, но сама ее не складывает, внимательно смотрит карточки, книги, слушает, играет в ку-ку, по просьбе даёт мяч, ищет и находит его, бросает, даёт то что в руках, если просишь. Лепет появился в 8,5 месяцев (сейчас много лепечет баба, мама, папа, дай и тп). Указательный жест есть, но показывает пока только куда хочет, что дать, например животных не показывает.
Родник при рождении 0,2*0,2, в месяца 2 закрылся (успели сделать 2 нейросонограммы).
Из обследований – узи внутренних органов, узи сердца, ЭКГ, все в рамках нормы, биохимия крови, аминокислоты крови, инфекции и т.п. есть дисбаланс аминокислот, иммунограмма с отклонениями, последние месяцы часто болеет.
Из задержек: задержка окостенения ядер, появилось окостенение в 11 месяцев, наблюдаемся у ортопеда, дисплазии нет.
Проверялись у экдокринолога – низкий рост и вес , в 11 месяцев рост 66 см и вес 6800 г., гипотериоза нет.
Нейрохирург в 1 месяц исключил краниостеноз.

Хотелось бы найти причину нашей микроцефалии, понимать дальнейшую картину развития событий и, если нужно корректировать, что возможно. Какие возможные синдромы могут быть исходя из нашей ситуации? Назначили ХМА стандартный, покажет ли он что-то? Или лучше расширенный?
Заранее спасибо за ответ

[Татьяна Рослова]

Добрый день. Очень хочется услышать Ваше мнение по нашей ситуации и совет.

Дочке год, микроцефалия, голова в 12 месяцев 35.5 см. Причины не знаем, хотим выяснить и понимать дальнейшую картину развития. Также маленький рост и вес - 68 см и 7 кг

Ситуация у нас следующая: беременность 2я, роды вторые, к беременности готовились, но глобально анализов не сдавали никаких (витамины, правильное питание и спорт, здоровый образ жизни). Старшему сыну 5 лет, никаких патологий, диагнозов, здоров.
Беременность протекала нормально, был долгий токсикоз с утренней рвотой иногда, в 11 недель прослуда и в 18 и 20 недель простуда и трахеоларингит (все без высокой температуры и антибиотиков).

Смущали гинеколога результаты скринингов:
в 12 недель : b-ХГЛ 13,6 ммО/мл и PAPP-A 0,99 ммО/мл (скорр МоМ b-ХГЛ – 0,34 и PAPP-A – 0,37), при этом биохимический риск Т21 1:1655, Комбинированный риск на Трисомию 21 1:8940, Трисомия 13/18 – 1:2279)
Скрининг 2 триместра:
А-фетопротеин 17,9 МО/мл
b-ХГЛ 6110 ММО/мл
Эстрадиол свободный – 1,65 нмоль/л
скорр МоМ:
AFP 0.62
b-ХГЛ 0.23
Эстрадиол 0,74
Риски:
биохимический риск Т21 1:5775
Возрастной 1:762
Вычисленный риск для Трисомии 18 1:498

Отставание в размерах головы увидели в 30 недель беременности. По узи в  30 недель Обьем головы 24,08 см, в 33-34 недели – 26,2 см.

Роды ровно в 40 недель, родила самостоятельно.
При рождении ОГ 29,5 см, Обьем груди 31 см, рост 51 см, вес 2900 г, 8/9 по Апгар.
Пребывание сразу в палате с мамой, реанимации и других манипуляций не было. Грудь взяла сразу в родзале. Выписали на 5е сутки с весом 2760 г, на 5й день сделали БЦж, больше прививок никаких нет.
После выписки дома голова (меряла самостоятельно) – 28-28,5 см.
Из стигм у ребенка: микроцефалия, 4 пальца на правой ноге, синдактилия 4 и 5 пальцев левой ноги. Кроме отставания головы остальное на УЗИ не видели.

С месяца наблюдаемся у невролога – претензий по развитию нет, ребенок полностью развит по возрасту. Из развития: голову начала хорошо держать в 2 месяца, перевернулась в 2 месяца, в 3 потянулась к игрушкам,  в 4 – умеет стоять на четвереньках, в 5 месяцев – самостоятельно села и поползла, в 5,5  самостоятельно встала на ноги, в 10-11 – ходьба возле опоры, пока сама еще не ходит и не стоит без опоры. На имя откликается, зрительный контакт отличный, обращенную речь понимает, ладушки не делает, пока/привет машет (не всегда), понимает что надо делать с пирамидкой, но сама ее не складывает, внимательно смотрит карточки, книги, слушает, играет в ку-ку, по просьбе даёт мяч, ищет и находит его, бросает, даёт то что в руках, если просишь. Лепет появился в 8,5 месяцев (сейчас много лепечет баба, мама, папа, дай и тп). Указательный жест есть, но показывает пока только куда хочет, что дать, например животных не показывает.
Родник при рождении 0,2*0,2, в месяца 2 закрылся (успели сделать 2 нейросонограммы).
Из обследований – узи внутренних органов, узи сердца, ЭКГ, все в рамках нормы, биохимия крови, аминокислоты крови, инфекции и т.п. есть дисбаланс аминокислот, иммунограмма с отклонениями, последние месяцы часто болеет.
Из задержек: задержка окостенения ядер, появилось окостенение в 11 месяцев, наблюдаемся у ортопеда, дисплазии нет.
Проверялись у экдокринолога – низкий рост и вес , в 11 месяцев рост 66 см и вес 6800 г., гипотериоза нет.
Нейрохирург в 1 месяц исключил краниостеноз.

Хотелось бы найти причину нашей микроцефалии, понимать дальнейшую картину развития событий и, если нужно корректировать, что возможно. Какие возможные синдромы могут быть исходя из нашей ситуации? Назначили ХМА стандартный, покажет ли он что-то? Или лучше расширенный?
Заранее спасибо за ответ

Добрый день, в данной ситуации нельзя делать выводы без осмотра ребенка. Описанные нарушения не совсем специфичны, и могут наблюдаться при разных наследственных синдромах. Хромосомный микроматричный анализ нужно сделать в первую очередь, расширенный может увидеть более мелкие перестройки, нежели стандартный. Если ХМА не выявит патологии, следующий рекомендованный анализ - полноэкзомное секвенирование. Лучше пройти очную консультацию генетика перед проведением анализа экзома, так как его результат будет зависеть от точности описания клинической картины.