Михаил, 1.9 мышечная дистония. Пирамидная недостаточность, прошу совета

[Татьяна2020]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

[NAB]

У нас тоже развивается, но с таким отставанием...
Такое чувство, что товарищ Трофим Денисович по сей день где-то жив и направляет эту науку.
Или что в те годы отстали навсегда... ☹️

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

Тогда уж лучше в 18 на Мичуринском

Да, спасибо, попробую съездить к неврологу на мичуринский, попрошу, чтобы положили с двумя, уже после всех реабилитаций

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

У нас везде фигурирует аутизм у старшего и врачи отдельно не рассматривают ребенка. Почему то только относительно старшего брата. Но это ведь разные люди. У меня старший уже бегал в этом возрасте. Завтра еду к ортопеду ещё раз пусть посмотрит,  может что надо ещё делать

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

Сегодня была у ортопеда, сказал да, атаксический синдром, но поставить он сам не может, так как неврологи ставят. Отправил к неврологу. Схожу к неврологу

[Татьяна2020]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

Сегодня была у ортопеда, сказал да, атаксический синдром, но поставить он сам не может, так как неврологи ставят. Отправил к неврологу. Схожу к неврологу

вы пишите падает,устаёт, шатается..эт)о сразу лично мне указало на наличие у вас атаксии. Атаксия это не диагноз,это симптом. Гипотонус скорее всего есть,за тонус отвечает головной мозг. И тут надо разбираться..мне лично ни один невролог не помог,ну ставят они атаксический синдром, гипотус..но самое главное то надо искать причину. Я сама обследовала ребенка,но мы сами все сделали и МРТ и ЭЭГ и всю генетику проверяли. Поэтому с нашей медициной лучше мамы увы никто не разберётся (( только все дорого очень ((

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

Сегодня была у ортопеда, сказал да, атаксический синдром, но поставить он сам не может, так как неврологи ставят. Отправил к неврологу. Схожу к неврологу

вы пишите падает,устаёт, шатается..эт)о сразу лично мне указало на наличие у вас атаксии. Атаксия это не диагноз,это симптом. Гипотонус скорее всего есть,за тонус отвечает головной мозг. И тут надо разбираться..мне лично ни один невролог не помог,ну ставят они атаксический синдром, гипотус..но самое главное то надо искать причину. Я сама обследовала ребенка,но мы сами все сделали и МРТ и ЭЭГ и всю генетику проверяли. Поэтому с нашей медициной лучше мамы увы никто не разберётся (( только все дорого очень ((

А что ещё надо? Мрт , ЭЭГ, экзом есть. Искать причину атаксии? Лечения то как такового нет. Не знаю даже. Реабилитации впереди. Конечно со старшим я все сама  и изучала

[Gusena2]

Генетику только экзом, два ЭЭГ есть на них паросомнии, на МРТ следующее Структурная незрелость вещества головного мозга представленная зонами мозаичной гипомиелизации, преимущественно в височных долях , структурная незрелость проводящих путей ствола и нижних ножек мозжечка
Субатрофия и зоны перивентрикулярной лейкопатии в теменных долях на которых видны  расширенные переваскулярные пространства .
Ну он как пьяный, качается, падает, садится.. Сегодня мне на комиссии было сказано идите к Психиатру.после 3,5 лет. Какие то новые законы вышли. Да ладно уже с этой инвалидностью, реабилитации есть итак , разобраться бы . В пятницу иду ещё к одному неврологу, напишу генетику.

[NAB]

@Gusena2,  МРТ вам не предлагали сделать в динамике? Это в каком возрасте.
И вы с самими картинками МРТ не обращались к другим  специалистам по этому исследованию?

Просто эта структурная незрелость в описании - скорее всего термин, описывающий  картинку.  Что может действительно быть незрелостью и уходить далее, по мере роста, формирования. А может быть повреждением или каким то другим отклонением.

Раз проблемы то остаются...

[Татьяна2020]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

Сегодня была у ортопеда, сказал да, атаксический синдром, но поставить он сам не может, так как неврологи ставят. Отправил к неврологу. Схожу к неврологу

вы пишите падает,устаёт, шатается..эт)о сразу лично мне указало на наличие у вас атаксии. Атаксия это не диагноз,это симптом. Гипотонус скорее всего есть,за тонус отвечает головной мозг. И тут надо разбираться..мне лично ни один невролог не помог,ну ставят они атаксический синдром, гипотус..но самое главное то надо искать причину. Я сама обследовала ребенка,но мы сами все сделали и МРТ и ЭЭГ и всю генетику проверяли. Поэтому с нашей медициной лучше мамы увы никто не разберётся (( только все дорого очень ((

А что ещё надо? Мрт , ЭЭГ, экзом есть. Искать причину атаксии? Лечения то как такового нет. Не знаю даже. Реабилитации впереди. Конечно со старшим я все сама  и изучала

