Инсульт и Эпилепсия после хирургической операции

[spaniel]

А нельзя спросить в лаборатории какая пробирка, набрать кровь по месту проживания и отправить курьером /папу отправить... Ребёнка уж совсем не хочется таскать

[ОксанаZ]

@spaniel, согласна, очень хотелось бы все сдать на месте. Пересмотрела все возможные варианты. Уже согласна была поехать сдать все с город что поближе с ребёнком. Но одного анализа там нет. Анализ мочи на кислоты в городе, который за 300 км от нас. Я такая умная придумала что мы утром в баночку анализ соберём и отправим в лабораторию через такси. Позвонила сегодня туда, задала вопрос можно ли так сделать. По голосу было понятно что девушка мягко говоря «обалдела» от моего вопроса. Два раза задала вопрос, Вы анализ хотите передать через 3 лицо?! В итоге начала говорить про температурный режим и все такое. В общем придётся ехать. Я уж сама думаю, что нужно лично, даже результат достоверным был. Анализ не из дешевых, и хочется что душа спокойна была что все сделали как надо и сомнений не будет

[spaniel]

Мы сдавали замороженную мочу (харьковским генетикам отправляли из Москвы, поездом)
Третье лицо не проблема, напишите им доверенность от руки.
Ну в общем , желаю найти способ

[NAB]

@ОксанаZ,  ну, если служба не декларирует такую услугу ( доставка биопроб, лекарств и т п) они не отвечают ни за что. Разве что забрать и отвезти.

[ОксанаZ]

Всем здравствуйте. Продолжаю нашу историю. Положительных результатов пока нет. Выть волком от этого хочется, наверное я не готова совершенно к этому. Да и врачи говорили о положительном будущем. Гематолога нашла очень грамотного, назначили нам железо, есть латентная анемия. Так же продолжаем лечение эпилептолога, но по нему не вижу никаких положительных сдвигов. Ребёнок дёрганный как то, ночами спит хуже (нос трёт во сне часто, у нас насморк, никак не можем от соплей избавиться), приступы стали чаще и сериями,опять же возможно и на зубы все это. И приступы какие то разные совсем, один на другой не похож. Вроде все возможные варианты приступов пересмотрела, с нашими не схожи. Когда разговаривала с гематологом( она ещё онколог, педиатр) она согласилась со мной, что наша Эпи не похожа на вторичную, после инсульта.
Очень не хочется верить в то, что мы снова не то лечение выбрали. Ребёнку сутра столько лекарств заливаем насильно, плюс свечи ещё. Неужели все в пустую снова, а время идёт..

[ОксанаZ]

Всем привет, у нас есть новости. Пришёл результат нашего вымученного ТМС анализа. Предварительный результат: недостаточность короткоцепочечной  Ацильных-Коа-дегидрогеназы жирных кислот. На мой вопрос генетику, как это проявляется симптоматически он ответил, в сложных случаях судороги, которые не реагируют на ПЭП. Сдали ещё анализ, ждём его результат.
Поехали в другой город к знаменитому массажисту Латифу Парпиеву, многих детей тяжёлых на ноги поставил.  Сказали есть проблемы с мышцами, из за которых в мышцах спазм, что вызывает боль у ребёнка. Ходим на массаж к его ученице, пока два дня. После курса напишу, есть ли сдвиги. Приступы все так же каждый день. Сабрил отменяем

[ОксанаZ]

Давно меня тут не было с нашей историей. Решила что нужно продолжать. После курса массажа в марте, вернее в начале Курса у ребёнка начались активные перевороты, это очень радовало. Потом они стали реже и исчезли 🤷🏼‍♀️ После этого был ещё один курс, потом ещё. В результате у нас появилась опора на руки, готовились к четверенькам. В 10 месяцев
После отмены Сабрила ребёнок ожил, пропили лечение гастроэнтеролога, срыгивания прекратились, была железодефецитная анемия, пролечили, сейчас поддерживаем терапию. Ребёнок стал улыбчивым активнее намного. Были периоды капризов ( на зубы)
Приступы так и не купировали (бывало 20-40 раз в день) но мен радовало что ребёнок активный и живой. Кеппру ввели, на средней дозе были улучшения, после все вернулось.
 В 11 месяцев появилось странное поведение( ребёнок играя как будто немного ахал) в первый раз подумали что научился чему то новому. Потом заметила тенденцию к нарастанию и проявлению такого поведения после пробуждения. В итоге поняла что это приступы. После пробуждения, серийные по 4 минуты длительность. Небольшое заказатываение глаз и вздох( как будто воздуха не хватает, такое ощущение что внутри спазм и ребёнок задыхается)
Нам назначили гормонотерапию.
Синактен Депо, колом по схеме, повышая 0.1
После второго укола, приступы с дыханием исчезли полностью. Но основные приступы стали чаще, первые дни. Потом пошли на снижение, потом снова участились и снова меньше. Первые дни ребёнок гундел постоянно, даже когда ел. Эти капризы не прекращались.  И много спал, очень много. Не активничал совсем. Спал ел и сидел на руках. И вылез зуб. Вроде стал спокойнее. Сейчас мы укололи 0,5, второй день сыночек плачет, ночью плохо спит, днём спит но плачет много. Как будто что то его беспокоит. Приступов стало меньше. Но активности и заинтересованности никакой. Спит и плачет. Прям ухудшается его поведение. Что делать я не знаю 🤷

[ОксанаZ]

Синактен нам не помог к сожалению. Приступы не купировались, убрали депакин. Вводим Топамакс. Пришла генетика, есть нарушения, но , как говорит наш врач, ни одно из них не может быть причиной нашей эпи. Все же инсульт. Злюсь на врачей, по чьей причине все это произошло (думала что меня отпустило)

[Татьяна2020]

Синактен нам не помог к сожалению. Приступы не купировались, убрали депакин. Вводим Топамакс. Пришла генетика, есть нарушения, но , как говорит наш врач, ни одно из них не может быть причиной нашей эпи. Все же инсульт. Злюсь на врачей, по чьей причине все это произошло (думала что меня отпустило)

здравствуйте. Вы сдавали секвенирование экзома? У вас с рождения была патология кишечника, вполне может и эпи это проявление ген синдрома,а каталезатором стала операция и ваш инсульт.

[ОксанаZ]

@Татьяна2020, здравствуйте, да экзом сдавали. Патология кишечника никак не связана с генетикой. Это причины внутриутробные. В генетике нашли мутации с неизвестным клиническим значением, там всего 32 человека по миру описаны и у всех вообще разная симптоматика. Как сказала генетик это «притянуто за уши» я с ним согласна

[Tetiana Partuta]

@ОксанаZ, Здравствуйте! Мы родились из симптомом Ледда и тоже были вздрагивания после операции. Если интересно, пишите