0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?
Цитата: Elenafort от 11 Сентября 2018, 06:23:52Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?У сына фокальная эпилепсия неизвестной этиологии, с прошлого года стоит этот диагноз, раньше была идиопатическая эпилепсия. Приступы с 5 лет, на ЭЭГ - комплекс "острая-медленная волна", приступы примерно раз в 3 месяца. Сейчас сыну 12 лет, перепробовали много препаратов, сейчас во второй раз на трилептале, 2 приступа на нем уже было (((У вас есть приступы, какие?
Цитата: Elenafort от 11 Сентября 2018, 06:23:52Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A , у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана. Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется. А как у вас?у нас похожая ситуация. Мутация в том же гене, но положение в ДНК и замена аминокислоты могут отличаться. Кто у вас врач-генетик. Какое будущее вам пророчат кес такой мутацией? если удобнее, напишите в лс
Мы сдавали в Геномеде стандартный хромосомный микроматричный анализ, заплатили 27 тыс руб, ничего не нашли.В июне по назначению Мухина сдали панель "Наследственные эпилепсии и сходные состояния" в Генетико, биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, заплатили 42 тыс. руб., (сдали в конце июня, результат пришел в середине августа). Нашли поломку гена CACNA1A, теперь нас, родителей, отправляют сдавать анализ по Сенгэру именно на эту мутацию.В фонды не обращались, оплачивали все сами.