Автор Тема: Синдром Ангельмана  (Прочитано 65899 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Agapa

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #90 : 25 Июня 2018, 23:41:14 »
Здравствуйте!
Наверное, не совсем "по праву" пишу в этой теме, но все же. Моей старшей дочери почти четыре года. Сегодня случайно в соц.сети в одной медицинской группе прочла статью о синдроме Ангельмана, и все написано, как про мою дочь... С той лишь оговоркой, что спит она спокойно, и что у нее нет припадков (ну, или я их не вижу). А так, и внешне очень похоже, и отставание в развитии существенное. На сегодняшний день у нас в анамнезе имеется ПП ЦНС в следствие внутриутробной гипоксии, ДЦП по типу спастического парапареза нижних конечностей, алалия, ЗПРР, СДВГ, инвалидность по УО. Внешне очень похожа на "Ангельманчиков": неестесственно светлые волосы, глаза, кожа, при том, что биологическая мать у нее была темноволосой и кареглазой. А так же широкая расстановка зубов, маленькая голова. Села в восемь месяцев, пошла в год и семь. На сегодняшний день владеет ложкой, ходьба скорее напоминает бег и прыжки, речь скудная и невнятная, хотя все цифры, цвета, фигуры, животных дочь знает, может показать и невнятно их назвать, орудует в речи преимущественно гласными буквами, а согласные игнорирует. На горшок просится через раз и только по "большим делам". В остальном пока пользуется подгузником. Аппетит повышен, но вес сохраняется крайне низким. Вода и купание - наше "всё".
Если честно, я в ауте. Не знаю, с чего начать обследование. Вернее, понятно, что с похода к генетику, у которого, к слову, мы были три года назад, но по другому поводу. Однако прочитала сейчас про возможные "стертые" (скрытые?) формы этой патологии, и если прийдет отрицательный анализ, что тогда? Живем в ХМАО, в целом уровень медицины здесь хороший, особенно это касается рутинных областей врачебного дела, но синдром Ангельмана все же редкое явление, поэтому хотелось бы быть уверенной в достоверности результата. В России это реально диагностировать наверняка? У нас в городе есть филиал лаборатории Helix, мы в ней всегда все анализы сдаем. Смотрю, у них есть и диагностика этого синдрома. Им можно в этом деле доверять?
Заграницу мы вряд ли сможем выехать в ближайшее время, у нас еще младшая дочь (она тоже инвалид детства), мы пока не выездные.
« Последнее редактирование: 26 Июня 2018, 00:09:10 от Agapa »

Оффлайн keepfighting

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #91 : 08 Июля 2018, 01:33:27 »
@Agapa, сдавайте хма расширенный или aCGH HD и все поймете

Оффлайн Просто Надюшка

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #92 : 24 Декабря 2018, 08:03:16 »
Мы пригласили женщину (мануальщик), она нам тянет шею. А так ничего нового. Я просто каждый день делаю гимнастику(по несколько раз в день). В нашем случае (Ангельманчиков), нужно работать и работать над ребенком. Только своим трудом мы сможем помочь им.


Нам завтра 3 года. А мы не знаем как ложку держать и не ходим. Здесь самое главное, чтобы голова у ребенка заработала. Тогда все наладится.

Иногда хочется все бросить! Надоело все это! Потом включишь мозг и дальше пахать. Ведь это моя кровинушка! Нельзя руки опускать!!!!
У нас тоже синдром ангельмана давайте будем общаться.у кого есть чат в ваттсапе ангельманчиков

Отправлено с моего SM-J510FN через Tapatalk

У кого-то счастье в сыне, у кого-то в дочке, у меня двойное СЧАСТЬЕ в ДоЧкЕ и СыНоЧкЕ! !!

Оффлайн mama angela2014

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #93 : 11 Марта 2019, 21:37:52 »
@Elizabet Kashina, здесь в личку напишите. В одноклассниках у многих закрыты страницы, сообщения не написать. Просто так не добавляю, мне подверждение нужно, что у ребенка этот синдром. Это распоряжение администратора
А какое подтверждение СА у ребенка Вам нужно?
У нас все будет хорошо!!!