тут каждый родитель сам для себя решает - искать до конца причину и принять политику " если генетика не лечится,то и смысл копаться". Никто не скажет какой путь из этого верный. Так как я написала дикому количеству людей, в разных группах и много с кем общалась знаю очень разные истории..если такие когда родители шли до конца,чтоб понять причину состояния ребенка,сдавали все,за границей сдавали анализы,когда в России ничего не нашли,в итоге узнали причину атаксии,лечения нет,но они хотели знать...а есть те кто сразу говоря- меньше знаешь крепче спишь...есть лечение или нет можно узнать только после точного диагноза, есть такая генетика при которой надо спец препараты пожизненно,не лечат,но улучшают состояние..подтому тут решать только родителям, врачам это не надо. Лично я хочу знать что с моим ребенком,как сейчас выяснилось у нас такая мутация , формы которой пока нет в мире и наши дебилы - врачи не хотят брать ответственность ее ставить,лечения нет и не будет,но лично я бьюсь за диагноз,хочу чтоб моего ребенка внесли в базу этого заболевания, что может потом для исследования этой болезни,для других детей...поэтому все зависит от родителей...тут нельзя сказать как лучше,все очень индивидуально. Но и большое значение имеет есть ли прогрессирование,если его нет ребенок стабильный и не хуже может и нет смысла копаться,у нас то идут ухудшения (((

[Татьяна2020]

На счёт психиатрии,да до 3.5 лет они не ставят зпп или аутизм. У нас так по крайней мере, считается до трёх, четырех лет может быть индивидуальное развитие и задержки или отклонения ставить рано. Нас тоже на пмпк отправили только вот в 4 года.

[Gusena2]

@Gusena2,  МРТ вам не предлагали сделать в динамике? Это в каком возрасте.
И вы с самими картинками МРТ не обращались к другим  специалистам по этому исследованию?

Просто эта структурная незрелость в описании - скорее всего термин, описывающий  картинку.  Что может действительно быть незрелостью и уходить далее, по мере роста, формирования. А может быть повреждением или каким то другим отклонением.

Раз проблемы то остаются...

Ортопед смотрел мрт, сказал по мрт атаксия, отправил к неврологу, поеду на этой неделе. Ортопед сказал неврология это, а не аутизм. Он говорит проще всего списать неврологического ребенка на Аутизм. Сказал раз берут в евдкс без инвалидности, езжайте обязательно два раза в год хотя бы. Мрт переделывать Генетик сказала в три года

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

падает и устаёт - это тревожный звонок. У вас нет атаксии??? Сами копайтесь,ищите причину,поверьте моему опыту ни один врач не поможет пока сами родители не разберуться. Вот наш тому пример..сдавайте геном,делайте пересморт,когда все сдано методом исключения проще понять причину состояния. Но то что генетика у вас скорее всего я думаю точно. Но вот врачей генетиков у нас  в России единицы нормальных,искать годами надо . Мне пришлось все самой изучить,от врачей помощи так и не добилась,хотя мы всю Москву прошли. Вот по моему опыту валяться по больницам ни о чём, ничего нового они вам не скажут. Мы где только не были и толку ноль. Самим проверять всю генетику и искать спецов по конкретной мутиции ( или заболеванию), такие спецы могут быть не в Москве. Я лично нашла в Красноярске и Нижнем..а от Москвы толку не вижу..

Сегодня была у ортопеда, сказал да, атаксический синдром, но поставить он сам не может, так как неврологи ставят. Отправил к неврологу. Схожу к неврологу

вы пишите падает,устаёт, шатается..эт)о сразу лично мне указало на наличие у вас атаксии. Атаксия это не диагноз,это симптом. Гипотонус скорее всего есть,за тонус отвечает головной мозг. И тут надо разбираться..мне лично ни один невролог не помог,ну ставят они атаксический синдром, гипотус..но самое главное то надо искать причину. Я сама обследовала ребенка,но мы сами все сделали и МРТ и ЭЭГ и всю генетику проверяли. Поэтому с нашей медициной лучше мамы увы никто не разберётся (( только все дорого очень ((

А что ещё надо? Мрт , ЭЭГ, экзом есть. Искать причину атаксии? Лечения то как такового нет. Не знаю даже. Реабилитации впереди. Конечно со старшим я все сама  и изучала

тут каждый родитель сам для себя решает - искать до конца причину и принять политику " если генетика не лечится,то и смысл копаться". Никто не скажет какой путь из этого верный. Так как я написала дикому количеству людей, в разных группах и много с кем общалась знаю очень разные истории..если такие когда родители шли до конца,чтоб понять причину состояния ребенка,сдавали все,за границей сдавали анализы,когда в России ничего не нашли,в итоге узнали причину атаксии,лечения нет,но они хотели знать...а есть те кто сразу говоря- меньше знаешь крепче спишь...есть лечение или нет можно узнать только после точного диагноза, есть такая генетика при которой надо спец препараты пожизненно,не лечат,но улучшают состояние..подтому тут решать только родителям, врачам это не надо. Лично я хочу знать что с моим ребенком,как сейчас выяснилось у нас такая мутация , формы которой пока нет в мире и наши дебилы - врачи не хотят брать ответственность ее ставить,лечения нет и не будет,но лично я бьюсь за диагноз,хочу чтоб моего ребенка внесли в базу этого заболевания, что может потом для исследования этой болезни,для других детей...поэтому все зависит от родителей...тут нельзя сказать как лучше,все очень индивидуально. Но и большое значение имеет есть ли прогрессирование,если его нет ребенок стабильный и не хуже может и нет смысла копаться,у нас то идут ухудшения (((

Я со старшим докопалась до причины его "Атипичного аутизма" но в Москве эту версию никто не принял. Но лично для себя это я поняла, что так и есть. С младшим будем разбираться дальше. Поедем если что к нашему врачу психиатру в Санкт-Петербург, но сейчас это рано. Но они разные дети. Абсолютно. Падает , устает, ходит на носках.