Болезнь Помпе

[Анастасия Казакова]

hogsmeed, Спасибо за ответ. Очень благодарна

[hogsmeed]

дерзайте
пс. глазки у дочки очень красивые

[Анастасия Казакова]

hogsmeed, Спасибо! Вот и жалко ее вдвойне за эти глазки! Родней и дороже их нет ничего на свете!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[Ма_Таня]

А мне кажется вам нужно ехать к Дюлаку всеми правдами и неправдами. Ведь сами приступы просто так тоже не пройдут.Может именно он сможет вам помочь!!!

[vovelevik]

Дюлак, к сожалению, тоже не всем помогает (знакомые ездили), так что, может быть, сперва лучше сдать все возможные и невозможные анализы и сделать обследования.

[Анастасия Казакова]

Просто после этих подозрений на генетику, врач мне объяснил, что эпилепсия-это не основная наша болезнь, а следствие от другого заболевания. Причина судорог в чем-то кроется. Поэтому мы и не едем. Все-таки дорога не близкая. После обследования в РДКБ, мы лучше слетаем во Францию к Дюлаку уже с новыми ээг и мрт, почти год прошел с последней мрт и полгода в последней ээг. А новые нет возможности сделать.

[Анна Н.]

Настя,я тоже очень хочу вас поддержать!!у вас такая дочурка прелесть!!смотрю и глаз не отведу!!сил вам и терпения!!не плачьте,понимаю как и все тут что сложно не плакать когда твой ребенок страдает!!Дашуле здоровья и чтоб все налалилось!!

[Анастасия Казакова]

Анна Н., Спасибо Вам большое за доброту и понимание! На душе легче оттого, что нас поддерживают. Смотрю на свою доченьку каждый раз, не насмотрюсь, не наговорюсь с ней, хочется бесконечно целовать ее, быть с ней рядом и ни на минуту не отходить. А когда она мне улыбается, сердце переполняет счастье. Буду очень надеяться на лучшее. Вам и  вашей доченьке здоровья.

[Lana 70]

Настя, я так же вас поддержать,  нашей дочке 2,2, по заключению консилиума генетиков прогноз жизни ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ, так и выделили. С этим и живем, не верим докторам, только себе и доченьке, ищите свои методы, способы, делайте все возможные анализы, что бы исключить прогнозы врачей. Такая девчушка красивая, дай Бог вам сил!!!

[Анастасия Казакова]

Lana 70, Спасибо!!! Вот и нам сказали, что прогноз неблагоприятный. Не хочется теперь даже слушать этих врачей. Я верю в свою девочку! Вашей дочурке здоровья и новых достижений!!!

[МеланиЯ]

Здравствуйте! Зашла Вас поддержать..  Девочка у Вас реально красавица.. Глазюки такие..  Вот тут статью нашла http://www.eurolab.ua/diseases/1157 И тут симптомы описаны. У вас они есть? Почему врачи под вопросом ставят Помпе? Они все исследования сделали или опять врачи-недоучки попались?  Я желаю Вашей дочке здоровья и всей Вашей семье здоровья, удачи и счастья! так и будет! Худшие диагнозы не подтвердятся, я знаю. 

[Анастасия Казакова]

МеланиЯ, Спасибо Вам! Хочется в это верить! Брали в прошлом году анализ, кислоты в моче повышены. Но до конца еще не обследовали для подтверждения диагноза. Нам много всего страшного ставили, то синдром Ретта. Теперь эту болезнь. Сердце разрывается от таких прогнозов(( про симптомы: маленькая очень капризная была, да и сейчас может весь день проплакать после приступа. Язык до года постоянно высовывала, сейчас зубы выросли, не высовывает. Печень при последнем узи увеличена на 2 см, но мы пьем псп, они на печень влияют негативно. Голову держит неуверенно. Не сидит, нет равновесия. Вобщем куча всего. Хочется уже какой-то определенности. Чтоб был диагноз правильный и правильное лечение. 

[МеланиЯ]

А это у вас есть???

Цитирую:

Диагноз болезни Помпе ставится с учетом семейного анамнеза и данных биопсии скелетных мышц, содержащих депонированный гликоген в клетках с отсутствием кислых глюкозидаз.
На рентгенограмме определяется увеличение размеров сердца за счет всех отделов, застойные явления в легких.
Типична ЭКГ, на которой регистрируется укорочение интервала PQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекордиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом ST.

На эхоКГ выявляется гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы.

[Анастасия Казакова]

МеланиЯ, мы пока еще так детально не обследовались. В прошлом году на экг - норма. Легкие при прослушивании - норма. Больше ничего нет. Вот в октябре ляжем в РДКБ, там наверно будут все проверять. И я уверена, что мы с мужем не можем быть кровными родственниками, т.к. мы из разных частей страны (он-из Владимирской области). Я родом с о.Сахалин. Конечно в жизни всякое возможно, но все-таки расстояние значительное. Буду надеяться, что у Даши что-то другое, менее опасное. Очень хочу, чтоб Дашенька выздоровела и научилась ходить и сидеть, ползать, играть в игрушки. А мы будем ей очень в этом помогать!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[МеланиЯ]

Буду надеяться, что у Даши что-то другое, менее опасное. Очень хочу, чтоб Дашенька выздоровела и научилась ходить и сидеть, ползать, играть в игрушки. А мы будем ей очень в этом помогать!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Так всё и будет! Верьте!!!!!