Автор Тема: Замирания, цианоз, остановка дыхания, обмороки - ЭПИ? ДЦП?  (Прочитано 32095 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Катика

У нас было точно также сначала. Приступы апноэ начались в год. тоже долго мы обследовались. В РДКБ полежали и в НИИ Педиатрии. Ничего не обнаружили. ЭЭГ и МРТ без патологий. А через полгода приступы как бы стали более развернутые, добавились автоматизмы. Теперь стоит диагноз эпилепсия. Височная, к несчастью ewew

Оффлайн Ванина мама

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 295
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анастасия
    • Награды
Здравствуйте!Одри и Алекс,очень познавательная и полезная ваша переписка))В связи с чем,возникли вопросы по поводу сдачи на глютен и казеин.Подскажите,пожалуйста,не хочется деньги,которых итак мало,потратить впустую..1)В Инвитро есть анализ на Казеин-Ig.E и Ig.G -какой надо сдать?? 2)Там же в поисковике на запрос "глютен",выдал антитела Ig.А к тканевой трансглютаминазе,кот.рекомендуют сдать с общим Ig.А...3)Также есть Ig.G к этой глюта..,с кот.рекомендуют сдать антитела А и G к глиадину и эндомизию.Причем,эти две позиции и только и делали в Инвитро раньше,чтобы выявить нарушения.А анализ на трансглютаминазу появился только летом...Вот голова теперь кругом(((Так что из этого надо сдать?Одри,а что именно Вы за границей делали?П.С.Может,оно нам и не надо,но я хватаюсь за любую соломинку...5лет борьбы не в нашу пользу((Приступы у сына -конвульсии с длительной потерей сознания и прерывистым редким дыханием,при кот.синеют губы,кисти рук и ногти...Жду с нетерпением Ваших ответов!Спасибо заранее и извините,что много и путанно-мыслей куча....
"Чтобы ни произошло-никогда не сдавайся".Далай-Лама

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Ванина мама, здравствуйте!
Про анализы в Инвитро я Вам, к сожалению, не подскажу....
но могу дать адрес лаборатории, где сдавали мы. Сдавали мочу на Gliadorfin (при непереносимости глютена в организме вырабатываются некие морфины, которые воздействуют на мозг, как наркотик, как мне объясняли... Оттого ребенок, вечно будто пьяный..)
Klinicka imunologie a alergologie - laborator
ULBLD imuno a alergo
Karlovo namesti 32
12111 Praha 2

www.vfn.cz
ukb.lf1.cuni.cz

Вот все, что нашла на нашем бланке.. у моего ребенка показатели этого Глиадорфина значительно превышены - больше 300...

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66621
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Ванина мама, родители аутистов точно сдавали на антитела к глиадилину и эндомизию. Если они высокие - то дальше стоит сдать. Можно сдать  для начала их. Дальше - по ситуации. У моего аутиста глиатилин ни причем оказался (как и казеин).
 Это как показатель, что глютен не усваивается, как понимаю.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Это как показатель, что глютен не усваивается, как понимаю.

 767

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Ванина мама

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 295
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анастасия
    • Награды
Спасибо за пояснение!Я и не подумала,что сначала мочу можно сдать-сразу анализы крови смотрела...NAB, а глиадилин антитела Ig.A Ig.G сдавали?А эндомизий это и есть казеин?Или нет?
"Чтобы ни произошло-никогда не сдавайся".Далай-Лама

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Ванина мама, С казеином все проще - можно сдать анализ на аллергию на белок коровьего молока, к примеру....

А что говорят генетики по поводу состояния Вашего ребенка? Обращались ли Вы к генетикам и куда?

приступы у вас проходят как были у нас.. Из приступа ребенок сам выходит или требуется реанимация? Если да, то что помогает вывести ребенка их этого состояния?
Что у вас с остальными показателями о которых писал Алекс? (биохимия, клиника, УЗИ внутренних органов, сердце), МРТ, ЭЭГ?
держитесь!

