Доченька моя...

[танюшка владыкина]

Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.

[mamaNata]

Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.

Вам вообще делали ЭЭГ и видеомониторинг? что с эпи-готовностью?

[мамуля РИТИКА]

ну вам инвалидность дали? а как лечите?

[натука]

Так вот у бывалых мамочек хотела узнать, может ли выйти это в дцп???? У кого было также, что вроде начинали все рано делать а потом в итоге дцп?? Сможем ли мы сесть если у нас тонус в привод. мышцах бедер??
У нас похожая ситуация,но в ручках совсем не было проблем, села  в 7 мес,ничего не было заметно,диагноз поставили в 1,5 года. Я бы в такой ситуации в Китай до года поехала и избежала ДЦП, как то реальней,чем сказочками тешиться. Пусть у вас все будет хорошо!

[ФЕЯ]

Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.

меня всегда удивляла позиция наших врачей: ждите до 3х лет, в то время, какреабилитация очень действенна именно в первый год жизни. Зачем ждать-то? Что изменится в 3 года?

[ляна]

Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.

меня всегда удивляла позиция наших врачей: ждите до 3х лет, в то время, какреабилитация очень действенна именно в первый год жизни. Зачем ждать-то? Что изменится в 3 года?

+миллион!!! И все реабилитационные мероприятия после 3 лет назначают!! А что до 3 лет делать???!!! i5t i5t i5t

[I_Solo]

Здравствуйте, посоветуйте мне что нибудь кто столкнулся с моей ситуацией. Моей дочке 3 марта будет 2 годика до сих пор диагноз не поставлен, неврологи между собой все спорят. В 4 мес. ставили ген. заболевание Спинальная амиотрофия Вернига-Гофмана, но он не подтвердился. Обратилась в коммерческую клинику здесь сразу сказали последствия родовой травмы, получается ДЦП но у нее гипотонус. После этого поехали в Москву, они не подтверждают ДЦП, но сделали МРТ головы увидели ишемию клеток мозга, но на это не обратили никакого внимания поставили заболевание Помпе, но он опять не подтвердился. Сказали ждите до 3-х лет, но время же идет. Она не держит голову, не переворачивается и совсем перестает уже двигать ножками.

моему сыну скоро 2 года. диагноз симптоматическая эпилепсия, тетрапарез в стадии лежания, грубая зпрр, митохондриальная дисфункция. мы ничего не умеем, слабая мышечная активность. ищем причину в генетике, но пока не находим. приступы ужасно тормозят и заниматься с ним особо не получается. ну это коротко.
так вот о генетике, мы также сдавали на болезнь Помпе 2 раза, норма. и делали анализ на мутацию генов MELAS и MILS (митохондриальные нарушения днк), у нас норма. вы такое сдавали? профессор по генетике нам сказала - да, это хорошо конечно, что по митохондр.все в норме, но факт то на лицо - слабость и вялость мышц. будем искать...

[Анастасия Казакова]

танюшка владыкина, Здравствуйте. У нас похожая ситуация. Почитайте нашу историю. Нам тоже поставили под вопросом болезнь Помпе в Москве в РДКБ. Моей доченьке в ноябре будет два. Она двигается, но ни сидеть устойчиво, ни ползать не может. Гипотония также у нее. Диагноза нет((((( в 4 месяца судороги начались. Вобщем, тяжело. Но мы держимся. Вы откуда, где живете?