Синдром CAMTA1, CANPMR

[Татьяна2020]

Ну то есть просто по совокупности симптомов, правильно я поняла?

ну можно так сказать. Симптомы все были сразу,все. Только так как наша мутация прогрессирующая,то сначала все симптомы были но лёгкие,а потом они же стали более тяжёлыми. Просто у нас доминантный ген. У мужа та же мутация и по стандартам нашей генетики доминантный ген унаследованный от здорового носителя не может дать болезнь и в тяжёлой форме у ребенка. Это только у нас,за границей нет такого принципа. Поэтому наши генетики и орали что такого быть не может. Я нашла в заграничной литературе случаи когда мутация при доминантном типе от здорового носителя давала у детей болезнь. Но у нас в стране все по стандартам,вот это тормозит и постановку диагноза и помощь. Это у нас как с прививками ,если ребенок скажем привит от кори то если он заболеет корью ее не поставят,портит показание статистики по прививкам. Вот так и с генетикой,если есть принцип,что не может проявится болезнь при наследовании от здорового носителя,то типа пофиг какие симптомы,не ставят до тех пор когда болезнь не дойдет до тяжёлого состояния,когда по сути уже ничем и не помочь ((

Аа, ну если были описаны случаи носительства подобные вашему, есть за что зацепиться.
У меня пока остаётся надежда на геном, хочется все же, пройдя такой пусть, уже точно знать что с ребенком. Столько сил, времени, денег угрохано, и мы все равно с диагнозом ДЦП идем везде, и подход соответствующий.

ну как бы у нас проблема как раз в том что с нашей мутацией не описано ни одного случая. То есть мутация в гене описана,но нашей форма нет. Ни в одной базе нет. У детей описана только в форме де ново,а не унаследованная как у нас и она не прогрессирующая. А унаследованные как у нас и прогрессирующая ,то зафиксированные случаи в гораздо старшем возрасте и у взрослых. То есть мы не вписывается ни в одну форму описанную. Денег у нас уже ушло более 150 т р.. сейчас геном хотим сдать,100 т р ,кредит надо брать. А диагноз только под вопросом, ребенку хуже,смотришь и не знаешь что делать. Это каждодневный ад. Думаешь мы такие редкие неужели врачам не интересно,хотя бы для исследования,а нет не интересно. Наоборот, только футболят. Я сама сейчас нашла экспериментальный препарат он только в Японии,стоит 70 т р ,на детях не тестирован ( так детей по сути нет с нашей мутацией),вот приходится самой решать пробовать его или нет на свой страз и риск,так как врачи не знают ,знать не хотят..так страшно понимать что сам не поможешь ребенку никто не поможет.

[Скво]

Сдали на днях секвенирование генома. Очень надеюсь, что будет поставлена точка с диагнозом.

[Татьяна2020]

Сдали на днях секвенирование генома. Очень надеюсь, что будет поставлена точка с диагнозом.

здравствуйте. Напишите мне потом нашли что - то у вас или нет. Мы тоже сдали геном,взяли кредит..давно пришел он и ничего он не прояснил (( мало того уже пролежали в отделении генетики в рдкб,у Михайловой, очень в ней разочаровалась (( сделали уже пересморт и экзома и генома и все равно мы без диагноза ((( если хотите пишите на Вотсап , пожалуемся друг другу))) +7 901 342-23-43  вообще у нас столько всего пройдено и я поняла что биться с нашей медициной как биться головой в бетонную стенку,скорее голову разобьешь,но толку не будет ((