Зачем проверяют родителей?

[Татьяна2020]

@Мама гуськи-гу, да, есть ещё сын 12 лет,пока у него ничего подобного нет...

[SweettMama]

Как раз все очень плохо..именно эта мутация сначала даёт атаксию,потом идёт регресс,через пару лет инвалидное кресло,тремор и т.д..по описанию этой мутации продолжительность жизни 10 лет и чем раньше пошли симптомы,там тяжелее форма..у нас значит тяжёлая,так как почти с рождения..клетки мозжечка отмирают и процесс этот не остановить,это не излечимо и очень страшно...

А где вы сдавали анализ? Возможно что все не так страшно, и  мутация не "рабочая", а  ребенок всего лишь носитель.

Вообще, считается, что если  мутация присутствует у родителя, и у него нет клинических проявлений, то это не причина заболевания.  И надо искать причину дальше.

[Наталья Д.В.]

Добрый день! Расскажу наш опыт.
1. У дочки тоже генетическое мышечное заболевание - миопатия, когда мы сдали секвенирование и получили результат, я сразу полезла читать и весь мир ушёл из под ног. Страшное, прогрессирующие заболевание, дети живут до 5 лет и все в этом роде. В тот же вечер я была на созвоне с нашим генетиком и она меня вразумила, во-первых, рассказала, что обычно во всех источниках пишут только о самых наиболее тяжелых формах заболевания и почему-то нигде не пишут о легких, а она лично знает детей и подростков (что уже противоречит написанному, что дети доживают до 5-ти лет) которые живут с этим диагнозом, но с легкой или средней формой, не прогрессирующий миопатией. Во-вторых она уточнила, что при сильно прогрессирующей форме дети развиваются по-другому, в нашем случае дочка становить крепче, а это уже говорит о легкости заболевание. Возможно в вашем гене тоже есть вариант легкой и средней формы, уточните это следующий раз на приеме.
2. Мы сдавали тоже расшифровку по Сенгеру для того что бы понять все же этот ген у нас сработал или дочь просто носитель, ведь клиническая картина для постановки диагноза должна совпадать с анализом, а бывает и такое, что клиника есть, а ген не тот, поэтому тот ген, который выявили уже может ничего не значит. Для этого сдают Сенгер. Мы с мужем оказались носителями гена, что выпал у дочки и тут можно предполагать, что он и является причиной нашего заболевания, если бы ген был только у одного родителя, то что показало секвенирование уже не имело бы смысла, потому что один родитель передал бы просто носительство, а мы вдвоём передали по две копии и на дочке из-за этого ген и сработал. Нам нужно было понять, носитель она или это причина нашей болезни. Для это и сдавали расшифровку по Сенгеру.

[Татьяна2020]

@SweettMama, так вот симптомы то совпадают,получается " рабочая" ((

[Татьяна2020]

@Наталья Д.В., Смотрите,если рецессивные гены,то есть родители носители и если встречаются вместе,то или ребенок наследует две копии и он болеет,или одну,тогда тоже носитель как родители..у вас как я понимаю рецессивный тип..у нас другое,у нас доминантный тип наследования,то есть по одному из родителей,если хотя бы у одного есть ,то может передать,как и вышло..на счёт как будет прогрессировать или нет никто не знает,так как генетики не сталкивались с этой мутацией,у нас в России мы пока первые,никто не знает ничего..в мире больше случаев,я нашла на английском языке статью про нашу мутацию,там было описано 10 случаев, но симптомы правда позже и все плохо,многих уже нет в живых, на русском вообще мало информации,есть статьи на английском,я переводила,там все печально очень (( мне консультироваться не с кем по сути,так как редчайшая мутация,сами генетики сидят и гуглят,так как не сталкивались и только где-то могут прочитать... спиноцеребилярных атаксия известно много,первые 28 изучены,лечения нет, продолжите жизни низкая,а у нас редкая 42 форма,недавно открытая и по сути как я понимаю нас будут изучать и смотреть что будет дальше

[Мама гуськи-гу]

@Мама гуськи-гу, да, есть ещё сын 12 лет,пока у него ничего подобного нет...

@Татьяна2020, ну я б с генетиком именно про него бы еще уточнила и про его будуших детей. Может для него важен ваш с мужем тест?

[Татьяна2020]

@Мама гуськи-гу, это сейчас не основное,в будущем может провериться на этот ген и если у него тоже,то при беременности делать перинатальной ДНК диагностику..но нас сейчас не это волнует,а именно вот проблемы младешего.. и проверять старшего сына никто из генетиков пока не предлагал.

[SweettMama]

@SweettMama, так вот симптомы то совпадают,получается " рабочая" ((

Эти симптомы могут относиться и к другим заболеваниям.
Если сдавали в Геномеде, то там в бланке заключения указывается, патогенная поломка или нет.
Сэнгер тоже позволяет установить ее патогенность.т
 

[Татьяна2020]

@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту  мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..

[Vixx]

Вам бы с генетиком поговорить с хорошим, ведь по таким мутациям если она унаследованная от здорового родителя, не будет такой страшной клиники. Тем более, что тем раньше манифест такого типа заболевания, тем хуже прогноз, а вашем случае это не так. У детей обычно очень быстро идёт регрессии при таких дегенеративных заболеваниях.

[Vixx]

Я просто знаю по нашем редкой де ново мутации, что есть дети, у которых есть другая унаследованная АД мутация по другой проблематике (например мышечная дистрофия), она слегка усиливает состояние ребёнка, то есть например, у ребёнка тонус снижен, но не разворачивается полная картина клиники заболевания.

[Мечты Сбываются!]

@Татьяна2020, речь то не только о вашем планировании, но и о  том, что у вас есть еще дети, которые создадут семьи, вот и нужно понять для них это важно или нет тоже

[SweettMama]

@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту  мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..

Запишитесь к Шаркову, он нейрогенетик, специализируется именно на наследственных заболеваниях нервной системы.
Но раз патогенность не установлена, значит, не все так страшно.
Можно ещё сдать функциональный анализ на работу гена, узнать, насколько хорошо он выполняет свою функцию.
Но это Шарков сам назначит, если необходимо.

[Татьяна2020]

@SweettMama, спасибо за совет. Я не знала что есть такой анализ. А как попасть к шаркову? Где именно он принимает? Нет у него консультации онлайн ( платно конечно)? По сути он должен же посмотреть экзом и сказать что именно ещё сдать на этот ген.. подскажите,где мне найти Шаркова?

[Татьяна2020]

@Мечты Сбываются!, Это все ясно,но сейчас речь не о детях старших детей,это все позже, сейчас надо хотя бы чтоб официально поставили диагноз, разобраться с младшим..