0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте. Мы родились месяц назад. Ог 30 огр 31,5. Всё узи в норме, но головка маленькая при визуальном осмотре ставят нам микроцефалию. Родничок при рождении 0,3м - 0,3м так же имеется 6 пальчик на ручке. Ещё, мы сейчас лежим в больнице и у нас повышены нейтрофилы в крови постоянно. Данный результат крови, может ли зависит от проблем с нашей головой?Потому что врачи, не могут найти причин, почему такая кровь. Я так понимаю у нас гинетика?
Здравствуйте, интересует один вопрос, много лет назад ребёнку поставили диагноз Драве. Да, приступы фибоильные были, пару статусов было, мутация в гене есть, но кроме Драве по этим показаниям бывает иной диагноз? Ребёнок развит нормально, в школу ходит и по данной школьной программе всё успевает, наша программа легче, чем в Европе, но тем не менее...есть проблемы больше с балансом например и так по мелочам, но ничего серьёзного, говорит на 3 языках выглядит как все дети, на препаратах вальпроат + деакомит была ремиссия и год и 2, в этом году было несколько приступов т. К. Вес очень вырос за последние 3 года, а дозировка не меняли, только поменяли, но анализ показывает низкое содержание в крови всё равно. Будем смотреть.Что самое интересное, у меня тоже есть этого ген и эпилепсия, на вальпроате приступы с 16 лет прекратились, но мне никто не ставил Драве, есть водительские права, семья, хорошая работа...Редактировать сообщение
Цитата: Aleksandra1207 от 18 Сентября 2021, 22:02:06Здравствуйте, интересует один вопрос, много лет назад ребёнку поставили диагноз Драве. Да, приступы фибоильные были, пару статусов было, мутация в гене есть, но кроме Драве по этим показаниям бывает иной диагноз? Ребёнок развит нормально, в школу ходит и по данной школьной программе всё успевает, наша программа легче, чем в Европе, но тем не менее...есть проблемы больше с балансом например и так по мелочам, но ничего серьёзного, говорит на 3 языках выглядит как все дети, на препаратах вальпроат + деакомит была ремиссия и год и 2, в этом году было несколько приступов т. К. Вес очень вырос за последние 3 года, а дозировка не меняли, только поменяли, но анализ показывает низкое содержание в крови всё равно. Будем смотреть.Что самое интересное, у Здравствуйте! Мутации в гене SCN1A могут быть ассоциированы с различными вариантами эпилептических синдромов. Фенотип эпилептического синдрома определяет врач-эпилептолог, с учетом характера судорог, картины ЭЭГ, ответа на противосудорожную терапию и типа мутации. Вам нужно обратиться к врачу-эпилептологу для уточнения диагноза.Спасибо, хотелось бы конечно и к генетику и прочим, но нас тут в клинике *не хотят видеть* , сказали ситуация *стабильна* и помощь вам не требуется, также и я была тут у врача 1 раз, чтоб лекарства выписать по переезду...сказали, если тебя ничего не беспокоит, то пей таблетки и радуйся жизни, здесь тебе делать нечего...Специалистов мало, и много по каким вопросам действуют по *стандартной схеме*... планировала свозить ребёнка в другую страну на обследование, так как надоело *ходить по кругу*
Здравствуйте, интересует один вопрос, много лет назад ребёнку поставили диагноз Драве. Да, приступы фибоильные были, пару статусов было, мутация в гене есть, но кроме Драве по этим показаниям бывает иной диагноз? Ребёнок развит нормально, в школу ходит и по данной школьной программе всё успевает, наша программа легче, чем в Европе, но тем не менее...есть проблемы больше с балансом например и так по мелочам, но ничего серьёзного, говорит на 3 языках выглядит как все дети, на препаратах вальпроат + деакомит была ремиссия и год и 2, в этом году было несколько приступов т. К. Вес очень вырос за последние 3 года, а дозировка не меняли, только поменяли, но анализ показывает низкое содержание в крови всё равно. Будем смотреть.Что самое интересное, у Здравствуйте! Мутации в гене SCN1A могут быть ассоциированы с различными вариантами эпилептических синдромов. Фенотип эпилептического синдрома определяет врач-эпилептолог, с учетом характера судорог, картины ЭЭГ, ответа на противосудорожную терапию и типа мутации. Вам нужно обратиться к врачу-эпилептологу для уточнения диагноза.
