Мутация гена HCN1

[Башкирка]

Здравствуйте. Такая ситуация. Сыну знакомой уже 8 лет,а он говорит только несколько слов на русском,на башкирском 4 слова,не сидит,не ходит,есть интеллектуальные нарушения и периодические приступы. Недавно пришел результат генетического анализа - в гене HCN1 обнаружена мутация, диагноз - ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия 24. Скажите пожалуйста, какие прогнозы? Есть ли лечение? Где почитать? Просто на русских ресурсах информации нет, врачи тоже почти ничего не знают. Знакомая сама написать не может. Компьютера и доступного к Нету телефона нет. Попросила меня написать.

[Скво]

https://omim.org/entry/615871

внизу ссылки на первоисточники, с гугл переводчиком вполне читаемо

ну какие тут могут быть прогнозы, когда в 8 лет все "не" ?
чуда ждать не приходится
пишут про лекарственно-устойчивую эпилепсию в более чем в половине случаев

[NAB]

@Башкирка, Здравствуйте! Есть вот такая тема Эпилептическая энцефалопатия
 Может будет чем то полезна.

[Башкирка]

https://omim.org/entry/615871


внизу ссылки на первоисточники, с гугл переводчиком вполне читаемо

ну какие тут могут быть прогнозы, когда в 8 лет все "не" ?
чуда ждать не приходится
пишут про лекарственно-устойчивую эпилепсию в большинстве более чем в половине случаев

Спасибо за информацию.

[Башкирка]

@Башкирка, Здравствуйте! Есть вот такая тема Эпилептическая энцефалопатия
 Может будет чем то полезна.

Спасибо

[Башкирка]

Всё почитала. Информация по прогнозам практически отсутствует...

[Скво]

@Башкирка, а каких прогнозов вы хотите?
Если заболевание не прогрессирующее, то никто вам не скажет чего ждать. Эти заболевания еще недостаточно изучены, и к тому же никто не отменял индивидуальных особенностей каждого (сопутсвующие заболевания, условия жизни, получаемое лечение и пр.)