Оффлайн mama angela2014

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #94 : 19 Марта 2019, 13:40:20 »
Девчонки, добрый день! Расскажите как ваши Ангельманчики ночью спят? у нас вообще с этим беда pgcv можем раз по десять за ночь проснуться и заснуть! Или гулять всю ночь как днем wsx Как вы с этим боретесь? Что принимаете из лекарств?
У нас все будет хорошо!!!

Оффлайн Юдис

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #95 : 10 Июня 2019, 13:53:15 »
Добрый день!
нашла этот форум где то полгода назад. диагноза точного не было. ставили СДН, угрожаема по ДЦП, ЗПР , спастический тетрапарез. как у многих здесь.
анализ на микроделецию ждали 1 год и 3 мес. и 31 мая меня вызвали в НИИ Генетики.
я честно расплакалась в кабинете, когда мне дали почитать их мед. энциклопедию.просто вся жизнь на 180 гр повернулась.синдром Ангельмана.  это слово у меня каждый день в голове.
привыкаем жить. у нас старший сын. все нормально.
а вот доча особенная , да еще такая редкая болезнь. нам в сентябре 3 года будет.
конечно начала итскать информацию в интернете, вспомнила про ваш форум. уже все прочитала, надеюсь будем общаться. в теме не много постов, но оно и понятно.
детишки требуют внимания.
что мы умеем :конечно многое начала делать поздно. с 8 мес забила тревогу. и ответы врачей , что не ползает-значит сразу пойдет, не устраивали уже...делали массажи, СМТ, лазер, парафин, лекарства пьем, остеопат нас лечила. ползает очень быстро ,встает у опоры, топает бочком и за руки любит ходить , но руки не отпускает. боится.у нас непостоянное расходящееся косоглазие.конечно наш ангелок беленькая  и голубоглазая) улыбчивая .речи нет. звуки выдает разные. эмоционально. ) сейчас ищу логопеда дефектолога, в среду прием невролога ,которой я доверяю. надеюсь распишет лечение на 2 мес. ближайших. у нас сейчас бабушка в гостях, помогает
работу буду оставлять( мы же в сад спец. частный ходили с декабря. ее там и кормили и памперс без проблем меняли. спать -спала. но привыкала долго. может не спать весь день. и вечером раньше укладывала.
буду заниматься своей девочкой. муж поддерживает.
вопросов много.
очень надеюсь здесь получу советы.

сил вам и мне! рада буду общению.
написала сумбурно. 10 мин выдались лишние на работе

« Последнее редактирование: 11 Июня 2019, 07:17:45 от Юдис »
Помните: вы притягиваете к себе то, во что вы верите и о чём думаете.

Оффлайн Юдис

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #96 : 11 Июня 2019, 07:24:33 »
Добрый день!
добавить хотела:
с пазлами , стаканчиками и пирамидками не очень. точнее все разберет, но собирать никак. ручки не слушаются.
книжки слушает, не долго. пытается забрать и в рот. вообще все на зуб пробует.слюни иногда больше, иногда меньше, но текут(
спим вроде сносно, но бывает всякое.
судорог я не вижу, или не разбираюсь( боюсь эпилепсии . ужасно((
ну и горшок только если поймаю. в памперсах , конечно.
инвалидности нет. надеюсь теперь с результатом генетика нас направят на МСЭ
это вообще отдельная тема(( врач главный эпилептолог области нас смотрела дважды.
данных за ДЦП не вижу сказала, возможно генетическое. и соответственно без нее на комиссию нам закрыто хотя все врачи удивляются. у ребенка ряд нарушений,
почему не направляют.(
 видимо я слишком добрая. но все. хватит. будем воевать
Помните: вы притягиваете к себе то, во что вы верите и о чём думаете.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66523
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #97 : 11 Июня 2019, 07:49:30 »
@Юдис, с МСЭ,  если видны ограничения заметные,  но не направляет вас - вы сами имеете  право обратиться в МСЭ и написать заявление на о свидетельство варик ребенка.  Это тоже законный путь,  гражданин ( или представитель ребенка,  с детьми если) может самостоятельно обратиться в бюро МСЭ.
Здесь есть раздел Инвалидность,  можно посмотреть.
Конечно,  надо оформлять,  т к это вопрос денег которых на не простых детей идёт много.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Юдис

