Автор Тема: PACS2 с.625G>A (p. Glu209Lys)  (Прочитано 3483 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия ГабсалямоваАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
PACS2 с.625G>A (p. Glu209Lys)
« : 08 Июня 2021, 11:51:52 »
Ищу родителей детей с такой же поломкой в гене. Знаю, что есть мальчик в России с такой же поломкой.

Оффлайн Анастасия868622

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: PACS2 с.625G>A (p. Glu209Lys)
« Ответ #1 : 09 Декабря 2021, 07:14:52 »
Ищу родителей детей с такой же поломкой в гене. Знаю, что есть мальчик в России с такой же поломкой.

Пожалуйста опишите симптомы и состояние вашего ребёнка, это поможет другим родителям

Оффлайн Alexander1983

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: PACS2 с.625G>A (p. Glu209Lys)
« Ответ #2 : 15 Апреля 2022, 12:58:41 »
Ищу родителей детей с такой же поломкой в гене. Знаю, что есть мальчик в России с такой же поломкой.
У моей дочурки поломка гена PACS2

Оффлайн Анастасия868622

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 133
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: PACS2 с.625G>A (p. Glu209Lys)
« Ответ #3 : 18 Апреля 2022, 16:42:56 »
Ищу родителей детей с такой же поломкой в гене. Знаю, что есть мальчик в России с такой же поломкой.
У моей дочурки поломка гена PACS2
Опишите пожалуйста ваши симптомы и ваш возраст.

Оффлайн Alexander1983

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 25
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: PACS2 с.625G>A (p. Glu209Lys)
« Ответ #4 : 20 Апреля 2022, 12:00:37 »
Ищу родителей детей с такой же поломкой в гене. Знаю, что есть мальчик в России с такой же поломкой.
У моей дочурки поломка гена PACS2
Опишите пожалуйста ваши симптомы и ваш возраст.
У нас данная поломка вызвала ESES на фоне которого в возрасте 3 года и 6 месяцев возник некоторый регресс в речи (стала отвечать вопросом на вопрос), познавателной активности, начали проблемы в эмоционально-волевой сфере - истерики, плохой контроль эмоций, снжение эмпатии. Сам диагноз был поставлен только в 3 года и 10 месяцев (к этому времени ситуация еще больше усугубилась), после чего в качестве лечения была назначена монотерапия кепрой (леветирацетам) Нам был назначен препарат. Сейчас возраст 4 года и 1 месяц - появилась фразовая речь, стала задавать очень много вопросов, начала сама отвечать на вопросы (но не всегда), в речи использует правильные грамматические формы - склоняет слова по родам, числам и падежам, повысился уровень эмпатии, истерик вообще почти нет, но сейчас у нас есть некоторые стереотипии в поведении, которые постепенно уходят. Настроение у дочурки хорошее, встречает меня, когда я прихожу с работы, смотрит в глаза и улыбается. Любит обниматься и целоваться. В общем, прогресс на лицо. Индекс эпиактивности упал до нуля при ночном мониторинге. Единственная проблема - не может поддерживать длительный диалог или рассказать подробно о том, как прошел ее день. Иногда задает вопросы, которые уже спрашивала ранее. В целом сейчас выглядит и разговаривает, как обычный ребенок. Тонико-клонических приступов у нас нет. Были только спазмы лицевых мышц с левой стороны. Сейчас такого уже не замечаю
п.с.
В целом она с рождения развивалась немного медленней, чем остальные дети. Возможно, что эпиактивность была очень давно, просто мы ничего не замечали, так ка развитие все равно шло, хоть и не быстрыми темпами
« Последнее редактирование: 20 Апреля 2022, 12:05:47 от Alexander1983 »