Есть ли похожие истории? Развитие моей дочки.

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, добрый день, есть вообще какой-то толк в генетике? Кроме того,что это очень дорого, долго и на тактику лечения это не повлияет? Или я чего-то не понимаю?

Долго и дорого- да, но в плане лечения  может быть по разному. Есть немало нарушений, когда   могут корректировать, при поддержке лекарствами чувствуют себя хорошо. Может оказаться важно  при планировании следующих детей.
В общем, не думаю я, что это бесполезная трата времени, сил и денег. Жаль, что очень много дорогих обследований делается за счёт пациентов ☹️

Да, многие генетические болезни не имеют лечения, но если генетика не супер редкая, то обычно есть сообщества пациентов. Более или менее становится ясно на что обратить внимание, какие показатели тех же анализов являются нормой (ведь генетика это в первую очередь немножко другая химия - какие-то белки не вырабатываются, зато могут вырабатываться какие-то другие) и что вообще надо отслеживать, возможно есть какие-то диеты(или даже продукты, которые надо ограничивать), придерживаясь которых улучшается качество жизни.
Конечно, если генетика супер редкая и во всем мире зафиксировано всего пару случаев или какая-то поломка ещё не описана, то конечно для конкретного ребенка врядли результаты тестов изменят что-то в плане лечения... Но возможно пригодятся кому-нибудь ещё.

согласна с вами! Мое мнение - чтоб бороться с врагом надо знать его в лицо,а не махать палкой по ветру..этой пословицей я придерживалась когда сама во всем разбиралась, проверяли всю генетику. Но все на энтузиазме родителей. Знаю одну маму,у девочки очень лёгкая генетика, очень медленно прогрессирующая,но мама не стала " заморачиваться" с самого начала и разбираться,в итоге девочка в 11 лет почти не ходит,а те ее ровесники,у которых родители сами разобрались и обследовали ребенка,нашли группы по болезни подобрали терапию и занятия - они до сих пор нормально ходят и живут обычной жизнью...а есть случай когда у ребенка генетика была редчайшая,у нас в России не нашли, диагноз поставили в Германии, лечения нет,все бесперспективно,а родители все продали в России, уехали в Европу, там лучше соц база и более " комфортные условия", мало того этот ребенок внёс вклад в изучение этой мутации, за границей написали статьи,вели научную работы для поиска лечения болезни,да не вылечили ,но большой вклад внесён в изучение болезни.
А сейчас почти все можно сделать через фонды. Раньше такого не было. У нас все платно, но в группах где я состою многие не потратили ни копейки на обследование, экзом, геном все бесплатно через фонды ( надо просто знать как это можно сделать), причем семьи не бедные...тут главное только желание

[Laruska1]

Не оклюзионная гидра в год это следствие гибели мозга, могз умер, - пришла вода условно она же ликвор.Поэтому она и называется заместительной и не требует лечения. А вот какая часть мозга умерла и за что она отвечала вы узнаете в процессе жизни, никто и никогда вам этого не скажет. Ребенку если уже поставили диагноз тетрапарез это конечно плохой прогноз весьма увы.

[Ira Ind]

@valya, здравствуйте. По УЗИ всё в норме. Анализы в норме. Только есть лактазная недостаточность. Со спины на бок и обратно поворачивается, содружественное косоглазие, игрушками не интересуется, брать, играть не умеет,но когда с ней разговариваешь, играешь, то улыбается , ручками, ножками двигает. Лёжа на животе, ножками пытается оттолкнуться, но у неё руки под себя уходят, а вытащить она не может, хотя очень пытается и если не получается выражает недовольство.

[valya]

