В теме
В разделе
По форуму
Google
На сайт
Форум
Помощь
Поиск
Галерея
Вход
Регистрация
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
Cиндром Корнелии Де Ланге.
« предыдущая тема
следующая тема »
Печать
Страницы:
1
...
3
4
[
5
]
6
Все
Вниз
Автор
Тема: Cиндром Корнелии Де Ланге. (Прочитано 52099 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Анастасия88
Новичок
Сообщений:
7
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #60 :
19 Января 2020, 18:06:35 »
@elena_mik
, здравствуйте. Нам много кто говорит, что внешне она не похожа, но по признакам ее поведения, по ее заболеваниям - определили, что синдром КдЛанге. Родилась в срок на 2300 гр, рост 46 см. Врожденный порок сердца, оперировали в 3 года. Густые сросшиеся брови, длинные ресницы, широкий нос, аномалия развития и роста зубов, гипертрихоз, кривые мизинцы, нет речи, цокание языком, постоянно качается, тащит все в рот, рвание обоев, бумаги ну и т.д. Я общаюсь со многими мамочками ,у которых детки с таким же синдромом, я сравниваю, так у нас очень похоже. Я по своему не знанию, не знала, что можно выбить квоту в Москву. У нас маленький город. Но, я все узнаю и постараюсь полностью обследоваться. Спасибо за информацию.
Записан
Bnv1911
Новичок
Сообщений:
14
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #61 :
21 Января 2020, 08:00:56 »
Здравствуйте. Вам нужно через поликлинику попасть на приём к генетику областной больницы. Поликлиника делает выписку из истории болезни ребёнка с подробным описанием. Областная больница на основании этой выписки делает свою выписку. Направляет её электронно в медицинское учреждение Москвы. Дают ответ и назначают дату госпитализации. Департамент здравоохранения выделяет квоту. Это обычная практика. Просто настаивайте на том, что хотите дообследоваться. Сейчас уже есть генетические анализы на синдром корнелии де Ланге. Мы так ездили 2 раза в Москву на обследование.
Удачи Вам.
Записан
juliet_r
Ветеран
Сообщений:
2827
Страна:
Благодарностей: 18
Пол:
Юлия и Маргарита
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #62 :
15 Июня 2020, 13:03:11 »
@Анастасия88
, Анастасия, добрый день!
Моей дочке 9 лет. Нам долго ставили этот синдром без диагностики, также по внешним признакам. Мы сдали сначала микроматричный, затем секвенирование. В итоге в одной из хромосом обнаружена поломка , указывающая на синдром Коэна. Мы продолжаем обследоваться, т.к. вторая хромосома в паре здорова, а это странно.
Записан
Блог Маргошки в ЖЖ
Мое бумажное хобби
Страничка на Ярмарке
День - это маленькая жизнь
Shmendra
Присматривающийся
Сообщений:
5
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #63 :
10 Июня 2021, 23:33:32 »
Подскажите, пожалуйста, этот синдром передается по наследству?
Записан
ФЕЯ
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
26613
Страна:
Благодарностей: 340
Пол:
Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #64 :
14 Июня 2021, 04:56:37 »
@Shmendra
, Анализ выборок данного заболевания позволяет предположить, что наследование мутантного гена в этом случае не характеризуется примитивной его передачей. Вероятно, со временем усовершенствованное цитогенетическое исследование сможет выявить патологию на хромосомном уровне.
Большинство изученных эпизодов синдрома Корнелии де Ланге являются одиночными.
Записан
Shmendra
Присматривающийся
Сообщений:
5
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #65 :
14 Июня 2021, 08:27:04 »
Увы, генетик мне ответила, что у детей с таким диагнозом шанс рождения ребенка с таким диагнозом 50%. Для меня этот вопрос актуален, т.к. у приеной дочки диагноз в легкой форме, она мечтает о будущей семье и детях и как ей преподнести эту информацию и стоит ли - большой вопрос. Мне интересно, если у дочери диагноз в легкой форме, наследоваться он будет в такой же форме или нет?
Записан
Vixx
Интересующийся
Сообщений:
174
Страна:
Благодарностей: 4
Пол:
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #66 :
14 Июня 2021, 20:53:37 »
@Shmendra
Думаю, этого никто наверняка не скажет. Может быть ещё какая-то мутация, которая в совокупности может ухудшить ситуацию, пока мало изучена эта тема, насколько я знаю. Когда дочка подрастёт, имеет смысл поговорить с ней об ЭКО, как вариант.