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Ванина мама

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 295
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анастасия
    • Награды
Оля(Одри),пишу с тел.-извините,если что не понятно пишу..Ой,что Ваша дочь перенесла..я плакала,читав историю и увидев фото.Многие люди,увидев нас впервые,не верят диагнозу и состоянием в приступах...Ну,по порядку:1)Перв.раз смотрела нас в Солнцево в 2009 г. генетик Руденская с мед-ген.центра на Каширке;ничего ее не смутило,анализы не назначила; 2)в 2011г.в центре Мухина эпил-г ,увидев видео приступов, сразу отправила к их генетику Михайловой (потом узнала,что она зав.ген.в РДКБ),Та была поражена увиденным и отправ.сдавать на Каширку анализы-на син-м Драве и ТМС;осуществили через полгода,заплатив 35тыс...Выявлен.изменения по Драве не дают эпи и др.патологию,а ТМС вообще все отлично...3)только с лета 2012г.узнали про клизмы Диазепам-теперь они нас берегут от реанимаций,но бывает используем 2-3 (6лет сыну,с 9мес.фибр.судороги,с 1года Депакин,с 2,9 г.-уже просто так,но всегда тяжеленные).В реаним.везут,когда больше часа и выводят только через неск.часов,после моих истерик и просьб,Дормикумом.4)По анализам более-менее,есть отклонения,но не критично.А на УЗИ брюшной полости смотрят надпочечники
"Чтобы ни произошло-никогда не сдавайся".Далай-Лама

Оффлайн Ванина мама

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 295
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анастасия
    • Награды
Забыла написать:сердце-пролапс,МРТ-совсем маленькая атрофия,а ЭЭГ-всегда ужасное,в конце ноября делали-во сне активность доходит даже до 90процентов!И это уже после 2мес."затишья"...а тут вот "подарки"-1янв. и сегодня((
"Чтобы ни произошло-никогда не сдавайся".Далай-Лама

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Забыла написать:сердце-пролапс,МРТ-совсем маленькая атрофия,а ЭЭГ-всегда ужасное,в конце ноября делали-во сне активность доходит даже до 90процентов!И это уже после 2мес."затишья"...а тут вот "подарки"-1янв. и сегодня((

А с кровью у вас все нормально? Лактат? Мочевая кислота?
У генетиков вы были хороших...
То, что есть эпи-активность, да еще такая - плохо...Нужно обязательно на ПЭПах... а гормоны вам не пробовали вводить?  Анастасия, я так поняла, вы в Солнцево наблюдаетесь по эпилепсии? (мы там тоже лежали 2 раза)... А что эпилептологи в Солнцево говорят насчет ваших приступов?

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Ванина мама

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 295
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Анастасия
    • Награды
Оля,можно просто Настя))Лактат в норме,тромбоциты понижены были(пропили Фол.кислоту),а мочев.кислота где смотрится?Без Пэпов не сможем-это еще в 3ю госпитализацию сказал Айвазян (лежали в пно-4 с 2008г.7! раз).Несколько раз меняли вид,сейчас атипичное течение роландической эпи.Вот все у нас не как у людей!Еще раз Айвазян с зав.отд.и лечащим смотрели-не поймут,почему не идут Пэпы?Мы все добавляем к Депакину.А у меня уже сомнения-может он за 5лет уже "глючит" или вообще причина в чем-то другом?!Предлагали кетогенку-не слышала полож.отзывов,а так издеваться над ребенком я не смогла решиться..вот в ноябре обсуждался вопрос гормонов,но у нас "букет" вирусов и они не рискуют..Надо,типа,их в ремиссию отправить...а где гарантия,что опять герпес не обострится во время сбора на госпитализацию? Ох,голова кругом....Петрухин нам рекомендовал иммуноглобулин прокапать,а потом гормоны....Но они тоже,такая жесть(((Несколько раз видела,КАК дети переносят их((Хочется съездить за границу,да не рискуем- приступы во сне,может быть в любой день.И утром не знаем,где будем вечером-дома или в больнице..Это ужасно..
"Чтобы ни произошло-никогда не сдавайся".Далай-Лама

