Наш особенный Гоша - нет диагноза 8 лет.

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В., думаю на тот момент ситуация была совсем иная. Многие на форуме с диагнозом ДЦП нашли свои поломки спустя 5-8-10 лет. Поскорее бы что-нибудь уже придумали насчет этой дряни, обидно за детей!

[Пышнохвост]

@Наталья Д.В.,  Вы же знаете, что даже сейчас копают не врачи, а родители. У нас в поликлинике диагноз ГИП ЦНС. Но это же бред, я считаю.

[Lisdea]

@Lisdea,  Вы делали ЭЭГ когда-нибудь? Ничего необычного? Наверное, девочки из Москвы подскажут насчет генетиков. А еще вопрос,состояние не прогрессирует, только улучшается? И не бывает ли моментов-то лучше ходит, то хуже? Есть ли атаксия?

Да, много раз, даже ночное писали два раза. Ничего необычного, очагов эпи нет. Гошка развивается, только медленно. Откатов нет и никогда не было, даже временных.

[Lisdea]

Еще в разделе ДЦП и генетика очень много мам с чем-то подобным. Но т.к. поломки разные, то у всех свои фишки. Да и в пределах одной поломки может быть разная картина. А по поводу фенотипа- Вам генетик даже ни одной стигмы не нашла?

Ни одной. Поэтому нас и отшили и сказали, что нам не к ним, а к неврологам:((
Но мы с мужем оба считаем, что дело в генетике. Ещё и косвенно потому что Гоша ни на кого из нас внешне особенно не похож, сам на себя только.

[Lisdea]

@Lisdea, на форуме есть раздел генетика, где можно задать врачу вопросы Вопросы генетику
 Понятно, что ни анализы, ни  диагноз заочно не поставят, но подсказать что то с направлением  поиска могут.

Спасибо за ссылку! Я поищу подробнее иноформацию про исследования. Я пока не очень хорошо разбираюсь на форуме. Я писала сюда пять лет назад, делилась нашими успехами после войта-терапии в Германии. А сейчас уже всё забыла, что где.

[Наталья Д.В.]

Вам даже а Германии ничего не подсказали??

[Lisdea]

@Наталья Д.В.,  Вы же знаете, что даже сейчас копают не врачи, а родители. У нас в поликлинике диагноз ГИП ЦНС. Но это же бред, я считаю.

Сообщение не мне, но я тоже присоединюсь. К сожалению, это так. Гошину клиническую картину я собирала по крупицам, сама предлагая врачу рассмотреть тот или иной вариант диагноза. Помню, Гоше было месяцев 7-8 и меня осенила догадка, что всё его восстановление идёт как после инсульта, и я спросила невролога: "А может быть инсульт в родах?" И она сказала: "Ну может быть". И только когда Гоше был годик, и я собирала документы на первую комиссию по инвалидности, я делала ксерокопию медицинской карты про роды, и там написано "не исключено кровоизлияние в мозг". А в ыписке из роддома этой фразы не было. Я узнала об этом через год. И именно это объяснило (через год!) неврологам нашу псевдокисту в мозге на снимках МРТ. В диагностике мне врачи ни разу не помогли.

[NAB]

@Lisdea, раздел по генетике просто ДЦП и генетика

[Lisdea]

Вам даже а Германии ничего не подсказали??

В Германии всё узкопрофильно. Мы там не обследовались. Мы ездили в клинику в Зиген на войта-терапию. Нам подбирали упражнения, и потом мы 3-4 месяца их делали. Потом снова ехали. Там был невролог, который просто наблюдал нашу динамику. Он тоже предполагал, что задержка из-за желтушки после родов. Он же попросил сделатькачественное МРТ, но комментировать питерское МРТ не стал:))

[Lisdea]

Добрый день! Генетику вам не нужно было закидывать, так как есть проблемы, в том числе и не большие, которые связаны с метаболизмом в организме, могут даже какие-то ферменты не усваиваться и исправить это возможно их приёмом или специальной диетой, конечно это относится к маленькому количеству таких метаболических проблем. Состояние вашего ребёнка очень схоже с генетикой, особенно момент с нейронами, я бы советовала всё-таки  разобраться, что с сыном. Тем более сейчас очень все поменялось в этом плане, анализы стали обширнее, но и конечно дороже. У кого в Питере были из генетиков?

