В теме
В разделе
По форуму
Google
На сайт
Форум
Помощь
Поиск
Галерея
Вход
Регистрация
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
« предыдущая тема
следующая тема »
Печать
Страницы:
1
...
5
6
[
7
]
8
Вниз
Автор
Тема: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана) (Прочитано 43410 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Катя Ф
Присматривающийся
Сообщений:
24
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #90 :
05 Июня 2016, 11:12:03 »
И с прошедшим днем рождения!!!!
Записан
Юллит
Старожил
Сообщений:
490
Страна:
Благодарностей: 9
Пол:
Юля и Машуня
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #91 :
05 Июня 2016, 15:27:40 »
@Катя Ф
, спасибо! )) Слух проверяли во время сна, с энцефалограммой. Московский городской сурдологический центр. Ну что ж, будем вместе держаться )
Записан
Катя Ф
Присматривающийся
Сообщений:
24
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #92 :
20 Июня 2016, 23:09:56 »
Сегодня пришел результат анализа. Диагноз подтвердился...
Записан
Сашуня
Новичок
Сообщений:
2
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #93 :
01 Июля 2016, 22:47:56 »
Юля, Машуня и все девочки и детишки! Здравствуйте! Раньше я была natasha sasha но у меня проблемы с компом и пришлось перерегистрироввться. Как я рада,что могу опять с вами общаться! Машуню с прошедшим днем рождения!!! Новых успехов,здоровья, маме хорошего настроения и исполнения желаний!! Юля я хотела спросить может ты что то знаешь про центр "солнце моё" ? Мы хотели попробовать там позаниматься , но записи пока нет. Может ты что то слышала или вы с Машуней там были? Диагноза у нас до сих пор нет,но мы занимается. Ходим за руку , порой даже и без рук. Но он трусишка ужасный , боится всего. Глаза зажмурит, рот откроет и бегом! Поздравляю тебя с Оленькой!
Записан
Сашуня
Новичок
Сообщений:
2
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #94 :
01 Июля 2016, 22:51:42 »
Юля если захочешь написать на почту, пиши на пежнюю roman-ova@mail.ru. спасибо!
Записан
Марина03
Присматривающийся
Сообщений:
40
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #95 :
02 Августа 2016, 22:29:45 »
Здравствуйте, моему сыну тоже предполагают этот синдром. По кариотипу заключение мозаичная трисомия участка короткого плеча 12 хромосомы. Волосы у нас странно растут, на макушке шапочкой и внизу, это при рождении, сейчас сзади стало заростать, а с переди залысины. Какие еще признаки у деток?
Записан
Юллит
Старожил
Сообщений:
490
Страна:
Благодарностей: 9
Пол:
Юля и Машуня
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #96 :
03 Августа 2016, 03:17:16 »
@Марина03
, у всех деток, которых знаю, это специфический рост волос. Остальные стигмы могут и не повторяться. Напишите мне в личку, я покажу фото моей дочки и сами поймете ПКС или нет. Все детки внешне очень похожи. yullit@yandex.ru
Записан
liliya1986
Интересующийся
Сообщений:
143
Страна:
Благодарностей: 1
Пол:
жизнь это борьба
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #97 :
03 Августа 2016, 18:39:55 »
у нас тоже Волосы странно растут, на макушке шапочкой с рождениz, сейчас сзади стало заростать, а с переди залысины. и широкая переносица. Какие еще признаки у деток? помогите пожалуйста моя почта Liliyabykova2016@rambler.ru
Записан
Юллит
Старожил
Сообщений:
490
Страна:
Благодарностей: 9
Пол:
Юля и Машуня
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #98 :
10 Мая 2018, 06:21:07 »
Когда родилась Машенька интернет писал, что людей с таким диагнозом 20 человек в Европе. На сегодняшний день нас 20 человек в России.
Родители! Если у вашего малыша нет диагноза, но у него необычный рост волос с залысинами над висками и когда вы берете его на ручки, то вам кажется, что вы взяли на руки мягкого плюшевого медвежонка, то, возможно, вы, к сожалению, наши.
Пишите, звоните.
Сейчас благодаря Руслану и Лене, родителям Егорки, у нас есть сайт pallister-killian.com
Будем рады общению!
Записан
АнгелАлиса
Старожил
Сообщений:
287
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #99 :
12 Мая 2018, 07:46:36 »
Здравствуйте!!!!
у нас диагноз есть, НО носогубина такая же ярко выражена «лук Купидона» и вздёрнутый носик! Все как вы описывали !!!хм ... может особята все как то друг на друга похожи..
Записан
Тяжелое поражение ЦНС
Носитель трахеостомы, гастростомы
Юллит
Старожил
Сообщений:
490
Страна:
Благодарностей: 9
Пол:
Юля и Машуня
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #100 :
12 Мая 2018, 08:08:09 »
@АнгелАлиса
, да, то что описываете это признаки генетического синдрома. Но наш маркер это именно волосы!
А что вам ставят?
Записан
Юллит
Старожил
Сообщений:
490
Страна:
Благодарностей: 9
Пол:
Юля и Машуня
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #101 :
12 Мая 2018, 08:09:39 »
Все, увидела диагноз в подписи)
Записан
Мама гуськи-гу
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
18938
Страна:
Благодарностей: 237
Пол:
Зеленоград, Maryland
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #102 :
13 Мая 2018, 19:36:06 »
ребята, может тему перенести в раздел Генетика?
Записан
www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!
Юллит
Старожил
Сообщений:
490
Страна:
Благодарностей: 9
Пол:
Юля и Машуня
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #103 :
14 Мая 2018, 08:14:25 »
@Мама гуськи-гу
, да, конечно :)
Записан
Rudikey
Интересующийся
Сообщений:
127
Страна:
Благодарностей: 1
Пол:
Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
Re: Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)
«
Ответ #104 :
20 Сентября 2021, 13:34:14 »
Ну приветик . Спустя 3,5 года хождения по врачам … мы наконец нашли причину нашего внешнего вида , эпи , гипотонии , грубом отставании в развитии . Принимайте в ряды ПКС.)
Записан
Печать
Страницы:
1
...
5
6
[
7
]
8
Вверх
« предыдущая тема
следующая тема »
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
Моя Машуня (синдром Паллистера-Киллиана)