Автор Тема: Генетическая терапия эпилепсии  (Прочитано 4420 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн yagarikАвтор темы

Генетическая терапия эпилепсии
« : 28 Февраля 2018, 15:55:52 »
Всем доброго времени суток. У моего сына обнаружена редкая генетическая мутация, которая приводит к эпилепсии и задержке развития. Не буду рассказывать, как мы это лечим стандартными средствами, суть не в этом. Суть в следующем: мы нашли генетическую лабораторию, которая в данный момент ищет для нас варианты исправления генетической мутации. Для того, чтобы облегчить последующие бюрократические вопросы (доклинические и клинические испытания), нам нужно, чтобы пациентов было больше. И чем больше, тем лучше. Прошу всех у кого есть подобная мутация, написать мне на почту. Мутация гена GNAO1.
Скажу сразу, в данном гене может быть много разных мутаций, нам нужна конкретная, однако механизм, который разрабатывается более менее универсальный, и может быть впоследствии растиражирован и на другие мутации в этом и не только гене с небольшими доработками. Я понимаю, что тема эта болезненная, однако прошу отнестись с пониманием и писать мне только тем, у кого мутация именно в этом гене. Когда всё пройдет успешно, можно будет говорить, о наборе следующих групп.

С уважением,
yagarik

Оффлайн KaterynaH

Re: Генетическая терапия эпилепсии
« Ответ #1 : 07 Марта 2019, 12:10:22 »
Добрвы день, удалось ли Вам собрать группу?
У моего ребёнка мутация в другом гене, так же ищу способы и методы лечения.
Если Вы можете поделиться информацией о лаборатории буду благодарна.
Вообще буде благодарна за любую информацию.

Оффлайн vadim.

Re: Генетическая терапия эпилепсии
« Ответ #2 : 23 Апреля 2019, 08:56:52 »
Всем доброго времени суток. У моего сына обнаружена редкая генетическая мутация, которая приводит к эпилепсии и задержке развития. Не буду рассказывать, как мы это лечим стандартными средствами, суть не в этом. Суть в следующем: мы нашли генетическую лабораторию, которая в данный момент ищет для нас варианты исправления генетической мутации. Для того, чтобы облегчить последующие бюрократические вопросы (доклинические и клинические испытания), нам нужно, чтобы пациентов было больше. И чем больше, тем лучше. Прошу всех у кого есть подобная мутация, написать мне на почту. Мутация гена GNAO1.
Скажу сразу, в данном гене может быть много разных мутаций, нам нужна конкретная, однако механизм, который разрабатывается более менее универсальный, и может быть впоследствии растиражирован и на другие мутации в этом и не только гене с небольшими доработками. Я понимаю, что тема эта болезненная, однако прошу отнестись с пониманием и писать мне только тем, у кого мутация именно в этом гене. Когда всё пройдет успешно, можно будет говорить, о наборе следующих групп.

Добрый день.
А что за лаборатория? Они только данным геном занимаются? Или разные исследования проводят?

С уважением,
yagarik

Оффлайн Михаил77

Re: Генетическая терапия эпилепсии
« Ответ #3 : 15 Августа 2020, 21:59:17 »
А что возможно что то исправить в поломанном гене?
У нас тоже мутация, правда другой ген.
По вашему гену нашел Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)