Зачем проверяют родителей?

[SweettMama]

@SweettMama, спасибо за совет. Я не знала что есть такой анализ. А как попасть к шаркову? Где именно он принимает? Нет у него консультации онлайн ( платно конечно)? По сути он должен же посмотреть экзом и сказать что именно ещё сдать на этот ген..

Принимает в Геномеде, очно и онлайн.

[Vixx]

@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту  мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..

Запишитесь к Шаркову, он нейрогенетик, специализируется именно на наследственных заболеваниях нервной системы.
Но раз патогенность не установлена, значит, не все так страшно.
Можно ещё сдать функциональный анализ на работу гена, узнать, насколько хорошо он выполняет свою функцию.
Но это Шарков сам назначит, если необходимо.

@SweettMama а как называется такой анализ, на проверку функциональности гена? Не нашла на сайте Геномеда. Я читала, что такие анализы проводят только в рамках клинических исследований, а мне бы очень хотелось проверить ген, в котором у ребёнка выявили редкую де ново мутацию с АД типом наследования.

[SweettMama]

@SweettMama, сдавали в геномеде. Там четко указано заболевание- спиноцеребилярная атаксия,42 тип..симптомы как раз именно сначала в виде мозжечкой атаксии,что у ребенка и есть(( она прогрессирующая (( я и муж сдавали на эту же мутацию по сенгеру,у меня нет,у мужа есть точно такая же,ребенку и передалось..патогенность у нас написано- не установлена..тип наследования- доминантный, гетерозиготнный. Как бы получается у мужа нет проявлений пока,а вот у ребенка (( читала про эту  мутацию статьи на английском,на русском вообще нет информации..там была статья исследования,семью исследовали так у кого - то была эта мутация,но нет симптомов,а у кого-то тяжёлые вот и смертельный исход (( то есть у кого как проявится,но она недавно открытая,по сути вообще мало что о ней известно, даже вот за границей ещё очень мало информации,да и зафиксированных случаев мало ( я нашла статье не более 20 случаев по миру,в России более пока никого не нашла именно вот с нашей формой)..

Запишитесь к Шаркову, он нейрогенетик, специализируется именно на наследственных заболеваниях нервной системы.
Но раз патогенность не установлена, значит, не все так страшно.
Можно ещё сдать функциональный анализ на работу гена, узнать, насколько хорошо он выполняет свою функцию.
Но это Шарков сам назначит, если необходимо.

@SweettMama а как называется такой анализ, на проверку функциональности гена? Не нашла на сайте Геномеда. Я читала, что такие анализы проводят только в рамках клинических исследований, а мне бы очень хотелось проверить ген, в котором у ребёнка выявили редкую де ново мутацию с АД типом наследования.

Этот анализ не делают в обычных лабораториях. Именно поэтому я  и написала, что нужно обратиться к Шаркову, он сам определит необходимость этого анализа и если нужно договорится с лабораторией, чтобы его у вас взяли.

Мы сами его так сдавали.

[Vixx]

@SweettMama спасибо, а что в заключении пишут? Например, такой-то ген проверили на функциональность, она составляет 50%? И не подскажете по стоимости, сколько примерно будет стоить?

[SweettMama]

@Vixx,
По стоимости не знаю, мы бесплатно сдавали, в целях науки, соответственно, наука и оплачивала.

[Vixx]

@SweettMama  понятно, значит, как я и читала, это в рамках клинических исследований только делают, и не имеет смысла платить за консультацию. Наверное, ваш ген был ему чем-то интересен,  а наш ген в РФ нет таких детей пока что, только в США проводят исследования.

[SweettMama]

@SweettMama  понятно, значит, как я и читала, это в рамках клинических исследований только делают, и не имеет смысла платить за консультацию. Наверное, ваш ген был ему чем-то интересен,  а наш ген в РФ нет таких детей пока что, только в США проводят исследования.

Может и есть, но вы о них не знаете.
По исследованиям тоже он говорит, где какие идут, возможно и по вашей поломке что-то есть.
Можете ему просто на почту написать, есть вероятность что ответит.

[Татьяна2020]

@SweettMama, спасибо. Мы как раз консультировались у генетика в геномеде. Только там всего два их было,нам сказали выбрать,фамилии назвали,но Шаркова там не было...
Нашла его.. Шарков Артем Александрович...он??прием первичный 10 т.р.!!! Ого,как дорого..может мы и не у него консультировались ,так как очень дорого..я узнала,можно онлайн консультацию,вот 10 т.р..только запись заранее по Скайпу консультация

[Vixx]

@SweettMama спасибо, к сожалению, не знаю его почту. Но сомневаюсь, что он интересуется нашей мутацией, её нет в эпи панелях, а я прочитала, что он именно на этом специализируется. На самом деле, 10000 руб оплаты за консультацию, чтобы услышать на ней, что он не сможет для нас провести это исследование, я лучше на реабилитацию потрачу))

[Татьяна2020]

@Vixx, вот..я тоже только его нашла, 10 т.р.. мне муж таких денег не даст на консультацию ((( я то не работаю..он вообще против этого,не верить в диагноз ребенка...а уж 10 т.р. точно не даст ((( хотя были бы у меня деньги я бы все же проконсультировалась..у нас вообще все таки смертельный страшный диагноз..не знаю,уговорю ли мужа, наверно нет((( он как услышит,что мне на форуме посоветовали,то пошлет меня ((

[Татьяна2020]

@Vixx, а скажите в каком гене у вас мутация? У нас тоже очень редкий,такой что в России тоже никого более нет с нашей мутацией. По миру единицы случаев, ген почти не изучен, информации нет..на русском вообще нет,немного только на английском... лечения нет,так как мало изучен и редкий очень, какие - то вроде исследования идут в Китае,но только эксперименты и на своих пациентах..

[Vixx]

@Татьяна2020 я так поняла, он на эпилепсии специализируется, а это не про Вашего ребёнка, так что не расстраивайтесь особо))

[Vixx]

У нас в гене CTCF, в России нет таких детей, по всему миру описано в литературе около 50 случаев, а детей таких знаю, что есть около 100 человек

[Наталья Д.В.]

А вы из какого города? У нас в СПб очень Булатникову хвалят, да что там хвалят, мы сами ее пациенты, она очень любит именно докопаться до диагноза и если есть хоть 1% процент сомнения, то она не утвердит этот диагноз никогда. Нам она предположила нашу поломку чуть ли не с порога, просто по анамнезу, и вы знаете, именно этот ген и выпал, но нам ещё нужно доказать, он влияет или не он, есть у неё маленькие сомнения.

[Наталья Д.В.]

Ещё вопрос, а МРТ показала дегенеративное заболевание?