Помогите советом

[Наталья66]

@vadim.chepurnoy, я конечно Томенко считаю лучшим спецом у нас в городе, да и не только в городе. Много где были. При тех вводных что вы написали думаю да, генетику надо исключить.

[vadim.]

Это да. Но генетика будет готова только в мае. А что до мая как быть. Депакин нам видимо не помог. 300мг в сутки пили, уровень в крови был хороший. Но приступ повторился. До мая как лечить то. Вот сегодня удалось к Томенко записаться. Пойдем что скажет.

[Наталья66]

@vadim.chepurnoy, думаю она вам на приеме скажет как дальше быть.

[vadim.]

Ну пока в областной добавили кеппру.

[vadim.]

@vadim.chepurnoy, думаю она вам на приеме скажет как дальше быть.

Нас Томенко напугала синдромом Драве. Не ужели только у него такие симптомы???

[elena_mik]

@vadim.chepurnoy, думаю она вам на приеме скажет как дальше быть.

Нас Томенко напугала синдромом Драве. Не ужели только у него такие симптомы???

Симптомы Драве очень похожи : Начало эпи 6 мес. ( до 1 года) , ЭЭГ и МРТ чистые в начале заболевания, приступы сами не снимаются . А на температуру не было приступов ? При Драве есть показанные препараты и противопоказанные . Поэтому надо точно знать диагноз .

[vadim.]

Температура была при первом. потом нет.
но врачи говорят обнаружили бронхиальное воспаление сейчас.
в 1й раз он простудился до приступа. как связано может быть?

[vadim.]

температура утром после приступа поднималась. но потом прошла. во время самого приступа её не было

[elena_mik]

Температура была при первом. потом нет.
но врачи говорят обнаружили бронхиальное воспаление сейчас.
в 1й раз он простудился до приступа. как связано может быть?

Первые приступы ( один или все, некоторые) при драве именно на гипертермию. Но без анализов , конечно, ни о чем говорить нельзя.

[elena_mik]

@vadim.chepurnoy,  Вы сдали "Эпи панель " или другое что-то ?

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,  Вы сдали "Эпи панель " или другое что-то ?

Мы сдали секвенирование ДНК геном. Анализ небыстрый будет только в мае

[vadim.]

Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??

[Elena_S]

@vadim.chepurnoy, вообще нет .
У моего ребёнка мутация , которая вызывает в том числе и Драве тоже, а также Веста и Отахара.
Мы геном не сдавали , только экзом у всех троих. Несколько человек ( просто мало в РФ с этой мутацией) сдавали эпи- панель , и даже она показала мутацию.
Нам кеппра помогла, попробуйте . Отменить всегда можно

[vadim.]

@vadim.chepurnoy, вообще нет .
У моего ребёнка мутация , которая вызывает в том числе и Драве тоже, а также Веста и Отахара.
Мы геном не сдавали , только экзом у всех троих. Несколько человек ( просто мало в РФ с этой мутацией) сдавали эпи- панель , и даже она показала мутацию.
Нам кеппра помогла, попробуйте . Отменить всегда можно

не совсем понял. У вас нашли мутацию, симптомы которой схожи с Драве?
нам добавили кеппру. Пока будем надеяться, поможет.

[vadim.]

Настораживает то, что все 3 приступа начались с тахикардии и удушья. И так минут 15 до начало судорог.
Может врачи не туда смотрят?

Может судороги это уже последствия удушья? Или тяжелое дыхание это и есть судороги?

Читал что при тахикардии, лило нарушении эндокринной системы тоже могут возникать тяжелые судороги у детей.