Автор Тема: Синдром Элерса-Данлоса.  (Прочитано 17801 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #30 : 22 Июля 2017, 16:19:40 »
Инвалидность у нас по множественные порокам развития,

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Olesha

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #31 : 22 Июля 2017, 17:29:10 »
@Валерия Савоськина, понятно, спасибо.

Оффлайн Olesha

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #32 : 22 Июля 2017, 17:30:09 »
@Валерия Савоськина, а полное секвенирование выявило мутацию в гене?

Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #33 : 22 Июля 2017, 17:41:29 »
 НЕ ПОНЯЛА ЧТО ОНО ТАМ ВЫЯВИЛО(((( ТОЛЬКО ПРИШЕЛ РЕЗУЛЬТАТ, НАДО ЕЩЕ СДАТЬ ПРЯМОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПО СЕНГЕРУ НА ЭТОТ СИНДРОМ

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн Cuore

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 163
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #34 : 23 Июля 2017, 21:05:07 »
А нам первично отказали в инвалидности. Было в диагнозах совсем всё не то, и под вопросом. А теперь мы и не подавали даже. Пока мы более-менее хорошо выглядим.



Оффлайн Валерия СавоськинаАвтор темы

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #35 : 23 Июля 2017, 23:31:50 »
Ну главное что бы здоровье было, а инвалидность все же не помешает, в любом случае, лучше попробовать

Отправлено с моего P01Y через Tapatalk


Оффлайн ОлесяБ

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #36 : 21 Сентября 2017, 14:03:15 »
@Валерия Савоськина, а полное секвенирование выявило мутацию в гене?
Здравствуйте ,а сколько дней делается анализ???

Оффлайн Taty

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #37 : 25 Сентября 2017, 14:45:48 »
@Валерия Савоськина, а полное секвенирование выявило мутацию в гене?
Здравствуйте ,а сколько дней делается анализ???
ПРИМЕРНО 30 ДНЕЙ. Может больше...


Счастлива! ))))

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 174
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #38 : 26 Апреля 2018, 17:31:15 »
@Cuore @AleksAna Добрый день!
Я прочитала эту тему, и у моей дочки оооочень все похоже на то, что вы описали про своих детей. Ей сейчас 1 год 1 месяц, ставят ЗПМР, сильный кифоз, проляпс митрального клапана 1й степени, выраженный вальгус, гипотония мышц туловища.. много стигм, но многие из них есть у меня, у моей мамы и сестры (проляпс МК в том числе), и все мы здоровы в неврологическом плане. Проляпс написано, что гемодинамически незначимый..
Скажите, пожалуйста, как обстоят дела у ваших детей? На какие моменты стоит обратить внимание? Мы постоянно проходим курс массажей, прививки пока не ставила, хотя под давлением мужа уже готова сдаться и поставить; ходим периодически на стимуляцию..
Благодарю заранее!

Оффлайн Nattilli

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #39 : 01 Августа 2022, 23:50:31 »
Подскажите,  кому нибудь удалось добиться инвалидности при диагноз синдром элерса данлоса?

Оффлайн Татьяна2020

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #40 : 02 Августа 2022, 15:52:50 »
Подскажите,  кому нибудь удалось добиться инвалидности при диагноз синдром элерса данлоса?
инвалидность дают не по диагнозу,а по состоянию. Если есть тяжёлый попок сердца или ребенок не ходит ,то дадут..
Сэд и дст это особенность,а не болезнь и проявление у всех разные поэтому инвалидность только исходя из тяжести проявления.

Оффлайн Nattilli

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #41 : 02 Августа 2022, 22:09:27 »
@Татьяна2020, проявления такие - плоскостопие 4 степени, деформация голеностопных суставов 3 степени, снижен общий мышечный тонус . Неврологи пишут 3 с половиной  - 4 балла. Некоторые врачи ставят вялый тетрапарез легкой степени. Ребенок ходит, но устает через каждые 100 метров. Мигрени еще , приступы со рвотой 3-4 раза в месяц. Иногда чаще. Фиксируются скорой помошью.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #42 : 03 Августа 2022, 23:50:07 »
@Татьяна2020, проявления такие - плоскостопие 4 степени, деформация голеностопных суставов 3 степени, снижен общий мышечный тонус . Неврологи пишут 3 с половиной  - 4 балла. Некоторые врачи ставят вялый тетрапарез легкой степени. Ребенок ходит, но устает через каждые 100 метров. Мигрени еще , приступы со рвотой 3-4 раза в месяц. Иногда чаще. Фиксируются скорой помошью.
а у вас сэд стоит на основе ген анализов? Причины головных болей выяснили? МРТ? Сосуды?...просто то что вы описали на мой взгляд мало для инвалидности,у нас в разы все тяжелее,но инвалидность не дают. Вам нужно подать документы на комиссию при поликлинике,они там решат дадут или нет,многое зависит от комиссии. Как повезет...

Оффлайн Nattilli

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #43 : 04 Августа 2022, 23:01:11 »
@Татьяна2020, по мрт был когда то микроинсульт. может в этом причина мигреней. СЭД стоит не по генетическому анализу, а по результатам осмотра в МГНЦ

Оффлайн Татьяна2020

Re: Синдром Элерса-Данлоса.
« Ответ #44 : 05 Августа 2022, 23:28:52 »
@Татьяна2020, по мрт был когда то микроинсульт. может в этом причина мигреней. СЭД стоит не по генетическому анализу, а по результатам осмотра в МГНЦ
по идее надо переделывать МРТ, при сэд обязательно сделать за сосудами надо ,доплер сосудов головы и шеи если мигрени.  Но опять таки это не показание для инвалидности.