0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте! У моей дочери микродупликация 5q31.2-31.3, и нас таких в мире 3 человека пока) Дочке 5,5 лет, выявили почти 3 года назад, занимаемся потихоньку, основной диагноз ДЦП стоит, атонико-астатический синдром, ну и эпилепсия, куда без этого, возможно обусловленная нашим синдромом. Если что-нибудь интересно, спрашивайте))
@Lenoxs, и вы не думайте так уж точно, что опыт других детей таких же вам поможет . Дай Бог , конечно. Нам не помог, увы . Нас около 500, как бы опыт уже есть, но все дети - разные
@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.
Цитата: Elena_S от 13 Апреля 2018, 21:07:20@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
@Lenoxs, Цитата: Lenoxs от 14 Апреля 2018, 02:49:34Цитата: Elena_S от 13 Апреля 2018, 21:07:20@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?Отправлено с моего Lenovo B6000-H через TapatalkНет,под пристального внимание никто вас наблюдать не будет.
@Lenoxs, у нас есть тема в этом разделе "микродупликация 5 хромосомы", посмотрите) У нас другой синдром, у нас же микродупликация, а у вас микроделеция. Но думаю нарушения могут быть похожими. Дочка двигательно практически скомпенсирована, но не говорит, только отдельные слова, понимает неплохо, но ЗПР есть конечно. Ходит в садик для детей с ЗПР пока.
@Lenoxs, у нас микродупликация, то есть удвоение маленького участка хромосомы, а у вас микроделеция, то есть отсутствие этого же участка. Моя девочка выглядит обычно, внешне проблемы не видны особо, хотя стигмы есть, как сказал генетик, но не больше, чем у обычных деток. Походка обычная, только бегает неуклюже и пошатывается иногда, ну и по лестнице ходит держась за перила. А вот то что не говорит очень заметно уже, девочка большая
Цитата: Сиренька от 14 Апреля 2018, 07:02:58@Lenoxs, Цитата: Lenoxs от 14 Апреля 2018, 02:49:34Цитата: Elena_S от 13 Апреля 2018, 21:07:20@Lenoxs, я могу сказать только по реабилитации . Она такая же, как и ДЦП, аутистов и тд. Симптоматическая . Не существует какой то особой реабилитации для генетических детей.Может такие редкие детки как-то под пристальным вниманием должны наблюдаться или нет?Отправлено с моего Lenovo B6000-H через TapatalkНет,под пристального внимание никто вас наблюдать не будет.Получается, самим генетикам и государству не интересна значит статистика по данной аномалии,которая плохо изучена.Отправлено с моего Lenovo B6000-H через Tapatalk
@Grita, да везде так, не только в Росии. Хромосомные поломки никому не интересны от слова совсем. Генетические обменные нарушения - еще как-то интересуют, т к их можно поправить принятием определенных лекарств, к примеру. Я говорю о таких заболеваниях как например синдром Хантера.