@ЧашкаКофе Только по носочкам, конечно диагноз не ставится. Дочка не ходит на носочках, у нас ортопедическая проблема в контрактуре тазобедренных суставах, дочка ходит на согнутых коленях и с отставленной попой, но такое не у всех. Вообще врач должен видеть, у нас многие моменты указывают на миопатию, анализы, контрактура, гипотония. ЭНМГ пока не показало данных за миопатию, мы в 2 года будем делать ещё раз. Мы нашли хорошего генетика в СПб, она ещё и невролог, вот она первая заметила, и даже почти угадала без анализов, какая форма может быть. В итоге мы имеем две формы под вопросом. Мы слали секвенирование, оно показала одну из видов миопатии, но все врачи уверенны, что у нас другой тип, так как клиническая картина не подходит под то, что показала анализ. В нашем случае предстоит еще мрт мышц сделать и дополнительно проверить секвенирование в другой лаборатории что бы точно понять какая из двух форм наша.
