"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Svetlana_PR]

Добрый день! Ищу людей с синдромом клайнфельтера, у которых 2 лишних Х хромосомы, то есть ХХХУ. и пожалуйста, дайте ссылку на сообщество, где обсуждают тему этого синдрома. не могу найти в контакте, может уже и нет этой группы.

[NAB]

@Svetlana_PR, здравствуйте!
Попробуйте написать в личные сообщения тем, кто активно писал в этой теме раньше.

[Лана-Светлана]

Добрый день! Ищу людей с синдромом клайнфельтера, у которых 2 лишних Х хромосомы, то есть ХХХУ. и пожалуйста, дайте ссылку на сообщество, где обсуждают тему этого синдрома. не могу найти в контакте, может уже и нет этой группы.

Сообщество ВК "Синдром Клайнфельтера"https://vk.com/club122247587

[Ned]

Добрый день, участники форума!
Очень подозреваю у себя СК, по внешним признакам и по психологическим особенностям очень все похоже. Мне 41 г., всю жизнь ощущение, что то в этом плане со мной не то.  По гормонам все вписывается в нормальные значения и вроде как не очень на СК похоже - тестостерон 12,84, ЛГ 3.58, ФСГ 1,05. Но тестостерон низковат все же, хоть и в лабораторной норме. Поэтому ищу информацию, может ли такое быть при СК. Некоторые врачи на форумах отвечают, что да, может. В очень редких случаях. Что даже фертильность может оказаться сохранена. Но сколько не ищу этого в мед.статьях, найти не могу. может есть у кого-то такая информация и ссылки на материалы? наверное, только кариотипирование сможет расставить все точки над i

[NAB]

@Ned, наверное, проще один раз сдать кариотип и подтвердить/ опровергнуть предположение.
Это в общем простой и самый дешёвый из генетических анализов.

[Ned]

@NAB, однозначно да, в скором времени собираюсь сделать. а пока собираю информацию для большего понимания проблемы.
кстати, есть лаборатория, которая предлагает это сделать по цене дешевле, чем мне обошелся полный мужской гормональный профиль. порядка 4000 р. стоимость кариотипирования

[Татьяна2020]

Подскажите, пожалуйста. У сына нашли дубликацию х хромосомы,не лишнюю,а только дубликацию и нам лаборатория пишет что это типа синдром клайнфельтера..а разве может быть он когда у нас все хромосомы как положено 46 и Ху,нет лишней??

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Все же подтвердили нам синдром клайнфельтера..по кариотипу,причем у нас другие проблемы,сдавали экзом и геном,при пересмотре генома вот заметили вот лишнюю х..то есть кариотип сдавали уже аж после генома!.. только у нас мозаичная форма..у ребенка куча всего, клайнфельтер этот самый лёгких из всей нашей генетики ( у нас атаксия,миоклонии, полиурия, откатная речь , моченеудержание две патогенные мутации) и вот ещё и клайнфельтер до кучи (( конечно пока он не проявляется,всего то 4 года...