Здравствуйте. Ребенок ,мальчик родился на 31,4 недели вес 1840 рост 41 см. Имеются стигмы: поперечная складка на одной ручке, широкая переносица, открытое овальное окно, открытый артериальный проток, была грыжа пупочная сейчас ушла, короткая шея, длинные мизинцы на ногах. В сердце дырочки потихоньку уменьшаются. Были у генетика сдали кариотип- норма. Подскажите данный набор стигм- говорит о генетической мутации? Или могут быть и просто особенностью ребенка? Искать ли дальше?
@Татьяна Рослова, Здравствуйте. Ранее я Вам задавала вопрос на сайте, прошу Вас ещё раз о мнении. Прикладываю результаты крови и мочи. По клинике у ребенка обширное поражение вещества ГМ, ВПР кишечника, грубое отставание в развитии, спастический тетрапарез, эпизоды мышечной слабости, рвоты, отказа от еды, малый вес (4.800 в 7 мес), эпилепсия. Говорят ли такие результаты за фумаровую ацидурию? Какие обследования нужны для подтверждения/опровержения? Отдельно пройти панель с НБО, в которую входит ген FH? Проводили экзомное секвенирование, по нему отклонений существенных не выявлено.Заранее спасибо.
Добрый вечер!Ребенок родился на 36 неделе. 7/8 по Апгар, закричал сразу. Вес при рождении 1560гр, 42 см. НА 35 неделе, до рождения, диагностировали вентрикуломегалию и ВЖК 3-4 степени. При рождении диагноз подтвердили и добавили еще один- ишемическое-геморрагическое поражение ЦНС. в 3 месяца и в 6 месяцев шунтировали. В 2 года случился первый приступ эпилепсии. Длился 2 часа. Реанимация. Приступы с нами уже 4 года. Купировать полностью не удаётся. Сейчас приступы раз в пол года. Принимаем депакин хроносферу и этосуксимид. Эпилептолог рекомендовал сдать генетику на наследственные эпилепсии.Дело в том, что ни с моей стороны ни со стороны мужа эпилептиков нет. Наследственность исключена. Есть младший здоровый ребенок.О чём говорит данное заключение? Может ли оно повлиять на дальнейший подбор препаратов или назначение дополнительных препаратов помимо основных?
Здравствуйте, имея мутацию гена SCN1A обязательно ли это передастся детям? И какие опасности есче может этот ген за собой нести? Или есть вероятность родить здорового ребёнка? Т.к. у старшего тоже есть мутация и эпилепсия *лёгкой * формы, как у мен в детстве....Спасибо.
Цитата: MariKa2805 от 06 Октября 2021, 19:01:53Добрый вечер!Ребенок родился на 36 неделе. 7/8 по Апгар, закричал сразу. Вес при рождении 1560гр, 42 см. НА 35 неделе, до рождения, диагностировали вентрикуломегалию и ВЖК 3-4 степени. При рождении диагноз подтвердили и добавили еще один- ишемическое-геморрагическое поражение ЦНС. в 3 месяца и в 6 месяцев шунтировали. В 2 года случился первый приступ эпилепсии. Длился 2 часа. Реанимация. Приступы с нами уже 4 года. Купировать полностью не удаётся. Сейчас приступы раз в пол года. Принимаем депакин хроносферу и этосуксимид. Эпилептолог рекомендовал сдать генетику на наследственные эпилепсии.Дело в том, что ни с моей стороны ни со стороны мужа эпилептиков нет. Наследственность исключена. Есть младший здоровый ребенок.О чём говорит данное заключение? Может ли оно повлиять на дальнейший подбор препаратов или назначение дополнительных препаратов помимо основных?Здравствуйте!По результатам проведенного исследования данных за моногенный характер судорожного синдрома у Вашего ребенка не обнаружено. Однако, ни одно генетическое исследование не является исключающим. целесообразность проведения дополнительных тестов определяет врач-генетик или невролог.Отрицательный результат генетического теста обычно никак не влияет на характер противоэпилептической терапии.
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 176668 раз)
