Автор Тема: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.  (Прочитано 29643 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Lenochka

  • Новичок
  • Сообщений: 10
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Моё творение - моя жизнь
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #45 : 26 Марта 2019, 22:38:38 »
Ну, так, вот с сентября 2017 у дочери поставлен диагноз Дофа-зависимая дистония. Шли мы к нему  долгих 12 лет.

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #46 : 19 Октября 2019, 20:36:37 »
Всем привет.  Извините если кому то вовремя не ответила, я долгое время не заходила на этот сайт. Сейчас проверю все сообщения и всем отвечу, может конечно уже не актуально. Я очень рада что появляются новые диагностированные дети.

Оффлайн НафаняАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 115
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • г. Красноярск
    • Награды
Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #47 : 19 Октября 2019, 20:37:48 »
Ну, так, вот с сентября 2017 у дочери поставлен диагноз Дофа-зависимая дистония. Шли мы к нему  долгих 12 лет.
очень рада за вас!

Оффлайн Ма-Мария

Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #48 : 17 Марта 2020, 11:11:13 »
Добрый день!
Подскажите пожалуйста, ребёнку 10 лет, поставили диагноз сегава, принимаем наком, вводим плавно так как бывает побочка (проявляется гиперкинезами). Сейчас побочки нет, но тело танцует, он начинает нервничать, так как сам успокоить танцующее тело не получается. Очень переживаю, пройдёт это или нет, сможет ли ребёнок управлять телом. Кто сталкивался с подобным напишите по.

Оффлайн Kolisto

Re: Синдром Сегава, дофа-зависимая дистония.
« Ответ #49 : 20 Января 2022, 16:28:31 »
Девочки
У меня вопрос по Дофе.
Дочери 1,11 все началось в декабре 2020 с температуры. После неё случился откат в моторике, потом за 4 месяца восстановилась. В апреле новая температура и новый откат. До августа так и не восстановилась до конца. Потом ещё 3 болячки и в результате сейчас имеем: не сидит, не стоит, не ходит без поддержки. Восстановление идёт, но буквально по крупицам. С января прошлого года по сейчас в итоге откат сильный. Тогда она и сидела и ползала сама. С трудом, но делала. Сейчас уже нет.
Умственно - опережает возраст, очень развита.

Сдавали полный экзом и пересматривали его в Клинбио. В обоих случаях нашли мутацию GCH1 в НЦЗД  написано: «нуклеотидные варианты, которые могут оказывать влияние на клиническую картину болезни» - «патогенный».
В Клинбио написали: «мутации с неизвестны клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу».

В полном нашли ещё COX10 (это синдром Ли), в мтДНК тоже митохондриальные мутации, но тоже, которые «могут оказывать влияние» - «возможно патогенные» и «вероятно патогенные», т.е не 100% причина наших откатов.

В РДКБ зацепились за синдром Ли, но его симптоматика гораздо слабее чем Дофа. Да и генетики разделились на 2 лагеря: в МГНЦ считают это не он, в РДКБ думают на него. Белова и GMC не подтверждает его, основываясь на анализе дочери и моем.

Какие анализы вы сдавали для подтверждения Дофы?
 Делали ли экзом и что было в нем?
Кто сильный диагност?
 Бывали ли откаты на фоне температуры или манифестация заболевания после неё?
Есть ли какие-то чаты родителей с этим заболеванием?
 Или опишите как у вас все начиналось?