0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Хочется вернутся к теме.Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок. Мы остаемся без точного диагноза (Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано.
Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 11:29:55Хочется вернутся к теме.Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок. Мы остаемся без точного диагноза (Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано. извините,а почему вам не подтверждают мутацию как причину?? Но по сути если это никак не влияет на лечение то наверное это и не важно в вашем случае. Самое главное это то что мутация непрогрессируюшая, значить нет повода на нее влиять. У нас вот прогрессирующая атрофия мозжечка, найдена муиция,ребенку все хуже, летом ходил с лёгкой атаксией, сейчас почти не может стоять и ходить. Я всю Москву объехала и все генетику орут что это не то,так как у мужа такая же мутация и он здоров. Только Михайлова в рдкб подтвердила мутацию как причину. Мы первые в России с такой формой и в мире не зарегистрировано ни одного случая как наш с таким ранним дебютом и таким быстрым регрессом. То есть все врачи отрицали ,но и никто не искал другую причину. Ждём пока вызов к Михайловой,но ждать долго. Сама хочу сдать геном, может ещё что влияет, уговариваю мужа,сама то не работаю. Вот не пойму я наших генетиков видят что симптомы все и мутация но отрицают,а другую причину не ищут и все самим родителям приходится..а это бешеные деньги (( но самое важное в генетике это прогрессирует или нет, если бы не прогрессировали я была бы счастлива тому,что имеем ,а так(( без шансов на будущее
Цитата: Татьяна2020 от 04 Декабря 2022, 15:09:46Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 11:29:55Хочется вернутся к теме.Не смотря на найденную поломку в гене, на некоторые симптомы, которые есть у моего сына и вписываются в данный синдром, после дополнительных анализов, врач считает что это не наш диагноз.Увы и ах, состояние моего ребенка намного сложнее описанных случаев. По современным критериям генетик никак не может поставить нам такой диагноз, слишком много несостыковок. Мы остаемся без точного диагноза (Нужно сдавать секвенирование генома, т.к. все остальное уже сдано. извините,а почему вам не подтверждают мутацию как причину?? Но по сути если это никак не влияет на лечение то наверное это и не важно в вашем случае. Самое главное это то что мутация непрогрессируюшая, значить нет повода на нее влиять. У нас вот прогрессирующая атрофия мозжечка, найдена муиция,ребенку все хуже, летом ходил с лёгкой атаксией, сейчас почти не может стоять и ходить. Я всю Москву объехала и все генетику орут что это не то,так как у мужа такая же мутация и он здоров. Только Михайлова в рдкб подтвердила мутацию как причину. Мы первые в России с такой формой и в мире не зарегистрировано ни одного случая как наш с таким ранним дебютом и таким быстрым регрессом. То есть все врачи отрицали ,но и никто не искал другую причину. Ждём пока вызов к Михайловой,но ждать долго. Сама хочу сдать геном, может ещё что влияет, уговариваю мужа,сама то не работаю. Вот не пойму я наших генетиков видят что симптомы все и мутация но отрицают,а другую причину не ищут и все самим родителям приходится..а это бешеные деньги (( но самое важное в генетике это прогрессирует или нет, если бы не прогрессировали я была бы счастлива тому,что имеем ,а так(( без шансов на будущееТак я написала - состояние ребенка значительно хуже описанных случаев. И как раз это заболевание не прогрессирующее, а мой ребенок ухудшается, и у него есть симптомы, не описанные при этой поломке. Получается что мы просто зацепились за эту находку и притянули ее за уши. Она может и внесла свой вклад в состояние здоровья, но явно не она одна.
А у вас рецессивный или доминантный? По сенгеру же наверное проверяли..де ново или как? У нас вот доминантная, носитель муж оказался,он обычный человек
У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )
Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 15:41:44У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.
Цитата: Татьяна2020 от 04 Декабря 2022, 15:53:30Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 15:41:44У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.
Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 15:55:34Цитата: Татьяна2020 от 04 Декабря 2022, 15:53:30Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 15:41:44У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.нам тоже вся Москва отрицала, НИИ генетики им. Бочково тоже,я сама изучила все по нашей мутации и вот билась с врачами...в итоге я отказалась права,но доказала когда уже пошел регресс (( для меня все эти врачи не авторитет, лучше мамы никто не разберётся, у нас генетика в стране на дне, вот сейчас я им все доказала,когда нам хуже стало...но Михайлова в рдкб нам помогла,она единвенная все подтвердила..я лично полностью разочаровалась в нашей медицине,сам не докапаешься до истины на врачей надежды нет. Поэтому самим и все самим. У меня лично рухнула вера во врачей, я начина бить тревогу когда у моего ребенка была очень лёгкая атаксия, очень...но врачи дотянули до того что он почти не ходит сейчас. Если бы меня услышали раньше,мы могли бы одтянуть регресс,но вот увы ((( у генетиков есть стандарты,если ты не вписываешься,то им плевать они не хотят вникать. Это страшно ((
Цитата: Татьяна2020 от 04 Декабря 2022, 16:03:11Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 15:55:34Цитата: Татьяна2020 от 04 Декабря 2022, 15:53:30Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 15:41:44У нас помимо этой мутации есть ещё находки после секвенирования, и там есть ген, ассоциированное заболевание с которым намного больше подходит под ребенка. Только мутация гетерозиготная )и что что гетерозиготная?? Это ни о чём.. и у нас гетерозиготная. Но она работает (( может быть сочетание нескольких мутиций, поэтому то надо смотреть на сочетание ещё...может утяжеление состояния и объясняется сочетанием нескольких мутиций.Для всего врачебного сообщества это значимо и диагноз нам выставить по этой причине врач не может.нам тоже вся Москва отрицала, НИИ генетики им. Бочково тоже,я сама изучила все по нашей мутации и вот билась с врачами...в итоге я отказалась права,но доказала когда уже пошел регресс (( для меня все эти врачи не авторитет, лучше мамы никто не разберётся, у нас генетика в стране на дне, вот сейчас я им все доказала,когда нам хуже стало...но Михайлова в рдкб нам помогла,она единвенная все подтвердила..я лично полностью разочаровалась в нашей медицине,сам не докапаешься до истины на врачей надежды нет. Поэтому самим и все самим. У меня лично рухнула вера во врачей, я начина бить тревогу когда у моего ребенка была очень лёгкая атаксия, очень...но врачи дотянули до того что он почти не ходит сейчас. Если бы меня услышали раньше,мы могли бы одтянуть регресс,но вот увы ((( у генетиков есть стандарты,если ты не вписываешься,то им плевать они не хотят вникать. Это страшно ((А как вы им доказали? Перепроверяли по сэнгеру или просто "на словах" убедить удалось?Я исхожу из того, что заболеваний генетических тысячи, похожих среди них сотни, все генетические анализы имеют свой предел возможностей, "слепые пятна" остаются всегда, даже после всех сданных анализах.Поэтому у меня нет уверенности ни в чем.
Ну то есть просто по совокупности симптомов, правильно я поняла?
Цитата: Скво от 04 Декабря 2022, 18:43:43Ну то есть просто по совокупности симптомов, правильно я поняла?ну можно так сказать. Симптомы все были сразу,все. Только так как наша мутация прогрессирующая,то сначала все симптомы были но лёгкие,а потом они же стали более тяжёлыми. Просто у нас доминантный ген. У мужа та же мутация и по стандартам нашей генетики доминантный ген унаследованный от здорового носителя не может дать болезнь и в тяжёлой форме у ребенка. Это только у нас,за границей нет такого принципа. Поэтому наши генетики и орали что такого быть не может. Я нашла в заграничной литературе случаи когда мутация при доминантном типе от здорового носителя давала у детей болезнь. Но у нас в стране все по стандартам,вот это тормозит и постановку диагноза и помощь. Это у нас как с прививками ,если ребенок скажем привит от кори то если он заболеет корью ее не поставят,портит показание статистики по прививкам. Вот так и с генетикой,если есть принцип,что не может проявится болезнь при наследовании от здорового носителя,то типа пофиг какие симптомы,не ставят до тех пор когда болезнь не дойдет до тяжёлого состояния,когда по сути уже ничем и не помочь ((