Моя история чуда

[ТТАМАРАНАДЕЖДА]

Здравствуйте, меня зовут Тамара,долго искала в интернете сайты и форумы, способные понять и помочь мамам , у которых есть любимые ангелочки.Хотела бы поделится своей историей, я еще не совсем разобралась на этом замечательном форуме, надеюсь на вашу помощь.Моя Надежда появилась на свет 16 августа, кесарили сложно на 37-ой неделе, на 34-ой выявили не соответствие размером бедренной кости, учитывая 2 моих пневмании во время вынашивания - была готова ко многому..Забыла сказать, что 12 лет стояло бесплодии и совершенно случайно на 20-ой уже недели я узнала эту новость, это было просто Божье чудо! но девочка родилась слабой, 2050, с пороком сердца. пошли больницы, центры, слез и нервов было полно, каждый врач намекал на генетическое заболевание, в 6 месяцев генетики поставили рабочий диагноз -синдром Карнелии де Ланге, но сдав анализ на кареотип хромосом все убедились, что набор в норме, но некоторым признакам внешности все же стоит диагноз как рабочий..сегодня за задержку моторного развития прошли комиссию на инвалидность, будем восстанавливаться как можем..Я читала тут подобные диагнозы, может кто-то откликнется и захочет пообщаться?мне сказали что эти дети рождаются раз в 15 лет...Девочки, любите их такими какие они есть, кроме нас их никто не полюбит!

[elieli]

Добро пожаловать на форум. Синдром Карнелии де Ланге имеет частоту 1:10000 новорожденных , это совсем не раз в 15 лет к сожалению. Вам проверяли мутацию гена NIPBL, именно его мутация приводит к наличию данного синдрома. Правда мутацию находят только в 50 процентах случаев, остальным детям ставят диагноз по симптомам. А набор хромосом при этом синдроме не изменен. А какие у вас симптомы, почему врачи склоняются именно к этому диагнозу?

[ТТАМАРАНАДЕЖДА]

Здравствуйте,все как и у всех - дугообразные брови, загнутые ресницы,маловесие и малый рост для своих 9 месяцев,  внешне она отличается только тем что мала, бровки выгнуты но не настолько как я смотрела в интернете, в основном давят на рост и вес, задержку мотроного развития и птоз правого глазика...Я из Москвы и наблюдаюсь в достаточно знаменитом центре. генетик смотрел ни один, они сомневались,потому как девочка только некоторыми признаками напоминает этот синдром, предложили сделать тест на кареотип, все 46 хромосом в порядке, поставили диагноз как рабочий, сказали будут наблюдать..когда я спрашивала можно ли сделать точную диагностику то ответ был у всех один - именно на этот синдром нет диагностик в Москве. так как это редкий синдром и слишком дорогостоящая процедура, предложили в другом центре сдать какой-то общий анализ, но он может не показать ничего, а стоит более 20 000 р., я пока не готова. В принципе я сама педагог и азы медицины и генетики изучала и знаю что физ.развитие может страдать и при алкоголизме и при инфекциях, я склоняюсь к своим пневманиям, но так никто ничего и не говорит

[elieli]

Не стоит искать вину в себе, в большинстве случаев ведь мутации происходят спонтанно, ничьей вины тут нет. Сейчас главное любить доченьку и дать ей ту поддержку которая ей необходима.  Даже если у вас есть этот синдром, то это его легкая форма. Хорошо что нет патологий конечностей

[ТТАМАРАНАДЕЖДА]

конечно, вы правы, конечно любить,слава Богу нет таких паталогий как описаны везде в интернете, один врач сказал что там просто собраны ВСЕ признаки с 1933 года, описаные врачами, ну дай Боже всем мамам терпения.я пвтаюсь сейчас все-таки понять что это за болезнь такая, мне все говорили что это хромосомное нарушение, но если кареотип нормальный то я ничего не понимаю тогда, и от вас сейчас услышала что он при этом может быть нормальный...Чего только в этом мире нету, дай Боже всем любви, терпения и радости, потому что ВСЕ  дети и правда -АНГЕЛЫ в независимости от заболеваний, Спасибо вам за сайт, переодически буду осваивать , много полезной информации, общения и поддержки

[МеланиЯ]

 , Тамара! Прочитала эту статью http://kidneeds.ru/de-Lange/sindrom-kornelii-de-lange.html и хочется надеяться, что у Вашей дочки это просто рабочее название и ее минует это заболевание! Очень много симптомов, которых нет у Вашей малышки. Странно, что генетики в Москве не могут точно определить диагноз.  Мы Вас в любом случае поддержим, найдем информацию, вместе и посмеемся и поплачем!  Как говорится: "вместе и бояться не так страшно"!  А вы на форумах по этому синдрому не бываете?

