Дочке 3 года 6 месяцев.
сдали анализ "Большая неврологическая панель"
Вот что обнаружено.
chr12:102852930G>A Гетерозиготный PAH ENST00000553106 c.727C>T p.Arg243* 158
Признаки патогенности варианта:
Приводит к терминации синтеза белка
В БД Clinvar описан как патогенный
Приводит к аминокислотной замене в позиции где обнаружены другие патогенные аминокислотные замены
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.000043811; GNOMAD
V3:0.000041890; GENOMED:0.000205044)
В БД CLINVAR классифицирован как Pathogenic (not provided - 1, Pathogenic - 10).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Phenylketonuria (261600), AR
[Hyperphenylalaninemia, non-PKU mild] (261600), AR
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания
без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.
chr6:123279055C>T Гетерозиготный TRDN ENST00000334268 c.1537+1G>A 165
Признаки патогенности варианта:
LoF варианты являются известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном.
Влияет на сплайсинг гена
Другая информация:
Присутствует в популяционных БД в гетерозиготном состоянии (GNOMAD V2:0.000142512; GNOMAD
V3:0.000188880)
В БД CLINVAR классифицирован как Uncertain significance (Uncertain significance - 3).
Заболевания, ассоциированные с геном:
Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness (615441), AR
Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания
без наличия патогенного структурного варианта в другом аллеле.
В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников
пациента.
ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА: ЧТО ЭТО ОЗНАЧАЕТ ПРОСТЫМИ СЛОВАМИ.
А НЕ ЗАШИФРОВАННЫМИ ЦИФРАМИ.
ЧТО ОЖИДАТЬ ОТ ЭТОГО И КАК ДООБСЛЕДОВАТЬСЯ?
у дочки судороги с 7 месяцев.
врачи подозревали и поставили диагноз эпилепсия. дцп.
МРТ ГМ без патологии ( расшифровка Алиханова)
ВЧД 3 степени.
на R-шоп нестабильность с1-с2, с5-с6.
сдавали анализы кариотип норма 46ХХ, синдром ретта не подтвердился.ХМА стандартный не подтвердился. Белок S-100 и NSE в норме.
Антитета к паразитам методом ИФА -лямблиоз,трихинелез,описторхоз.
Судороги были после первого приступа на температуру до 1,5 лет.
Потом спонтанные стали.
Сейчас имеет место быть 1 раз в месяц.
Доктор Руссо сказал что ВЧД и судороги взаимосвязаны.
по заключению анализа большая неврологическая панель, почему то вышло : фенилкетурия и тахикардия.
Это что означает что ребенок может заболеть или уже болеет этим?
