Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[KaterinaL]

@Татьяна Рослова , благодарю за ответ. Консультируете ли Вы онлайн, очно сложно быть, так как мы из Украины или искать специалиста тут

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова , благодарю за ответ. Консультируете ли Вы онлайн, очно сложно быть, так как мы из Украины или искать специалиста тут

Добрый день, да, конечно. У нас есть онлайн формат записей к врачам-генетикам.
Для записи можете написать на почту info@genetico.ru
Также для записи нужно будет предоставить клиническую информацию. Общение проводится в специализированном приложении для онлайн-консультаций. Важный момент: по итогам онлайн консультаций невозможно получить заключение с печатью врача. Консультация онлайн - это обсуждение вопросов с доктором, получение рекомендаций и советов вариантов исследований с учетом собранного анамнеза. Спасибо!

[НаткаК]

@Татьяна Рослова, здравствуйте!Подскажите, пожалуйста, если у ребенка определен кариотип, и он, как я понимаю, нормальный, нужно ли родителям сдавать тест на кариотип при планировании следующей беременности?

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова, здравствуйте!Подскажите, пожалуйста, если у ребенка определен кариотип, и он, как я понимаю, нормальный, нужно ли родителям сдавать тест на кариотип при планировании следующей беременности?

Добрый день!
 
ребенку проводилось исследование молекулярного кариотипа, в результате которого несбалансированных перестроек не обнаружено. Сбалансированные перестройки кариотипа это исследование не выявляет. Если есть подозрение на носительство сбалансированных перестроек родителями - тогда имеет смысл провести исследование кариотипа родителям.

[НаткаК]

@Татьяна Рослова, спасибо!

[KaterinaL]

@Татьяна Рослова , благодарю за ответ. Консультируете ли Вы онлайн, очно сложно быть, так как мы из Украины или искать специалиста тут

Добрый день, да, конечно. У нас есть онлайн формат записей к врачам-генетикам.
Для записи можете написать на почту info@genetico.ru
Также для записи нужно будет предоставить клиническую информацию. Общение проводится в специализированном приложении для онлайн-консультаций. Важный момент: по итогам онлайн консультаций невозможно получить заключение с печатью врача. Консультация онлайн - это обсуждение вопросов с доктором, получение рекомендаций и советов вариантов исследований с учетом собранного анамнеза. Спасибо!
[/quotequote



@Татьяна Рослова спасибо. Ещё такой вопрос. Были ли у вас в практике дети с микроцефалией первичной при этом с абсолютно нормальным физическим и умственным развитием. Я понимаю, что даже понимая есть ли поломки в генах и хромосомах мы на 100% не будем знать картину будущего ребенка, но очень хочется верить в хорошие исходы

[Татьяна Рослова]

@Татьяна Рослова , благодарю за ответ. Консультируете ли Вы онлайн, очно сложно быть, так как мы из Украины или искать специалиста тут

Добрый день, да, конечно. У нас есть онлайн формат записей к врачам-генетикам.
Для записи можете написать на почту info@genetico.ru
Также для записи нужно будет предоставить клиническую информацию. Общение проводится в специализированном приложении для онлайн-консультаций. Важный момент: по итогам онлайн консультаций невозможно получить заключение с печатью врача. Консультация онлайн - это обсуждение вопросов с доктором, получение рекомендаций и советов вариантов исследований с учетом собранного анамнеза. Спасибо!
[/quotequote



@Татьяна Рослова спасибо. Ещё такой вопрос. Были ли у вас в практике дети с микроцефалией первичной при этом с абсолютно нормальным физическим и умственным развитием. Я понимаю, что даже понимая есть ли поломки в генах и хромосомах мы на 100% не будем знать картину будущего ребенка, но очень хочется верить в хорошие исходы

Здравствуйте, в Вашей ситуации правильнее говорить не о микроцефалии, а о симметричной задержке физического развития, поскольку ОГ уменьшена соответственно росту.
Такие ситуации встречаются. И Вы совершенно правильно понимаете, что прогнозировать развитие ситуации довольно сложно. Особенно пока мы не знаем причину задержки.

