0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
наверное что-то генетическое, хотя кариотип нормальный.
Цитата: MamaledyDI от 22 Октября 2013, 15:22:58наверное что-то генетическое, хотя кариотип нормальный. Нужно развернутый анализ смотреть по хромосомам (какие хромосомы ломанные), но он готовиться где-то полгода. У нас тоже кариотип нормальный.
А вы уже делали развернутый анализ?
Добрый день. Расскажу свою историю. На 30 неделе беременности у моей дочки обнаружили внутриутробный порок развития головного мозга: АМТ и кольпоцефалия. По рождению 27.04 диагноз подтвердили с помощью нсг и мрт. Н Анютка после рождения закричала, по шкале Апгар 6/7, но отнесли ее в пит и положили под сипап в кювез. Вечером этого же дня сняли с Сипапа (родилась утром в 11.55). Осмотрели нас в роддоме генетик, невролог, нейрохирург, окулист. Делюсь нашими изменениями. 10 июня мы ездили на контроль в областную детскую больницу. Нас ожидали педиатр и невролог. Педиатр по нашим жалобам сделала заключении о том, что ребенку не подходит смесь. Дала свои рекомендации. Невролог выполнила осмотр и отправила нас на НСГ и ЭЭГ. По результатам у нас произошло изменение диагноза:АМТ, вентрикуломегалия, перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза средней степени, ранний восстановительный период, синдром двигательных нарушений по менотоническому типу, симптоматическая фокальная эпилепсия с моторными приступами. Назначила нам левитирацетам от эпилепсии. Рекомендовала консультацию у нейрохирурга. В 3 месяца будет очередной контроль НСГ и ЭЭГ ВМ во время дневного сна. Также рекомендовала рассмотреть вопрос об оформлении инвалидности по месту жительства.Очень переживаю по поводу эпилепсии. Нам сейчас 1,5 месяца. Препарат заказали, но еще ждём... Очень хочется услышать о развитии детей с подобным диагнозом и о применении данного лекарства...
Цитата: МамаНюты от 14 Июня 2021, 17:00:20Добрый день. Расскажу свою историю. На 30 неделе беременности у моей дочки обнаружили внутриутробный порок развития головного мозга: АМТ и кольпоцефалия. По рождению 27.04 диагноз подтвердили с помощью нсг и мрт. Н Анютка после рождения закричала, по шкале Апгар 6/7, но отнесли ее в пит и положили под сипап в кювез. Вечером этого же дня сняли с Сипапа (родилась утром в 11.55). Осмотрели нас в роддоме генетик, невролог, нейрохирург, окулист. Делюсь нашими изменениями. 10 июня мы ездили на контроль в областную детскую больницу. Нас ожидали педиатр и невролог. Педиатр по нашим жалобам сделала заключении о том, что ребенку не подходит смесь. Дала свои рекомендации. Невролог выполнила осмотр и отправила нас на НСГ и ЭЭГ. По результатам у нас произошло изменение диагноза:АМТ, вентрикуломегалия, перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза средней степени, ранний восстановительный период, синдром двигательных нарушений по менотоническому типу, симптоматическая фокальная эпилепсия с моторными приступами. Назначила нам левитирацетам от эпилепсии. Рекомендовала консультацию у нейрохирурга. В 3 месяца будет очередной контроль НСГ и ЭЭГ ВМ во время дневного сна. Также рекомендовала рассмотреть вопрос об оформлении инвалидности по месту жительства.Очень переживаю по поводу эпилепсии. Нам сейчас 1,5 месяца. Препарат заказали, но еще ждём... Очень хочется услышать о развитии детей с подобным диагнозом и о применении данного лекарства...Чёткого ответа никто не даст как будет развиваться ваш ребёнок и какие прогнозы на будущее. Дети с одним и тем же диагнозом могут развиваться по разному. Инвалидность начинайте оформлять, препарат от эпилепсии пить, чтобы как можно раньше купироваться. Вээг лучше делайте ночной или со сном не менее 4 часов и найти хорошего эпилептолога, это ваш теперь чуть ли не самый важный врач .