Оффлайн Alex76Автор темы

Odry, Заходил в Ваш теремок, прочитал историю про Шпуню… Чувства смешанные, ибо и посочувствовать хочется, и пожалеть Арсюшу, но с другой стороны понимаешь – что реальная поддержка и сочувствие – это только позитив! С такими родителями как Вы малышка обязательно будет идти вперед, почему-то я в этом уверен. Вам же Божьей помощи, терпения, сил душевных и физических пройти этот путь… Ведь он всем нам для чего то дан, наверное. Ведь столько, сколько переносят в этой жизни детишки-ангелы и их мамы (ну и папы конечно, но мамы особенно) обычный человек в обычной жизни никогда не перенесет…
Мы пока обследуемся дальше, эндокринология, аллергии. Через 2-3 недели, если все ок, поедем в Солнцево… Купили глюкометр, попробуем измерить сахар в момент приступа…

Оффлайн Odry

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 15637
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 146
  • Пол: Женский
  • Терпение - последний ключ, открывающий все двери..
    • Мой теремок
    • Награды
Odry, Заходил в Ваш теремок, прочитал историю про Шпуню… Чувства смешанные, ибо и посочувствовать хочется, и пожалеть Арсюшу, но с другой стороны понимаешь – что реальная поддержка и сочувствие – это только позитив! С такими родителями как Вы малышка обязательно будет идти вперед, почему-то я в этом уверен. Вам же Божьей помощи, терпения, сил душевных и физических пройти этот путь… Ведь он всем нам для чего то дан, наверное. Ведь столько, сколько переносят в этой жизни детишки-ангелы и их мамы (ну и папы конечно, но мамы особенно) обычный человек в обычной жизни никогда не перенесет…
Мы пока обследуемся дальше, эндокринология, аллергии. Через 2-3 недели, если все ок, поедем в Солнцево… Купили глюкометр, попробуем измерить сахар в момент приступа…

Alex76, спасибо большое за поддержку! --- --- --- gfds
Вы, безусловно, правы, что самое главное - позитив, а еще вера в чудо, волшебство. Иногда это самое волшебство нас очень спасало, когда ситуация казалась совсем безнадежной!
Вы на верном пути! пишите о ваших результатах! Чем можем - поможем и побольше вам этого самого волшебства! sdfe Чтобы все удачно разрешилось!

насчет сахара крови - попробуйте пока замерять сахар крови в течение суток  до еды, после еды, и через 3 часа после еды...и когда замеряете сахар во время приступа, у вас уже будет четкая целостная картина...

Нам в Солнцево пытались сделать сахарную кривую, но немного нарушили методику, потому идея была хорошая, а результат нулевой..

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 124
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Девочки, здравствуйте, мы тоже в вашей компании, совсем недавно нашла эту темку. У нас все то же самое, а-а форма и приступы отключки дыхания. Где-то с года, т.е. уже на протяжении 5 лет. Врачи нам ставят эпи, по ЭЭГ норма, по полисомнографии-даже при отсутствии приступов регистрируется периодические перерывы в дыхании во сне на 10-16 секунд, но как сказал врач. что читает результаты, это не апноэ- апноэ выглядят по другому. Написали нарушения дыхания нейрогенной этиологии. За все это время я заметила вот что( может пригодиться кому-нибудь)- бывают за 2-3 дня до простуды, еще когда и симптомов-то простуды нет.(а может это она прицепляется на ослабленный организм после гипоксии?) Накануне приступа ребь вялый. плохо ест и пьет, одышка и цианоз носогубного треугольника особенно лежа (повышается ВЧД?).За 8 месяцев, что мы на диете безказкиновой и безглютеновой, приступы былт 2 раза. Но когда мы в течение 1 года принимали нейромедин + кислород приступов не было 1,5 года.(нейромедин при эпи нельзя. он приступы провоцирует, значит все же не эпи?). Я уж думала что мы их пережили. и нет оказывается. долбанул, да еще как-40 минут не могли раздышать ни скорая ни реанимация, вдруг задышала когда уже в реанимобиль погрузили и хотели на интубацию брать. И как я поняла, что врачи теряются что это такое, судорог нет, анализы на фоне приступа приличные, ни ацидоза, ни сахара. ничего такого к чему придраться. Сердце тоже приверяли-суточный мониторинг. но все равно ставят эпи. А во время приступа то же тормошу, умываю водичкой, на балкон выношу.

