"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Нима]

Здравствуйте, подкину немного позитивной инфы. Лично знала парня с этим синдромом, много-много лет назад мы вместе работали в археологической экспедиции, я - простым землекопом, он - начальником участка. НА вид - здоровенный (1м 95 см) дядя, накачанный, сильный и крепкий. Странность - тонкий, не то бабий, не то подростковый голос. Официальная версия для всех была - голос сорван в детстве, поэтому так звучит. ПОтом, когда мы с ним сошлись покороче и сдружились, рассказал про свой синдром и все, что с ним связано. Конечно, он в своей жизни нахлебался разного, поскольку учился в обычной школе, потом в техникуме и прошел армию, (еще советскую), а там, сами понимаете, любят гнобить "непохожих", но ничего трагического не произошло, парень, наоборот, скорее, закалился, научился давать отпор и набрался чувства собственного достоинства. Когда мы с ним общались, никакой придавленности или отверженности в нем не чувствовалось, ни грамма. В жизни состоялся.  После армии нашел себе интересную работу, причем обучался всему с нуля, прямо в процессе работы на раскопе, стал отличным специалистом; потом открыл для себя экспериментальную археологию и стал камнерезом и кузнецом, возрождает и использует старинные технологии. Были и персональные выставки его резных иконок. За девушками ухаживал, причем честно предупреждал о своем синдроме и связанном с ним бесплодии, сразу ставил вопрос о возможности/невозможности усыновления. А лет десять назад таки женился, будучи уже солидным дядей за 30. Я с ним давно не виделась, но, надеюсь, у него все нормально. По крайней мере, мои студенты с факультета прикладного народного искусства, которые ходили на экскурсию к нему в кузницу, говорят, что у него все хорошо.
ТАк что не берите в голову, какой там выпал синдром Вашему лапусику, будут проблемы - Вы их порешаете, а так - с этим синдромом вполне можно жить нормальной жизнью. Тем более, в Чикаго, это не наш мухоперск какой-нибудь, там же все направленно на социальную адаптацию людей с любыми ограничениями. Вон, Вам врачи уже все разъяснили и дали стратегический план действий. ПОэтому - все будет нормально, удачи Вам и Вашему сыночку, счастья всей Вашей семье!

[апрель]

Спасибо большое, девочки! Давайте вместе сделаем хоть одну страницу про СК позитивной. А то, правда, ужас, как откроешь рунет, так депрессия нападает из-за угла. sddf

[Май]

Здравствуйте! давно  я не заглядывала в инет по поиску этого синдрома, т.к. моему сыну уже 8 лет) и со времени беременности ищу такой позитивный Форум! Воодушевилась о прочитанном. Хочу поделится моими наблюдениями за сыном: растет не по дням, а по часам, хотя кушает мало, он у нас любит во сном ном молоко и хлеб с маслом, фрукты и овощи не признает. двигается не уклюжо, ходил на дзюдо и плавание, но тренеров не слушался.  gwcm в школе успеваемость на 3, учительница жалуется постоянно, но ей говорит о его синдроме я не хочу. Есть друзья, есть девочки которые нравятся) Когда младший брат его выведет из себя, может  и ударить и накричать, за себя может постоять. К генетику после рождения еще не водила, думаю начнем ходит по врачам со следующего года как исполнится 9 лет.       
Вопросы:куда лучше водить для развития спортом? стоит ли консультироваться с психологом?

[NAB]

@Май, не знаю, насколько вам актуален генетик, если уже стоит синдром...
Но вот к кому надо точно из врачей - к эндокринологу. Многим, если не всем детям в препубертат и пубертат нужно гормональные лечение поддерживающее.

[NadyaVal]

Май, а какой рост у Вашего сына сейчас? Самый высокий в классе?

[NadyaVal]

Май, и ещё вопросик: кто вам выставил диагноз и когда и на основании чего?

[Ольгаtr]

У нас ребенок с с-м Клайнфельтера.
Имя Костя, нам уже 10лет. И все эти 10 лет мы постоянно сталкиваемся с трудностями: это и проблемы с речью, с обучением, физическое и психиче ское отставание от сверстников.Дело в том, что у нас кариотип 49xxxxy. Очень редкое отклонение. Поэтому и проблем у нас больше.

У нас такой же кариотип,  буду рада с Вами пообщаться.....

[Ольгаtr]

Здравствуйте я впервые на форуме, очень приятно познакомиться...... у моего малыша синдром Клайнфельтера но с кариотип 49xxxxy,  что хочу сказать все зависит от ребенка все дети разные мой мальчик абсолютно нормальный сипатичный умный конечно проблемы есть в свои 2 годика он не ходит хотя везде встает и ходит держась за опору надеемся, что скоро пойдет, то что описывается в инете ничего такого у ребенка нет..посмотрим что будет дальше а с кариотипом 47xxy как говорит наш генетик живет 50 % мужчин и не знают об этом...

[Мария Новосибирск]

 Здравствуйте всем! У моего сына Синдром Кл-ра  47XXY. Сейчас ему 18 лет и мне очень хотелось бы пообщаться с мамочками  уже взрослых  сыновей  с СК. Как живут, чем лечатся. Есть проблемы  в Новосибирске с выпиской рецепта. Всем  здоровья и всех благ!

[NadyaVal]

@Мария Новосибирск, добрый день! Рады знакомству! Расскажите поподробнее о сыне, где учится сейчас, чем интересуется, рост?