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #98 : 11 Июня 2019, 08:33:35 »
спасибо!
я сейчас как раз читала тему про оформление инвалидности. столько тонкостей. ppp
нам 3 в сентябре. тут уже я поняла они и сами направят .и все врачи ( окулист, ортопед и неврологи (платные) пишут -рекомендовано на МСЭ.
невролог наша в поликлинике странная женщина, но я с ней в пятницу встречаюсь, не поймем друг друга, так и скажу пойду к гл. врачу и в комиссию напрямую.
пусть готовит бумаги, проходить врачей будем.
я правда не знаю надо ли нам сначала пройти псих-мед -пед комиссию.
психиатр направила. просите спец сад сказала
есть у нас в городе такие., но я теперь сомневаюсь , что с нашим диагнозом возьмут в сад вообще
Помните: вы притягиваете к себе то, во что вы верите и о чём думаете.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66523
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #99 : 11 Июня 2019, 15:52:03 »
@Юдис, почему в сад не возьмут?  Ваш диагноз не противопоказание к саду.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Юдис

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #100 : 13 Июня 2019, 05:56:19 »
добрый день ! я тоже так думаю.

сегодня идем к логопеду дефектологу.
сказала будем пробовать заниматься, не отказала.это радует.

с 17.06 массаж и парафин начнем. ножки итак в тонусе , надо расслаблять .+ массаж лица сделаем.

вычитала  ,что детки жару не очень переносят, а мы в Казахстан с бабушкой ее отправим, но зато там воды хватает) бассейн во дворе
Помните: вы притягиваете к себе то, во что вы верите и о чём думаете.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66523
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #101 : 13 Июня 2019, 07:23:45 »
@Юдис,  сейчас эта мама не пишет на форуме,  но в теме вроде,  были ее посты.  Ник ЛюдмилаКиев.  У них тот же синдром.  Живут на Украине,  т е жарко.  Вроде особо на сильных проблем с жарой у мальчика не было.
Плохо переносят жару многие и без синдрома.  ;D сама предпочла холод,  чем жару,  сосуды плохие.  Сын тоже плохо переносит,  в детстве и подростком очень тяжело в жару было.
Перегрев для любого ребенка такого возраста плохо,  и легко это получить. 
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Юдис

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #102 : 13 Июня 2019, 12:31:43 »
@NAB, я сегодня все темы где есть упоминания с-м Ангельмана прочла)
жаль, что она не пишет уже...

мы живем в Сибири , у нас лето то еще не наступило нормальное. а солнышко очень хочется.
Помните: вы притягиваете к себе то, во что вы верите и о чём думаете.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66523
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2301
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #103 : 13 Июня 2019, 15:41:37 »
@Юдис,  я сама из Сибири,  но живу с 91 в Коми.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Юдис

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 47
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #104 : 18 Июня 2019, 10:20:28 »
добрый день всем!
не когда было заходить. работаю, бабушка с внучкой.
массаж наш отменился. подозрение на инф. мононуклеоз. там физио и массаж не желательны. на этой неделе прием у инфекциониста и анализы сдаем.
а вот Логопед -дефектолог позанимается  ,дала рекомендации. дома делаем. Соне нравится) я вижу ,что она многое понимает  dcvf
была у невролога. ЭЭГ рекомендует сделать, в воскресенье. надеюсь она заснет и будет результат. 2500 стоимость. 2 часа.

Помните: вы притягиваете к себе то, во что вы верите и о чём думаете.