0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, что делать - ребёнок скрипит зубами страшно и очень силь, сточил уже все зубы. Кратко. Сын 6 лет. Эпилептическая энцефалопатия. Симптоматическая фокальная. Приступы у нас генерализованный, и миоклонические. Так вот сегодня во время приступа так сильно скрипел, что отколол зуб молочный, да так, что корень раскололся и кусок остался в десне, я в шоке. Что ж делать. Я кое как во время приступа зуб достала чтоб не попал в дыхательные пути, кровь остановила. Но это ужас, что можно делать в таких случаях. Или может посоветуете препарат какой. Без приступов мы тоже скрипим, но не часто, тогда ругаю и перестаёт скрипеть
Здравствуйте, доктор. У моего ребенка очень редкая генетическая патология, мы 9-е в мире. Ребенку 5 лет, голову держит, переворачивается, немного ползает по лягушачьи,обратной речи нет. Реагирует на своих и чужих, эмоциональная,пугливая. Эпи нет. Сама еще не сидит,не ходит. Речи нет,только буквы,гуление. Проблема,что за нас не хотят особо браться,т.к.просто не знают как помочь и советуют как всем. Можете ли Вы нам что-то посоветовать по реабилитации, чтобы нашим случаем кто-то заинтересовался? Наподобие индивидуального плана реабилитации. Время летит, а мы может не так что-то делаем. Заранее спасибо.
@Lenoxs, Цитата: Lenoxs от 24 Июля 2019, 21:18:48Здравствуйте, доктор. У моего ребенка очень редкая генетическая патология, мы 9-е в мире. Ребенку 5 лет, голову держит, переворачивается, немного ползает по лягушачьи,обратной речи нет. Реагирует на своих и чужих, эмоциональная,пугливая. Эпи нет. Сама еще не сидит,не ходит. Речи нет,только буквы,гуление. Проблема,что за нас не хотят особо браться,т.к.просто не знают как помочь и советуют как всем. Можете ли Вы нам что-то посоветовать по реабилитации, чтобы нашим случаем кто-то заинтересовался? Наподобие индивидуального плана реабилитации. Время летит, а мы может не так что-то делаем. Заранее спасибо.Здравствуйте. Это совершенно логично, что Вам советуют все как и всем. Реабилитация на сегодня не зависит от поврежденного гена. Реабилитация зависит от поврежденных функций: от тонуса мышц, выраженности мышечной слабости, наличия или отсутствия атаксии, уровня речевого развития и состояния артикуляционных мышц, понимания обращенной речи, понимания неречевых стимулов. Индивидуальный план реабилитации должен составляться каждому ребенку с ОВЗ. И он должен зависеть в первую очередь от нарушения функций ребенка (то, что мы пытаемся улучшить), несомненно с учетом выявленной генетической патологии. НО, от конкретной генетической патологии зависят только возможные ограничения в реабилитации (например, при конкретном гене SCN1A мы знаем, что высокий риск эпилепсии, поэтому есть ограничения; при другом гене - слабость сердечной мышцы, есть ограничения). В этом смысл учета генетической патологии при составлении индивидуального плана реабилитации. При редких генетических причинах заболеваниях есть конкретное медикаментозное лечение, тогда оно и назначается. Но Вы не написали Ваш редкий ген, поэтому я ничего не могу сказать на этот счет.
Здравствуйте. Внук родился 25.11.2018г. с тяжелой гипоксией в родах 1/4 б. Апгар. Неделю были в реанимации (4 дня на ИВЛ), затем, до двух месяцев в отделении патологии новорожденных: сначала в Махачкале, а затем повезли его в Морозовскую больницу.Диагноз: Симптоматическая мультифокальная эпилепсия. Смешанный тетрапарез. Бульбарный-псевдобульбарный синдром.Назначили кеппру 36/мг/кг/сутки; паглюферал 4мг/кг/сутки по фенобарбиталу. Наладили питание через зонд. Выписали.Все было относительно не плохо, но в 3 мес у него появились дистонические атаки иногда по 2 раза в минуту. Врачи назначили дополнительно клоназепам. Внук стал очень вялым, медлительным. Не держит голову. Но смотрит по сторонам, улыбается на ласку, двигает ручками, ножками. Атаки продолжались, хотя и не так часто. Сейчас ему 8 месяцев. Вес 7,3 кг. Мама ребенка кормит его через шприц, так-как он все еще не сосет. Появились вздрагивания, как будто испуг. ДАтаки все еще продолжаются с разной интенсивностью. Наверное, пора что-то менять и с ПЭПами, и дообследовать уже надо бы... Рекомендуют сабрил, но экспериментировать на местном уровне не решаемся. К тому же, его еще и найти надо.Теперь еще стал часто срыгивать еду (не отрыжка). От чего бы это? С его весом это вообще катастрофа. На реабилитацию нас не берут из-за эпи и ДА... Не знаем куда ткнуться уже. Посоветуйте хоть какое-то направление. Спасибо.
