Автор Тема: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22  (Прочитано 2489 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мадина астанаАвтор темы

Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« : 20 Февраля 2020, 09:55:10 »
Здравствуйте, у моего ребёнка микроделеция в 16 хромосоме 16q22 по хмма и мутация в гене nrxn1 по клиническому секвенирование экзома задержка развития, 2
,8 сейчас, ходит с 2 лет, но уверенно пошла блиде к 2,6, ставили рас, дцп атонико  астатическая форма, у кого были модобн ые нарушения?

Оффлайн Anna1982

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 125
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #1 : 03 Марта 2020, 10:11:57 »
@Мадина астана, здравствуйте, у моего ребенка микроделеция 2 хромосомы. Тоже ставили ДЦП АА форму.  Ходит с 2 лет, по развитию очень отстает. Речь - только лепет. Расскажите пожалуйста что вы умеете.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #2 : 04 Марта 2020, 17:53:23 »
@Мадина астана, здравствуйте, у моего ребенка микроделеция 2 хромосомы. Тоже ставили ДЦП АА форму.  Ходит с 2 лет, по развитию очень отстает. Речь - только лепет. Расскажите пожалуйста что вы умеете.
Анна, здравствуйте! Какие гены у вас затронуты на этом участке?

Оффлайн Anna1982

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 125
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Анна и Валерия
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #3 : 11 Марта 2020, 08:31:05 »
@Vixx, здравствуйте, в заключении написано только, что затронут участок в 14 генов. Чтобы определить какие наверное секвенирование нужно делать? Мы не делали, сдавали только большую неврологическую панель, там и определилась наша микроделеция.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Микроделеция в 16 хромосоме 16q22
« Ответ #4 : 11 Марта 2020, 18:35:16 »
@Anna1982 по идее, в заключении должно быть написано, они же знают, какие гены находятся на этом участке хромосомы. Извините, я не увидела, что у вас во второй хромосоме. Я ищу семьи с нарушениями в 16й.