[Мария Новосибирск]

Я тоже рада , что нашла вас))) Сынок у меня замечательный, добрый , отзывчивый и не агрессивный. Рост 184, ноги очень длинные, с трудом находим брюки на его рост. Таз широкий. Но в принципе фигура неплохая, особенно когда стал принимать андрогель на постоянной основе. Андрогель принимает с 18 лет, то есть с августа 2015 года, когда тестостерон был на нижней границе нормы. Тестостерон контролируем постоянно , раз в три месяца. Андрогель  это тестостерон в виде геля.Школу закончил с трудом, хотя интеллект сохранен, но есть проблемы с запоминанием, а так же он совсем не отвечал устно на уроках в силу застенчивости. Я с учителями договаривалась, что он будет сдавать письменные работы по все предметам. Учителя у нас замечательные , пошли на встречу. Закончил 11 классов, сдал ЕГЭ по трем предметам, балл позволил ему поступить на заочное платное отделение местного университета. Почему заочное, потому что не может быть в коллективе, стесняется. Занимается дома и с репетиторами. Скоро сессия, она покажет, сможет ли он себя преодолеть и отвечать устно. Предметы очень сложные, ВУЗ технический. Но  он должен себя попробовать. Мы семья технарей и у Сына Алексея хорошие конструкторские  способности. Думаю , будем в этом направлении работать. Со здоровьем не все хорошо,  к сожалению. Бр.астма в 8 лет, но это наследственное. С 14 лет на болели сильно суставы и кости, поэтому не мог долго ходить, уставал. Но врачи ортопеды, к  сожалению, подозревали его в симуляции перед армией. В итоге в армию он оказался не годен из-за зрения -7, тоже наследственное.  Так же у него сколеоз 2 степени и бр.астма. НО Синдром Кл. по мнению врачей военкомата не является причиной негодности к армии. Они о таком заболевании ни чего не знают и знать не хотят.  Еще столкнулась с тем, что врачи взрослой поликлиники, в том числе эндокринологи , не знаю об этом заболевании ни чего и отбрыкиваются от нас((( Пришлось идти к генетику на консультацию, которые сына послали на обследования костей и др.органов. На денситометрии оказалось , что потеря костной массы составляет 30 %. Вот поэтому-то кости и болели! На фоне приема андрогеля боли в костях постепенно уходят, еще он пьет молоко и кушает кальций. Встал на сноуборд, что не может не радовать! Раньше отказывался заниматься спортом. Спасибо,  что есть генетики и препараты тестостерона. Все таки это улучшает качество жизни. Про проблемы выписки рецептов на препараты тестостерона отдельный разговор, раньше они были доступны, теперь считаются сильнодействующими  в России и подлежат предметно-количественному учету, кроме  андрогеля.  Его мы покупаем за свои деньги примерно2400руб  на месяц. Сказали, что бесплатно  ни чего не положено, вот это не радует. Мне бы и хотелось узнать, как люди  выписывают эти препараты  в других регионах и можно ли их получать бесплатно. Все добра!!! С наступающим Новым Годом!

[NadyaVal]

@Мария Новосибирск, Спасибо за подробный ответ! Скажите, а когда и на основании чего Вам выставили этот диагноз?

[Мария Новосибирск]

День добрый! Диагноз поставили  в16 лет, через два года , после того как сделали ему узи яичек в школе  по дипансеризации. То есть в 14 лет все дети проходят диспансеризацию и я случайно узнала результат узи яичек в школе. Сама поинтересовалась, мне  врачи ни чего не сообщили. На узи яички были в 10 раз меньше нормы. Потом ДВА! года ходили по урологам, андрологам и эндокринологам в Новосибирске,  ни кто не мог поставить диагноз. Случайно  , платный андролог предположила СК, сказала, что похоже по клинической картине. Высокий рост, оволосение по женскому типу и т.д. Потом мы пошли на прием к генетику и там сдали анализ. Анализ установил СК. Генетик сказал  наблюдаться у эндокринолога, а это на столько редкое заболевание, что эндокринологам рядовым оно было не известно, ну тут и наши приключения продолжились...Особенно тяжело во взрослой поликлинике, отказывались выписать рецепт на андрогель, пришлось идти опять к платным андроголам. В итоге обследуемся и лечимся за свои деньги.Лечение приносит положительный результат.Такой у нас опыт.

[NAB]

У нас ребенок с с-м Клайнфельтера.
Имя Костя, нам уже 10лет. И все эти 10 лет мы постоянно сталкиваемся с трудностями: это и проблемы с речью, с обучением, физическое и психиче ское отставание от сверстников.Дело в том, что у нас кариотип 49xxxxy. Очень редкое отклонение. Поэтому и проблем у нас больше.

У нас такой же кариотип,  буду рада с Вами пообщаться.....

@Ольгаtr, у сына подруги с таким кариотипом. Но у них добавилось ранее повреждение мозга (это не от синдрома). Парню 17, высокий, говорить начал поздно лет в 8 фразовая речь. Интеллект И психика не норма, отставание (но тут синдром или органика - разбери еще). И суставы локтевые неправильные (выглядит как вывернутый). Речь шла сперва об операции - но обошлось без нее.
В целом приятный пацан

[NadyaVal]

@Мария Новосибирск, спасибо за Ваш подробный ответ. Надеюсь, все у Вас под контролем и у сына все будет хорошо! Мой старший тоже учится в институте, тоже на заочном, у него правда другая проблема, гидроцефалия, но за темой слежу. Здоровья и удачи нашим деткам!