Оффлайн Alex76Автор темы

День добрый всем! Поделитесь точным описанием приступов с задержкой дыхания, пожалуйста.

Хочу понять насколько приступы схожи, т.к. в нюансах может быть ключевое различие...

В нашем случае малыш замирает (это всегда или в сидячем положении или лежа, т.к. ходить мы только-только начали), обмякает, останавливается дыхание, судорог нет, глазами следит за тобой, взгляд испуганный (как будто  где-то чувствует боль) и ВСЕ. Он даже НЕ ПЫТАЕТСЯ дышать, а спокойно лежит и ждет. Т.е. то не как астма, а похоже на реакцию на боль - или как бы если облиться холодной водой резко - то дыхание непроизвольно может задержаться... Дальше, с течением времени, нарастает гипоксия и усиливается цианоз, малыш в это время потеет, но не очень сильно. Мы его тормошим, пытаемся иногда искусственное дыхание сделать - но в горле как будто пробка, т.е. воздух вдохнуть непросто, нужно приложить усилие. Все продолжается 1-2 минуты, и после тормошения и/или искусственного дыхания парень начинает дышать.Т.е. как будто внутри что-то как спазм.
Последний раз приступы были 20 января (4 штуки) и в ночь на 21е (2 штуки).
Перед приступом малыш просится к маме покушать грудь, после приступа вялости почти нет, а через пару минут - как будто ничего не было. На фоне приступов нет никаких откатов, во всяком случае визуально ничего не заметно.
Приступы идут через каждые 2 недели, в пределах 10-15 штук в серии, однако предпоследний раз было 7 штук, позавчера 6 штук.
Немного уточню вопрос:
- есть ли предпосылки для приступов (субъективно со стороны родителей: погода, зубы, насморк и проч)?
- есть ли изменения в поведении/самочуствии ребенка перед приступом?
- есть ли изменения в поведении/самочуствии ребенка после приступа (обмякание, и тд, в первые несколько минут, после)?
- как ребенок реагирует на остановку дыхания? (просто ждет, судороги, хватает ртом воздух, что-то еще)
- потеет ли?
- есть ли судороги?
- взгляд фиксируется или подвижен? Если подвижен - то управляем (следит за вами) или непроизвольный?
- отводит ли ребенок глазки в какую то сторону?
- сколько продолжается по-времени сам приступ? Сколько непосредственно остановка дыхания?
- приступы начинаются во сне или во время бодрствования?
- осовная часть приступов во сне или во время бодрствования?
- нет ли запоров на фоне приступов?
- хорошо ли ребенок пьет (достаточно ли) перед приступами?
- приступ проходит в момент возобновления дыхания или позже?
- сколько приступов в серии обычно?
- какова динамика развития приступов? (частота в месяц, количество в серии)
- если делали искусственное дыхание - легко ли было "вдыхать" воздух - или это нормально, что в горле что-то как будто мешает?
-  наблюдаются ли отдаленные последствия? (откат?)
- не наблюдалась ли (субъективно) связь приступов с приемом (отменой) каких либо препаратов?
- кратко: показатели ЭЭГ - норма/нет? МРТ - есть очаги Эпи/нет?

Вот такая анкета получилась, но, надеюсь, она поможет понять лучше - находяться наши малыши в одной "группе" или немного отличаются...