МРТ делали под общим наркозом в клинике Скандинавия, расшифровывала Карпенко АК. У невролога были в 4-ой больнице, у Бессоновой ЛБ и она же направляла к генетику. А вот фамилию генетика должен муж в документах посмотреть. Это пока подруга нашла, у которой мы останавливались тогда.

[neo20131985]

Извините,что вмешиваюсь.Все что вы описываете называется острая билирубиновая энцефалопатия, особенно она отягощается если к ней добавляются другие факторы ,например кефалогематома.
Последствия я думаю тоже связаны с этим.У таких деток часто встречается хореоатетоз,нарушения слуха,олигофрения,различные виды спастики и парезов(схожих в проявлениях с ДЦП)

[neo20131985]

Добрый день! Генетику вам не нужно было закидывать, так как есть проблемы, в том числе и не большие, которые связаны с метаболизмом в организме, могут даже какие-то ферменты не усваиваться и исправить это возможно их приёмом или специальной диетой, конечно это относится к маленькому количеству таких метаболических проблем. Состояние вашего ребёнка очень схоже с генетикой, особенно момент с нейронами, я бы советовала всё-таки  разобраться, что с сыном. Тем более сейчас очень все поменялось в этом плане, анализы стали обширнее, но и конечно дороже. У кого в Питере были из генетиков?

МРТ делали под общим наркозом в клинике Скандинавия, расшифровывала Карпенко АК. У невролога были в 4-ой больнице, у Бессоновой ЛБ и она же направляла к генетику. А вот фамилию генетика должен муж в документах посмотреть. Это пока подруга нашла, у которой мы останавливались тогда.

Бессонова отличный врач,мою дочь поставила на ноги после инсульта,хотя все больницы открестились,сказали овощ будет.
В итоге дочь двигательно восстановилась полностью (хотя до 5 лет походка была как при дцп тоже),а вот интеллектуально к сожалению нет,и эпи у нее(

[Lisdea]

Извините,что вмешиваюсь.Все что вы описываете называется острая билирубиновая энцефалопатия, особенно она отягощается если к ней добавляются другие факторы ,например кефалогематома.
Последствия я думаю тоже связаны с этим.У таких деток часто встречается хореоатетоз,нарушения слуха,олигофрения,различные виды спастики и парезов(схожих в проявлениях с ДЦП)

Вот именно по этим симптомам неврологи и отрицают возможность билирубиновой энцефалопатии у нас: спастика, парезы и нарушение слуха - практически в 100% этого диагноза. У нас, напротив, гипотония (не ярко выраженная), спастики и парезов нет, слух в норме.

[Пышнохвост]

Извините,что вмешиваюсь.Все что вы описываете называется острая билирубиновая энцефалопатия, особенно она отягощается если к ней добавляются другие факторы ,например кефалогематома.
Последствия я думаю тоже связаны с этим.У таких деток часто встречается хореоатетоз,нарушения слуха,олигофрения,различные виды спастики и парезов(схожих в проявлениях с ДЦП)

Вот именно по этим симптомам неврологи и отрицают возможность билирубиновой энцефалопатии у нас: спастика, парезы и нарушение слуха - практически в 100% этого диагноза. У нас, напротив, гипотония (не ярко выраженная), спастики и парезов нет, слух в норме.

 Последствия энцефалпатиии видны были бы на МРТ, разве нет?

[neo20131985]

Извините,что вмешиваюсь.Все что вы описываете называется острая билирубиновая энцефалопатия, особенно она отягощается если к ней добавляются другие факторы ,например кефалогематома.
Последствия я думаю тоже связаны с этим.У таких деток часто встречается хореоатетоз,нарушения слуха,олигофрения,различные виды спастики и парезов(схожих в проявлениях с ДЦП)

Вот именно по этим симптомам неврологи и отрицают возможность билирубиновой энцефалопатии у нас: спастика, парезы и нарушение слуха - практически в 100% этого диагноза. У нас, напротив, гипотония (не ярко выраженная), спастики и парезов нет, слух в норме.

Я написала основные симптомы,которые могут встречаться в совокупности и по отдельности при частых формах поражений,есть еще редкие формы поражений при билирубиновой энцефалопатии.Не обязательно должно быть нарушение слуха,его может и не быть.
При хореоатетозе легких формах  как раз есть гипотония и походка как у вашего мальчика.
В любом случае девочки правильно пишут,нужно вам к хорошему  генетику,.тк гипербилирубинемия была,нужно понимать ее причину.