Удачи вам, всё будет хорошо!  we]

[ТТАМАРАНАДЕЖДА]

Спасибо, Мелани!чесно сказать я на форумах не очень бываю, а тут вроде прошли нервы, прошли специалистов, оформили инвалидность и решила стойко пройтись по форумам, отвечу честно - Ваш самый многоинформационный и доброжелательный, зарегестрировалась, вот пока освоила кое-что, буду осваивать по тихоньку и другие темы, хотелось бы поддерживать многих, у каждого своя беда и свои сложности, я думаю мир будет лучше если каждый объединится в помощи друг другу. Спасибо за статью, обязательно прочту. информация какая-то везде однобокая, вот поэтому и решила как-то углубиться..Москва и правда город специалистов, но в нашем случае почему -то застопарились, буду надеяться на лучшее. еще раз спасибо

[cpd]

Тамара, здраствуйте! У нас редкое ненетическое заболевание синдром ретта лайк форма. Нам врач сказал, что  в мире описано 10 случаев. Мы 11-е.  Но я хотела сказать не об этом..... мы ходим в центр развития детей.... и там встретили мальчика... ему 4 годика.... у него ваш синдром.... мама с ним усиленно занимается (благо сама логопед-дефектолог) с 8  месяцев. Поговорили с мамой.... сейчас хотят снять инвалидность.... так как мальчик почти догнал во всем своих сверстников... так что не отчаивайтесь! Все в наших руках!

[ТТАМАРАНАДЕЖДА]

спасибо за поддержку, я сама по образованию воспитатель-дефектолог детей с проблемами в развитии, но мне сказали с этими заболеваниями нужна особая речевая программа. я сама пытаюсь заниматься то что знаю я,но ищу хоть какие программы развития или центры для таких детей, или хотя бы тех, ктобы посоветовал кого-то, ведь важно начать раннее развитие..А с Вашим синдромом я знакома, это тоже не легко, терпения вам

[Lizochka]

Здравствуйте. Нам ставили синдром Корнелии де Ланге под вопросом (только по густым изогнутым бровям и длинным ресницам). Мы родились на 40 неделе, вес 3040, рост 52 см. Ребенок был по размеру самый маленький в палате, но сейчас нам уже 3 года. Рост 98 см, правда худоват. Советую вам обратиться к генетику Солониченко из Невромеда, когда мы к нему пошли-то он отмел де Ланге, хотя другие генетики склонялись больше к этому диагнозу. Кариотип у нас тоже нормальный, но этот диагноз не выявляется по кариотипу. Сдали микроматричный анализ хромосом и там тоже аномалий не обнаружено. Теперь пойдем опять к генетику с результатом этого анализа и советом о последующих действиях.

[ТТАМАРАНАДЕЖДА]

А сколько анализ стоил?? я уже писала что меня из Каширки направили в Геномед, но анализ непонятный стоит от 20 000...я не готова пока...и потом самый маленький в палате  при росте 52 см и весу 3040 это по-моему ерунда полная..а какая шкала апгара? что-то есть еще по-мимо мифического синдрома? и еще. если можно, вопрос - вам поставили его или как рабочий оставили?

[Анастасия Казакова]

ТТАМАРАНАДЕЖДА, Держитесь, не сдавайтесь и выявите правду, т.е. есть ли у вас вообще какие- нибудь генетические заболевания. Во многих случаях врачи ошибаются, и не просто врачи, а доктора наук... Моей дочке Даше ставили под вопросом с-м Ретта несколько врачей, и в Москве в том числе. Сколько тогда ужаса я пережила, не передать словами. Из-за незнания, из-за веры во врачей, я начала видеть кучу признаков у дочки, схожих с этим синдромом. А поставили его нам из-за стереотипий в руках эпилепсии. Причем, дочка не теряла приобретенных навыков, она просто с рождения не умела ничего делать руками. А стереотипии появились в 5 месяцев. Я плакала ночами, в голову лезли всякие гадости, вспоминать страшно. В семь месяцев стереотипии исчезли, а страх остался, диагноз все был под ?. Вот с июня до декабря мы жили в неведении. И вот я не понимаю врачей, зачем говорить что-то, в чем они не уверены. Каково родителям в этой ситуации, никакой этики... Так у нас до сих пор нет никакого точного диагноза, а доченьке уже полтора года. Я наплевала на всех врачей, люблю свою дочку больше всех н этом свете, она-смысл моей жизни!!! И вот Вы написали о некоторых своих симптомах. У моей доченьки тоже длинные изогнутые ресницы и бровки довольно густые. Если Вам интересно в галерее есть ее фоточки. Только дочка пухленькая. Из-за того, что она упитанная, нам тоже подозревали генетику. Все отрицательное в итоге. Так что не переживайте, любите свою Наденьку и поменьше слушайте врачей

[elieli]

ТТАМАРАНАДЕЖДА, Держитесь, не сдавайтесь и выявите правду, т.е. есть ли у вас вообще какие- нибудь генетические заболевания. Во многих случаях врачи ошибаются, и не просто врачи, а доктора наук...

Зачем выискивать какую-то другую правду, тратить силы, нервы и деньги на генетические обследования, которые девочке в ее развитии все равно помочь не смогут. Если чесно , то даже глядя на  девочкину маленькую фотографию на автаре, я с врачами могу только согласится. Фенотип очень похож. Не только бровки и реснички, а еще широко поставленные глазки, темные волосы, носик плоский, ноздри наружу показывают, ладошки очень маленькие. Маленький вес при рождении и порок сердца.
Сейчас Тамаре не на анализы генетические средства тратить нужно, а девочку обследовать, ведь очень часто у таких деток проблемы гастоэнтэрические например, рефлюкс, который очень мучает деток. Слух бывает занижен, тоже обязательно проверить нужно.

Тамарочка, девочка ваша очень миленькая, маленькая нежная Дюймовочка.