Неясный генетический синдром

[Эвридика]

А по Сенгеру сдавать тоже направление опять брать надо?Сколько по стоимости получалось?Я в растерянности-муж бывший,может и отказаться сдавать вообще(

[Vixx]

Я не знаю, мы не в России сдавали,  и у нас сразу у троих образцы крови брали. Отчет уже пришел с подтверждением де ново мутации.

[Плодожор]

Скажите, а вы этого ребёнка планировали? М б вы первое время не подозревали о беременности ?
У кого нибудь в роду есть эпикант? Какая у вас и мужа национальность. Просто если эпиканта нт ни у кгог в роду тогда это стигм. Как и глубокая переносица и плоская губа без фильтрума.
Плоское лицо свойственно некоторым национальностям .
На сколько живая мимика у ребёнка? Судя по фото у ребёнка амимичное лицо.но фото одно и сложно судить.
Родилась маловесной?
Развивается по какому коридору?

[Vixx]

@Плодожор а что в вашем понимании входит в понятие "планирование"?

[Эвридика]

@Плодожор, национальность у всех в роду одна-русские.Лицо,наоборот,очень живое,мимика у дочки яркая.Так мне говорят окружающие. На фотографиях иногда получается заторможенной.Родилась с хорошим весом-3600. Беременность специально не планировала,но рано почувствовала.Вы наверно имели в виду-не зная о беременности,не употребляла ли я алкоголь или лекарства. Нет,не употребляла-я забеременела через 2 месяца после того,как закончила кормить грудью.И всю беременность не было ни разу угрозы викидыша,хотя я старшего двухлетнего на себе периодически таскала.

[Плодожор]

Да бывает что гены то и не пострадали а экспрессия нарушилась из за лекарств, вредностей на работе и т д. У меня вот курилка бвла рядом и я по 8 часов дышала этими арматоми по дурости  И можно долно искать ген синдром и не находить.   у вас нашли что то, в геноме. Но у кого нет этих мутации . Да и бывают мутации сбалансированные.  М б ваша мутация никак не проявит себя на.протяжении всей жизни и гормоны всегда будут в норме.   
На фото кстати норм форма головы. Микры нет. Виски не впалые. Мрт не делали?
Дочка на кого нибудь из вас внешне похожа? Т к внешность стигмирована. Но бывают стигмы просто как фенотип по наследству, а бывают именно стигмы.

[Эвридика]

@Плодожор, у меня как раз работа благополучная по условиям,ни курения пассивного,ничего.Внешностью дочка на брата своего похожа. Но гипертелоризм,переносица,гипертрихоз-это ее собственное).У нее однозначно уже поломка проявляет себя-3,6 ,а на улице ходит за ручку только,по лестнице не умеет спускаться,поднимается только держась за перила,на высокий бордюр не может подняться сама.Ну и речи нет по сути,так,фразы коротенькие.
По форме головы по виду и не скажешь-у дочки густые волосы,но у нее макроцефалия и заметная.Все врачи обращают внимание.А когда волосы распущенные,вообще некрасиво.

[MielaMax]

Эвридика, я тоже забеременела через 2 месяца как кормить грудью бросила. Мне генетик говорила, что причина может быть не только во вредных факторах или наследственности, но и просто так совпало, мы попали в этот процент случайной мутации, просто клетки начали не так делиться. С любой самой здоровой семьёй может такое произойти. Хотя я не исключаю так же воздействия экологии, продуктов, которые мы едим. Ещё очень боюсь, что это всё-таки наследственный фактор (хотя наши с отцом ребёнка анализы нормальные). Есть же болезни и особенности, которые передаются через поколения, от бабушки или прабабушки....это не отследишь, не каждый из нас знает свою родословную, семейные болезни, особенно если учитывать, что раньше не все дети выживали. Не загоняйтесь поиском причин. Живите сегодняшним днём и радуйтесь успехам дочери.

[Vixx]

Абсолютно согласна с @MielaMax, думать что было не так, это взращивать чувство вины, путь в никуда. Я с нашей мутацией знаю семьи с хорошим достатком (питание и условия то есть все были), желанные дети, и вот так получилось. Кстати, у многих именно миссенс мутации это вторые или третьи дети, может быть имеет зависимость с дефицитами у матери. Есть хорошая книга на эту тему. Но опять же, знал бы прикуп...

[Эвридика]

Да я особо не рефлексирую на тему "а почему так произошло"-просто были вопросы мне про планирование беременности и т.д.,я отвечала.
Сейчас,честно,со взрослением дочки,тяжелее выходить с ней в людные места.И основной страх-что будет дальше и не начнется ли ухудшение.
Окружающие просто замучили,лезут и лезут.Думаю,мой несчастный вид провоцирует их).

[Танзиля_Эльдар]

здравствуйте.  мы с мужем тоже малыша планировали, я все анализы до беременности сдавала. узи проходила и не у одного специалиста.  все было хорошо ( возраст за 30.  первое КС).
и у нас мутация де ново.     
  за время беременности ни разу не заподозрили отклонений !!!! 

[Танзиля_Эльдар]

@Эвридика, хочется поддержать) почти в такой же ситуации.  дома плохо бывает. а на людях улыбка до ушей.   
         

[Эвридика]

@Танзиля_Эльдар, спасибо Вам!Даже не представляю,как дается эта "улыбка до ушей". Я довольно мрачная,не могу пока себя перебороть. Тоже надо постепенно социализироваться.

[Танзиля_Эльдар]

@Эвридика, иногда это не в лучшую сторону люди воспринимают( думают я черствая такая.   не плачу на людях а хожу улыбаюсь.. а я не могу .. мрачное настроение могу показать) а плакать или истерить ..нет.  думают я бессердечная(

[Vixx]

@Эвридика я вас очень понимаю. Но социализироваться конечно надо, ради дочки прежде всего. Она проявляет интерес к другим детям?