Мутация в гене KCNB1 есть кто???

[Magg_mom]

  у нас эпилепсия, в 1 пункте «варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания» не обнаружены. 2 пункт «варианта имеющие один или несколько значимых признаков патогенными» не обнаружено, а 3 пункт «варианты неизвестного клинического значения» и там нашли этот ген... кто сталкивался с этим геном? Отзовитесь!!! И как можно сопоставить 3 пункт, если ген «неизвестен»?

[sandra_8]

У моего ребенка нашли мутацию этого гена. Возможно вам удалось об поломке узнать уже что либо? откликнись пожалуйста, информации в интернете очень мало(((

[АннаВизик]

Сандра, добрый день. У моего ребенка такая же мутация. Есть группа в фэйсбуке , там много участников ( англоязычная). В вк я завела также группу на будущее, там нас только трое пока. Присоединяйтесь. Она так и называется KCNB1

[Magg_mom]

У моего ребенка нашли мутацию этого гена. Возможно вам удалось об поломке узнать уже что либо? откликнись пожалуйста, информации в интернете очень мало(((

Информации очень мало, лечение подходит в каждом случае разное... присоединитесь в группу вк, чтоб с вами связаться там