Микроделеция 1q42

[Регина2904]

Всем привет! У моей дочери микроделеция 1q42. Может есть у кого такая же поломка. Хотелось бы узнать, как развиваются ваши детка

[NAB]

Здравствуйте!
 Попробуйте через Поиск по форуму посмотреть, но, скорее всего, нет.
Я перенесла в этот раздел и в название вставила делецию, Т к тема не о микролелециях вообще, а о конкретном случае.
 Есть только такие темы по делециям в 1 хромосоме, но там ничего особо нет
Микроделеция 1q43q44- у кого ещё такой диагноз?
Микроделеция 1q44.
Делеция 1р36
 
У  вас  были какие-то проблемы с развитием, стигмы дизонтогенеза, что стали проверять генетику?

[Регина2904]

@NAB, Вот я и нашла только эти темы( Стигмы эпикантус и маленькая голова. Сейчас 1,1 год, есть тонус в ногах, но сейчас ходит у опоры, лепет скудный, но может сказать мама. Целенаправленно мне, я проверяла. В плане заинтересованности всем интересуется, активная, но многих навыков нет, пальчиком не показывает, в ладушки не играет, но дает 5. Из речи, что-то понимает, что-то нет. Если скажешь: «иди сюда» идет (ползет). Но если попросишь что-то показать, не показывает. Умеет разбирать пирамидку, вытаскивать игрушки из коробки. На имя отзывается.
Обычно на все реагирует хорошо, но бывают моменты, что как будто в своем мире. Сидит играет и можно даже кричать, не повернется, со слухом все в порядке

[Регина2904]

@NAB, Я по нашей поломке нашла только Американскую статью, именно людей пока не удалось

[NAB]

@Регина2904,   с всякими такого рода поломками часто ( не обязательно, но во многих случаях бывает) идёт эпилепсия.
Вы не делали  ЭЭГ  длительную ( не 10-20 мин в поликлинике)?
Задержки развития тоже могут быть ( многие и искать  начинают генетику с ними) но степень выраженности их может быть разной и при одном синдроме.
Те же дети с синдромом Дауна ( они, наверное, лучше всего исследованы, ,часто встречается) - могут иметь и разный интеллект, и разный набор "синдромальных" болячек.

[Регина2904]

@NAB, Нет, не делали ээг, предпосылок как-то пока не было

[NAB]

@Регина2904,  а по описанию  в статье такое не упоминается?
Если предпосылок нет, и не пишут о таком, то и не стоит, наверное, сейчас заморачиваться. Просто себе имейте ввиду, что такое возможно и считайте группой риска по этому моменту.
Опять же - ну свой по другому диагнозу ( не генетика) был из группы риска по эпи, т т т, взрослый уже, обошлось без неё.

[Регина2904]

@NAB, Исходя из статьи, может быть

[NAB]

@Регина2904,  просто имейте ввиду и наблюдайте. Тут ничего заранее не сделаешь.
Ну и не увлекайтесь всякими интенсивными методами, ноотропами.

[Регина2904]

@NAB, Ноотропы вообще не принимаем, я против них

[NAB]

Да, с ними надо как минимум, очень аккуратно. Или без них.