Автор Тема: Диагноз поставлен: 5q31.3 microdeletion syndrome and thesmallest de novo 5q31.2q31.3 deletioninvolvi  (Прочитано 5543 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
Здравствуйте! У моей дочери микродупликация 5q31.2-31.3, и нас таких в мире 3 человека пока) Дочке 5,5 лет, выявили почти 3 года назад, занимаемся потихоньку, основной диагноз ДЦП стоит, атонико-астатический синдром, ну и эпилепсия, куда без этого, возможно обусловленная нашим синдромом. Если что-нибудь интересно, спрашивайте))
Ой, хоть кто-то откликнулся с таким же диагнозом. А вы что умеете? У нас слава Богу нет эпи. Но всё же букет ещё тот.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
@Lenoxs, и вы не думайте так уж точно, что опыт других детей таких же вам поможет . Дай Бог , конечно. Нам не помог, увы . Нас около 500, как бы опыт уже есть, но все дети - разные
Да конечно,я не равняю детей, но все же хоть что-то от других хотелось бы узнать.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.
Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн Сиренька

@Lenoxs,
@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.
Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
Нет,под пристального внимание никто вас наблюдать не будет.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
@Lenoxs,
@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.
Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
Нет,под пристального внимание никто вас наблюдать не будет.
Получается, самим генетикам и государству не интересна значит статистика по данной аномалии,которая плохо изучена.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66620
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Ну так они и собирают статистику.  Как живет,  растет,  какие болячки.
А как лечить,  чем реабилитироваться - это все равно симптоматически,  генетики в этом не особо компетентный.
Даже специфичные нарушения типа эпи,  сердечных,  почки,  обмен - тоже будут так лечить как и другим.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн olenenok

@Lenoxs, у нас есть тема в этом разделе "микродупликация 5 хромосомы", посмотрите) У нас другой синдром, у нас же микродупликация, а у вас микроделеция. Но думаю нарушения могут быть похожими. Дочка двигательно практически скомпенсирована, но не говорит, только отдельные слова, понимает неплохо, но ЗПР есть конечно. Ходит в садик для детей с ЗПР пока.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
@Lenoxs, у нас есть тема в этом разделе "микродупликация 5 хромосомы", посмотрите) У нас другой синдром, у нас же микродупликация, а у вас микроделеция. Но думаю нарушения могут быть похожими. Дочка двигательно практически скомпенсирована, но не говорит, только отдельные слова, понимает неплохо, но ЗПР есть конечно. Ходит в садик для детей с ЗПР пока.
Я уже почитала) вам говорили такие слова,как: не хватает делеций т.е.все хромосомы парные и микроделеции,но у нас некоторые части отсутствуют и участок самой хромосомы поврежден 5млн.Это многовато. Если не сложно,можно ли фотку девочки,похожа ли понять)

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн olenenok

@Lenoxs, у нас микродупликация, то есть удвоение маленького участка хромосомы, а у вас микроделеция, то есть отсутствие этого же участка. Моя девочка выглядит обычно, внешне проблемы не видны особо, хотя стигмы есть, как сказал генетик, но не больше, чем у обычных деток. Походка обычная, только бегает неуклюже и пошатывается иногда, ну и по лестнице ходит держась за перила. А вот то что не говорит очень заметно уже, девочка большая

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
@Lenoxs, у нас микродупликация, то есть удвоение маленького участка хромосомы, а у вас микроделеция, то есть отсутствие этого же участка. Моя девочка выглядит обычно, внешне проблемы не видны особо, хотя стигмы есть, как сказал генетик, но не больше, чем у обычных деток. Походка обычная, только бегает неуклюже и пошатывается иногда, ну и по лестнице ходит держась за перила. А вот то что не говорит очень заметно уже, девочка большая
Я вас поняла...

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн olenenok

@Lenoxs, наблюдаемся мы у невролога, никто внимательно наблюдать за нами не собирается)) у генетика были последний раз 2 года назад, когда после ХМА выставили нам генетический синдром, после этого не были, переписывались по почте, он просто спрашивает как мы развиваемся, а сказать нам как она будет развиваться никто не может, потому что таких как мы в России нет.
Первое время после установления диагноза я ходила и всем врачам рассказывала, что у нас генетика, никто не реагировал, по-старому писали везде ДЦП. Сейчас я и не говорю, если не спросят, с ДЦП реабилитироваться в России удобнее, инвалидность вот до 18 лет дали. Реабилитация детей с генетическими заболеваниями такая же, как и чисто неврологических, смотря по состоянию и симптомам. Сейчас вот я очень жалею, что активно лечила дочку стимуляторами и ноотропами, делала физиотерапию, это нам в итоге все-таки спровоцировало эпи, если бы можно было вернуть время назад, я бы так не активничала. Сейчас нам из-за эпи многое нельзя, да и развитие тормозится. Занимаемся ЛФК и плаванием, иппотерапией, массажи делаем 2-3 раза в год, ну и обязательно логопед и дефектолог, и педагог-психолог.
Не обижайтесь, но фото я в интернет не выкладываю по личным убеждениям.

Оффлайн Grita

@Lenoxs,
@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.
Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
Нет,под пристального внимание никто вас наблюдать не будет.
Получается, самим генетикам и государству не интересна значит статистика по данной аномалии,которая плохо изучена.

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
Никому наши дети, кроме нас самих не нужны! Ни с редкими болячками, ни с распространенными. Вам очень и очень повезет если вашим случаем заинтересуются научный институт или отдельный врач, вот тогда вы будете им интересны и под пристальным вниманием. Но в качестве научного эксперимента. Как только они к вам интерес потеряют, будьте готовы к тому, что вы будете один на один со своей проблемой. Помощь только от таких же родителей. Как не печально это писать, но вот так обстоят дела в России.

Оффлайн yulia78

@Grita, да везде так, не только в Росии. Хромосомные поломки никому не интересны от слова совсем. Генетические обменные нарушения - еще как-то интересуют, т к их можно поправить принятием определенных лекарств, к примеру. Я говорю о таких заболеваниях как например синдром Хантера.
Don't be pushed by your problems. Be led by your dreams.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
Olenenok, Я не обижаюсь, все хорошо) Одно радует, что это случайная мутация...

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.

Оффлайн LenoxsАвтор темы

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 910
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
  • Милашка
    • Skype: Lenoxs1989
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Орешек
    • ВКонтакте: http://vk.com/id33623476
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile438374389619
    • Награды
@Grita, да везде так, не только в Росии. Хромосомные поломки никому не интересны от слова совсем. Генетические обменные нарушения - еще как-то интересуют, т к их можно поправить принятием определенных лекарств, к примеру. Я говорю о таких заболеваниях как например синдром Хантера.
Мда, печально

Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk

Богородице Дево, радуйся,
Благодатная Марие, Господь с Тобою,
благословенна Ты в женах,
и благословен плод чрева Твоего,
яко Спаса родила еси душ наших.