@Ira Ind, доброе утро. Попробуйте выкладывать на валик. Валик свертывать для начала из полотенца подкладывать подмышки и тренировать опору на предплечья. После того как будет хорошо удерживать голову и сможет в этом положении удерживать игрушку, то пробовать тренировать так же с валиком опору на руки(на прямые руки - да они в начале возможно будут совсем не прямыми, главное чтоб ладони всей площадью стояли на полу - пожатые пальцы надо будет поправлять, следить чтоб не выворачивала руки). Так же параллельно учитесь удерживать игрушку. Она должна быть очень лёгкой и удобной для захвата - чтоб хорошо помещалась в кулак, желательно чтоб она звенела(или издавала какие-то звуки при монипуляции с ней) и её можно было грызть. Сначала вы сами будете вкладывать игрушку в руку(обязательно, чтоб ребенок при этом находился в устойчивом для него состоянии в вашем случае это либо лёжа на боку, либо на валике, либо на спине с подушечкой под головой(последнее, если она у вас голову не сильно закидывает, так как осваивая новые движения ребенок может перестать контролировать положение своего тела). Следите, чтоб брала правильно - не было поджатых пальчиков в кулачки. Масируйте ручки - все это "сорока-ворона", " мальчик мальчик"  и другие пальчиковые игры.  Посоветуйтесь с ортопедом и неврологом насчет вертикализации, после года она часто бывает необходима. А так же с окулистом - довольно часто глазками начинают заниматься после трёх, но зрение само по себе может тормозить развитие. Ребенок из-за косоглазие может неверно оценивать расстояние до предметов.
На мой взгляд у вас не так много данных за генетику, чтоб её усиленно капать. МРТ и КТ в каком возрасте делали?

[Ira Ind]

@valya, КТ делали в 7 месяцев, а МРТ в 11 месяцев. Спасибо вам за советы, ответы.

[Анютамамадаши]

Здравствуйте, напишите в фонды и куда нибудь на комплексную реабилитацию, там посмотрите какая метода вам больше подходит. Да и умелок привезёте. Не переусердствовать ноотропами, нет прививкам. ЭЭГ контроль перед большими нагрузками. Верьте, любите, боритесь и все получится! А уж насколько, кроме Бога никому не известно.

[Ira Ind]

Доброго времени суток. Раз тему создала, буду делиться новостями. У нас в двигательном плане всё по прежнему, также беспокойная, постоянно на руках. Рентген шеи в трёх проекция я так и не нашла где можно сделать. Я вот думаю может сделать МРТ полного позвоночника? Прошли видео ЭЭГ мониторинг со сном, всё у неё работает нормально, Я понять не могу откуда у нас такой сложный диагноз((

[Tanya156887]

Доброго времени суток. Раз тему создала, буду делиться новостями. У нас в двигательном плане всё по прежнему, также беспокойная, постоянно на руках. Рентген шеи в трёх проекция я так и не нашла где можно сделать. Я вот думаю может сделать МРТ полного позвоночника? Прошли видео ЭЭГ мониторинг со сном, всё у неё работает нормально, Я понять не могу откуда у нас такой сложный диагноз((

Не тратьте время на исследования. По описанию характера движений у вас спастический тетрапарез, лучше тратить время на реабилитации. Ну это мое личное мнение, которое может и не спрашивали. И опыт. Время-то уходит. Включить руки в ползанье при тетре - та еще задача, на это ушло время и силы.

[Мамира]

@Татьяна2020, добрый день, есть вообще какой-то толк в генетике? Кроме того,что это очень дорого, долго и на тактику лечения это не повлияет? Или я чего-то не понимаю?

Ну например, есть генетическая болезнь глутаровая ацидурия. Без спец питания ребёнок входит в криз в раннем возрасте. С правильным питанием люди живут до 30-40 лет. Кстати есть сходство небольшое клинической картины с вашим описанием.

[Ira Ind]

Здравствуйте, родители. Не раз читала на форуме истории с хорошим концом, где дети со спастическим тетрапарезом очень хорошо компенсировались. Может в этой теме напишите в каком возрасте, какой навык приобрели ваши детки? Просто иногда руки уже опускаются, а такие позитивные истории очень вдохновляют))

[NAB]

@Ira Ind, соединила ваши истории в одну, т к в разделе мы оставляет одну тему по ребёнку.
Какое название вам оставить, новое или старое? 😊
По теме - зависит не только и не столько от названия ДЦП, как от степени тяжести его и компенсаторных возможностей организма. Как то так у меня по жизни видится.
( на единственно верное мнение не претендую 😊).

[Ira Ind]

@NAB, Мне в принципе без разницы, можно поменять. Я просто не знаю где можно такой пост создать, пока ещё не очень разбираюсь что можно и нельзя.

[NAB]

@Ira Ind,  в этом нет ничего страшного 😊  если что размещено не так или не там, поменяет модератор.