[Wetochka]

Здравствуйте! У ребёнка обнаружен сложный хромосомный дисбаланс 4 хромосомы: есть и дупликация (видна на кариотипе) и микроделеция (обнаружена методом ХМА). Ребёнок первый, у нас с мужем кариотипы в норме. Есть ли метод, позволяющий проверить 4 хромосому у меня и мужа на наличие сбалансированной перестройки (кроме кариопита)? Генетик нам сказала, что ХМА сбалансированную перестройку не покажет, т.к. кариотип в норме. Хотелось бы исключить вероятность рождения второго ребёнка с аналогичной проблемой.

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! У ребёнка обнаружен сложный хромосомный дисбаланс 4 хромосомы: есть и дупликация (видна на кариотипе) и микроделеция (обнаружена методом ХМА). Ребёнок первый, у нас с мужем кариотипы в норме. Есть ли метод, позволяющий проверить 4 хромосому у меня и мужа на наличие сбалансированной перестройки (кроме кариопита)? Генетик нам сказала, что ХМА сбалансированную перестройку не покажет, т.к. кариотип в норме. Хотелось бы исключить вероятность рождения второго ребёнка с аналогичной проблемой.

Здравствуйте!
 
Да, ХМА не выявляет сбалансированные перестройки. Чтобы понимать, какой метод использовать, нужно знать, какую сбалансированную перестройку искать у родителей. Для этого врачу нужно видеть результат. Вам можно обратиться в МГНЦ (med-gen.ru)  к врачу-генетику. В центре есть лаборатория молекулярной генетики, сотрудники которой могут помочь врачу определиться с методом диагностики.

[Wetochka]

Благодарю за ответ. А обращаться можно только очно или есть возможность сделать это он-лайн?

[Татьяна Рослова]

Благодарю за ответ. А обращаться можно только очно или есть возможность сделать это он-лайн?

Добрый день, лучше задать данный вопрос напрямую в МГНЦ.

[Wetochka]

Благодарю за ответ. А обращаться можно только очно или есть возможность сделать это он-лайн?

Добрый день, лучше задать данный вопрос напрямую в МГНЦ.

Поняла. Спасибо!

[Shmendra]

Здравствуйте! Моей приемной дочери поставлен диагноз под вопросом :синдром Корнелии де Ланге. Есть стигмы: узкая челюсть, сросшиеся брови, чрезмерное оволосение, еще до полового созревания, порок сердца, патология конечностей, 13 пар ребер, ЗПР на границе с ЛУО, мраморный рисунок кожи, невысокий рост (хотя он в общем в пределах нормы 158 см), микроцефалия. Подскажите пожалуйста, как наследуется это заболевание? Есть ли у дочери риск родить ребенка с данной патологией? Про родителей знаю, что родственники по материнской линии (прабабушка, бабушка, мама, сестра, тетя) данного синдрома не имели. Отец неизвестен. Нужно ли нам делать генетический анализ? Делают ли его бесплатно по ОМС?

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте! Моей приемной дочери поставлен диагноз под вопросом :синдром Корнелии де Ланге. Есть стигмы: узкая челюсть, сросшиеся брови, чрезмерное оволосение, еще до полового созревания, порок сердца, патология конечностей, 13 пар ребер, ЗПР на границе с ЛУО, мраморный рисунок кожи, невысокий рост (хотя он в общем в пределах нормы 158 см), микроцефалия. Подскажите пожалуйста, как наследуется это заболевание? Есть ли у дочери риск родить ребенка с данной патологией? Про родителей знаю, что родственники по материнской линии (прабабушка, бабушка, мама, сестра, тетя) данного синдрома не имели. Отец неизвестен. Нужно ли нам делать генетический анализ? Делают ли его бесплатно по ОМС?

Здравствуйте!
 
Для подтверждения диагноза синдрома Корнелии де Ланге и уточнения типа наследования рекомендуется полноэкзомное секвенирование. По ОМС исследование не выполняется, можете попробовать обратиться в благотворительный фонд для помощи в оплате исследования. После уточнения причины, будет понятно, каким образом у девочки появилась мутация (была унаследована или появилась спонтанно)  и как будет наследоваться заболевание. Наиболее часто, мутация у ребенка с синдромом Корнелии де Ланге возникает случайно (а не передается от родителей), но в случае, если такой человек будет планировать деторождение, вероятность рождения ребенка с этим же синдромом высокая 50%.

[Shmendra]

Спасибо вам за ответ. Не подскажете, если у дочки синдром в легкой форме, то и наследоваться он тоже будет в легкой форме?