Автор Тема: Генетика  (Прочитано 275402 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн SweettMama

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 135
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Мама особого ребенка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1335 : 19 Июня 2021, 15:59:44 »
@Madik, В МГНЦ Хороший генетик Боровиков, в Геномеде  - Шарков и Канивец
Cжав зубы до скрипа, сцепив пальцы до хруста, радуйся, ибо ты живешь. Радуйся бирюзе неба и рубиновым лучам рассвета. Радуйся жемчугу капель дождя, потому что по-другому нельзя. Радуйся отчаянной радостью израненного воина. Пусть битва проиграна, но флаг не спущен, и оружие не брошено в грязь, и ты не бежишь с позором, потому что нечем бежать. И остается только стоять насмерть.


Оффлайн KristaFamily

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1336 : 09 Июля 2021, 22:33:28 »
Здравствуйте! Есть тут мамы детей с микроделецией 1q43q44? Отзовитесь, хочется пообщаться.

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 59867
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2001
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1337 : 09 Июля 2021, 22:41:28 »
@KristaFamily, я ваш пост отдельной темой сделала здесь, это более заметно при поиске 
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн KristaFamily

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 23
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1338 : 10 Июля 2021, 05:46:15 »
Спасибо вам!)

Оффлайн Лена 2021

Re: Генетика
« Ответ #1339 : 22 Августа 2021, 11:58:36 »
Добрый день,у сына выявили митохондриальную энцефалопатию,подозрение на синдром ли,находится под ивл в тяжелом состоянии,есть ли кто знает о таком синдроме?

Оффлайн SweettMama

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 135
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Мама особого ребенка
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1340 : 22 Августа 2021, 14:00:12 »
@Лена 2021, здесь тема про него есть.
Cжав зубы до скрипа, сцепив пальцы до хруста, радуйся, ибо ты живешь. Радуйся бирюзе неба и рубиновым лучам рассвета. Радуйся жемчугу капель дождя, потому что по-другому нельзя. Радуйся отчаянной радостью израненного воина. Пусть битва проиграна, но флаг не спущен, и оружие не брошено в грязь, и ты не бежишь с позором, потому что нечем бежать. И остается только стоять насмерть.


Оффлайн tanysikk

Re: Генетика
« Ответ #1341 : 24 Августа 2021, 15:11:13 »
Девочки добрый день. Подскажите были у генетиков сдали на дифицит декарбосилазы  и ороматических аминокислот. Генетик сказал что необходимо сдать панель нейродегенеративные заболевания. Где лучше сдать ? И сколько это стоит и реально ли как то это сдать бесплатно?

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1342 : 24 Августа 2021, 15:26:56 »
Девочки добрый день. Подскажите были у генетиков сдали на дифицит декарбосилазы  и ороматических аминокислот. Генетик сказал что необходимо сдать панель нейродегенеративные заболевания. Где лучше сдать ? И сколько это стоит и реально ли как то это сдать бесплатно?

в геномеде
стоит 35 тыс
я никогда не слышала чтобы панели делали бесплатно
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Инна Становая

Re: Генетика
« Ответ #1343 : 28 Сентября 2021, 13:54:43 »
Добрый день dwr

Бывают ли у Вашего ребенка:
 
1) непроизвольные отведения глаз вверх, закатывание глаз / «застывание» глаз вверху (разной длительности – от нескольких минут до суток) при этом ребёнок остаётся в сознании.

2) судороги / эпи-приступы (при этом эпиактивность на ЭЭГ не подтверждается; или же Вы еще не делали ЭЭГ)?

3) помогают ли противоэлиптические препараты? (если их применяли)

Если Вы отмечаете любой из этих признаков, возможно, вы подходите для прохождения БЕСПЛАТНОЙ ДИАГНОСТИКИ  на редкое заболевание, для которого ЕСТЬ ТЕРАПИЯ.

В этом случае напишите пожалуйста, мне (я волонтер сообщества людей с редкими заболеваниями).

« Последнее редактирование: 28 Сентября 2021, 14:17:00 от Инна Становая »
Редкий пациент

Оффлайн Кристина___

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: kz
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1344 : 09 Октября 2021, 21:31:17 »
Здравствуйте. Ребенку 7 лет. Родился с пороком почек в 1.5 месяца после операции на почки судорожный статус и 2  инсульта. Мрт в 3 года описали как кисты в голове, последствия инсульта. В 7 лет те же изменения уже как пороки мозга описали шизэнцифалопатия и умееьшение вещества лобных долей и можечка. Пороки почек и мозга, отправили к генетикам. Посоветуйте хорошего генетика в Москве, какие анализы сдавать, что за скидки. Ребенок не тяжелый, эпи активность 15% во время сна, судорог нет. Интеллект нижняя граница нормы, двигательно была дистония всего тела, убрали.
Здравствуйте, скажите пожалуйста как убрали дистонию всего тела 🙏🏼

Оффлайн ИринаО

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1345 : 07 Декабря 2021, 15:11:51 »
Всем здравствуйте, скажите пожалуйста у кого есть дети с мутацией в гене TBL1XR1? Отзовитесь пожалуйста. У меня мальчик 4 года с такой мутацией.

Оффлайн Юльянна

Re: Генетика
« Ответ #1346 : 20 Мая 2022, 13:38:32 »
@Сюрс, Здравствуйте. Очень хотелось бы с вами пообщаться. У нашего ребёнка выставили под вопросом болезнь Синдром истощения митохондриальной ДНК. Напишите мне,пожалуйста 1040912@mail.ru

Онлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 59867
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2001
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1347 : 20 Мая 2022, 13:47:41 »
@Юльянна, здравствуйте! Перенесла ваш пост сюда, Т к в том разделе только вопросы врачу и его ответы.
В этой теме она тоже писала.
За тучами всегда есть солнце!