Спасибо за ответ.Диагноз от генетика(от17.05.16): 5q31.3 синдром. Наша проблема, что мы не можем найти реабилитолога кто бы составил программу, т. к. бояться ответственности ((((
@Lenoxs, Цитата: Lenoxs от 31 Июля 2019, 15:17:30Спасибо за ответ.Диагноз от генетика(от17.05.16): 5q31.3 синдром. Наша проблема, что мы не можем найти реабилитолога кто бы составил программу, т. к. бояться ответственности ((((У Вас должно быть заключение генетика о том, что ребенку с таким синдромом НЕЛЬЗЯ. Все остальное можно. И это МОЖНО должно зависеть не от синдрома, а от уровня функциональных нарушений.
Здравствуйте, дочери 3 месяца, у нас геморрагическая болезнь новорождённых тяжёлой степени, которая дала кровоизлияние в мозг. Была сделана операция, в левом полушарии установлен был дренаж, в правой стороне трепанация черепа. Судороги были в день кровоизлияния и в день когда начала выходить из комы, их копировали, но с того дня пьём конвулекс в каплях ( 4 капли днем и 3 ночью). Сделали ЭЭГ ночного сна, скажите пожалуйста, что у нас в итоге?
Генетик сказала, что нет статистики, нет ничего конкретного что можно, а что нет, т. к. это единичные случаи и каждый из 8 детей будет реагировать по своему. Направляет нас к неврологу, а невролог говорит это генетика и так по кругу ((((
@Lenoxs, Цитата: Lenoxs от 31 Июля 2019, 15:32:02Генетик сказала, что нет статистики, нет ничего конкретного что можно, а что нет, т. к. это единичные случаи и каждый из 8 детей будет реагировать по своему. Направляет нас к неврологу, а невролог говорит это генетика и так по кругу ((((Тогда исходите их текущего состояния. Если на ЭЭГ эпилептиформной активности нет, если на УЗИ сердца патологии нет, аллергии нет, нарушения функции дыхания нет, со стороны щитовидной железы, фосфорно-кальциевого обмена и состояния костей проблем нет - то реабилитация в полном объеме! В этом случае Вам нужен не генетик, а эпилептолог и педиатр.
@Хьава, Цитата: Хьава от 25 Июля 2019, 16:58:19Здравствуйте. Внук родился 25.11.2018г. с тяжелой гипоксией в родах 1/4 б. Апгар. Неделю были в реанимации (4 дня на ИВЛ), затем, до двух месяцев в отделении патологии новорожденных: сначала в Махачкале, а затем повезли его в Морозовскую больницу.Диагноз: Симптоматическая мультифокальная эпилепсия. Смешанный тетрапарез. Бульбарный-псевдобульбарный синдром.Назначили кеппру 36/мг/кг/сутки; паглюферал 4мг/кг/сутки по фенобарбиталу. Наладили питание через зонд. Выписали.Все было относительно не плохо, но в 3 мес у него появились дистонические атаки иногда по 2 раза в минуту. Врачи назначили дополнительно клоназепам. Внук стал очень вялым, медлительным. Не держит голову. Но смотрит по сторонам, улыбается на ласку, двигает ручками, ножками. Атаки продолжались, хотя и не так часто. Сейчас ему 8 месяцев. Вес 7,3 кг. Мама ребенка кормит его через шприц, так-как он все еще не сосет. Появились вздрагивания, как будто испуг. ДАтаки все еще продолжаются с разной интенсивностью. Наверное, пора что-то менять и с ПЭПами, и дообследовать уже надо бы... Рекомендуют сабрил, но экспериментировать на местном уровне не решаемся. К тому же, его еще и найти надо.Теперь еще стал часто срыгивать еду (не отрыжка). От чего бы это? С его весом это вообще катастрофа. На реабилитацию нас не берут из-за эпи и ДА... Не знаем куда ткнуться уже. Посоветуйте хоть какое-то направление. Спасибо.Здравствуйте. Действительно очень тяжелая ситуация.Отталкиваться нужно от двух основных обследований при эпилепсии: от МРТ (или в вашем случае может быть можно обойтись НСГ) и ЭЭГ. ЭЭГ должна быть обязательно длительной и с видео-записью - Видео-ЭЭГ-мониторинг. Хорошо если во время такого мониторинга будут записаны дистонические атаки (ДА). Они могут быть как тоническими приступами, так и неэпилептическими дистониями (те самые ДА).Если имеются только ДА, то нет никакого смысла вводить сабрил. В зависимости от данных ЭЭГ можно пробовать менять терапию. Но эти ситуации как правило очень тяжело поддаются лечению.
Григорий Викторович, приезжайте в Новосибирск - я тоже хочу на очную консультацию!))
Как жаль. Спасибо.По проекту "Москва-столица здоровья" нашу заявку предварительно одобрила НПЦ Войно-Ясенецкого (надеюсь, пригласят нас). Есть ли какие-то рекомендации для нас? На чем акцентироваться и т.д... Или полностью положиться на врачей центра? Еще раз спасибо.