Генетическая поломка EEF1A2 вариант Glu124Lys

[Olga.vladimirovna]

Всем привет! Может кто-то откликнется из России с таким же диагнозом, я состою в группе в FB, но там ни одного человека из России нет, хотелось бы пообщаться не только на английском)

[Olga.vladimirovna]

Ребёнку 9 месяцев, начались микологические приступы в 6 месяцев, после пентаксима, хорошо, что не стали скитаться по множеству бесполезных врачей, хотя, пока ждали приема у Шаркова, все же попали к одной, но кстати она хоть и установила не верный диагноз, но назначив нам депакин ( не хотела так его давать ) ещё не на полной дозе, ребёнка купировали! что самое наверное важное, сдали секвенирование экзома экспресс, где и обнаружили эту мутацию, в России о ней нет никакой совершенно информации, кроме какой-то одной статьи, которую к слову писал в том числе и Шарков, о том, что это эпилептическая энцефалопатия, копировались мы к 8 месяцам, пока проходили обследования итд, так то само купирование произошло за 2 недели, пока наращивали дозу депакина, к Шаркову попали уже зная генетическую поломку и купированные, плюс общаюсь с ученным из Великобритании, которая занимается конкретно этим геном, она как раз сказала, что вариант нашей поломки наиболее лёгкий
Про сыночка, его зовут Лев, в 9 месяцев он умеет переворачиваться во все стороны, крутится вокруг себя за предметами, сидеть с поддержкой и иногда из положения полу лёжа садиться в стульчике, пытается вставать на четвереньки, но видео, что ему сложно ещё, пытается ползать, но пока тоже тяжело ему это даётся, из положения сидя если держишься за руки взрослого - встаёт на ножки
У Льва было три курса массажа + ЛФК, сейчас продолжаем 2 раза в неделю, ходил в бассейн, будем возобновлять и начали занятия со специалистами по программе «Уверенное начало», думала о Бобат, но где бы найти хорошего специалиста, в общем буду очень рада новым знакомствам

[Olga.vladimirovna]

[NAB]

Чудесный мальчишка 
Очень хорошо, что у вас получилось быстро разобраться с диагнозом! 👍

[Tanya C]

Ольга, добрый день! Откликаюсь ) только у моего сына поломка Gly122Lys. Сейчас моему сыну 2,8. Миокланические приступы начались в районе 5-6 месяцев, к 7 месяцам ребенок был изучен вдоль и поперек. Генетика показала данную поломку, после чего мы стали не особо интересны врачам, просто потому что нет понятного лечения, только постоянный эксперимент. Мы обошли всех светил Москвы, были во всех государственных и частных центрах. Мнения врачей разделились на два лагеря одни говорили начинать принимать кепру, вторые идти по классики - конвулекс. Мы решили принимать Конвулекс через месяц вышли на полную ремиссию, где-то ближе к двум годикам добавились атонические приступы, нам добавили Петнидан, нам нем тоже быстро была достигнута ремиссия, но через пару месяцев опять все вернулось на круги своя, как сказали нам есть целое понятие «медовый месяц» - это когда препарат помогает вначале, а потом эффект пропадает. Сейчас нам предлагают убрать Петнидан и вместо него ввести фризиум, пока не начинали эту терапию.

По развитию, с рождения был повышенный тонус, у нас явные приступы и начались, как раз, после курса электрофореза, который был нацелен на снятие тонуса. Сидеть начал ближе к году, тогда и пополз, у опоры встал в 1,2. На данный момент ходит только вдоль опоры, либо за ручку. Не говорит, только гулит. Из постоянных занятий фенделькрайз, благодаря этим занятием ушел тонус полностью, бассейн, ходим в группу ранней помощи, отдельно еще занятия по сенсорной интеграции. Если вы живете в Москве могу поделится контактами специалистов с которыми мы работали и работаем сейчас.