Недавно нашей девочке поставили диагноз по генетике.
Мы ездили к генетику Воиновой и она уверена что у нас генетический сбой,который еще произошел в закладке эмбриона. Сказала,что всего в мире 7 таких деток и показала фотки нам. Также из-за этой поломки изначально у ребенка не хватает белка в организме,что тормозит все процессы. Посмотрев что за анализы назначила предыдущий генетик,сказала что это не надо сдавать,нам это ничего не даст. Назначила другие обследования нам родителям,поедим в понедельник сдавать. Конкретно препаратов стимулирующих сказала чтоб как можно аккуратней,т.к.у всех тех детей есть судороги,но нам повезло и главное не допустить этого. Я до конца не хотела верить что это возможно с нами,но после микроматричного анализа,где и показало это поломку,все встало по другому...и лечение,и дополнительные анализы нам с мужем сдавать. Но хоть узнаем это от кого-то из нас или это новая мутация,независимо от нас.
У кого подобный диагноз? Как реабилитируетесь и назначали ли препараты какие-либо?
Наш диагноз: ДЦП, атонически-астатическая форма.Грубая задержка психо-речевого развития.Синдром дисплазии соединительной ткани,неуточненный.
Диагноз от генетика :Хромосомная аномалия: микроделенция участка длинного плеча 5-й хромосомы.