Записан
Valentia-Dimitri
Присматривающийся
Сообщений:
11
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #67 :
13 Июля 2021, 19:46:51 »
Добрый вечер. Нам Генетики сказали что у детей с нашим синдромом 50 процентов что родятся такие же дети но к сожалению синдром будет уже сильнее выражен .
Записан
Valentia-Dimitri
Присматривающийся
Сообщений:
11
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #68 :
13 Июля 2021, 20:03:00 »
Мамочки скажите пожалуйста у кого из детей есть ещё и шизофрения ? У нас сын ведёт диалоги сам с собой и стал огресивным по отношению ко мне , пришлось положить его в психиатрию так как ему ещё и видится всякое. Врачи поставили ему шизофрению и уже 2 месяца неможем подобрать правильные лекарства. поделитесь пожалуйста чего с нашим синдромом ещё нам ждать и к чему быть готовыми? Моему сыну семнадцатый год уже.
Записан
Вика_мама_Макса
Новичок
Сообщений:
4
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #69 :
26 Августа 2021, 23:22:16 »
Всем привет. Сыну 1,4 генетики на Москворечье ставят Карнелии де Ланге. Верится с трудом, но с рождения я подозревала что где то есть причина нашего маленького веса и роста. Материнское сердце не успокаивалось…очень боюсь в перспективе особенностей умственного развития и спец.школы. Ещё и генетики напугали что обычной школы нам не видать 🙈🙈🙈 хотелось бы пообщаться с теми у кого мягкая форма! Жаль что форум такой малоактивный(((( на западе даже в инстаграмме есть целые сообщества, а у нас как будто и диагноза такого не знают(( и кстати не могу понять, разве скрининг по крови не должен был показать отклонения?
Записан
NAB
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
66860
Страна:
Благодарностей: 2309
Пол:
Наталья, сын Женя - взрослый аутист
Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #70 :
27 Августа 2021, 07:17:57 »
@Вика_мама_Макса
, здравствуйте!
Форум активный, но это ж форум в целом по инвалидам детям.Генетические синдромы встречаются нечасто, соответственно, и у нас их немного.
В рамках многих синдромов есть ДЦП, задержки развития, поведенческие проблемы , эти вопросы корректируются примерно одинаково, независимо от причин их.
И такой информации здесь у нас много.
А чем так ужасна для вас спец школа?
Тем, что в классах немного учеников, педагоги знают и учитывают особенности проблем детей, кроме учёбы, ещё и развитие и коррекция идет там?
Пугающие вас отстали от жизни, сейчас дети с разными интеллектуальными и поведенческими проблемами учатся в обычных школах, инклюзия. По другим программам, под свои возможности.
Решайте пока проблемы по мере возникновения. До школы вам далеко. Будет видно, что будет уметь ребёнок, какое развитие, с этим и подумаете о школе.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Вика_мама_Макса
Новичок
Сообщений:
4
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #71 :
27 Августа 2021, 09:27:37 »
Спасибо за ответ! Действительно, неправильно выразилась я. Именно общения по теме Корнелии немного, судя по всему это чуть ли не единственный российский форум. Меня просто удивляет насколько наша страна и менталитет отличаются от запада…
Насчёт школы я переживаю по многим причинам. Сейчас то в обычных школах не интересуются как давать информацию так, чтобы «зашло»…хотя возможно у меня предвзятое отношение.
Я просто не знаю с чего начать. У кого добиваться подробного обследования, гормонов и прочее. Мы уже много курсов массажа сделали, собираюсь идти к нейропсихологу. Думаю идти на Войта и в бассейн. Есть неврологи по особенным деткам или это все одни и те же неврологи?
Записан
NAB
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
66860
Страна:
Благодарностей: 2309
Пол:
Наталья, сын Женя - взрослый аутист
Награды
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #72 :
28 Августа 2021, 09:05:27 »
@Вика_мама_Макса
, гормоны - эндокринолог.
Неврологические проблемы - невролог. Сердце - кардиолог.
Т е по проблемам,
С развитием - искать варианты развивающих занятий, коррекционных педагогов, если будет нужно ( отставание в развитии).
Сейчас этого не так мало. В крупных городах есть что то обычно. Есть различные центры, где разные виды занятий, коррекции.
Изучать, смотреть что плохо идет, не поивозрасту. Консультироваться. Заниматься, как со специалистом, так и самим. Что подойдет, что будет давать эффект, и что будет нравится и ребенку и вам, и "по карману".
Вы откуда сами, где живёте?
Как так
У вас нормальные реакции на проблему и факт болезни ребенка, мы это все проходили. Потом перевариваешь, успокаиваешься, и...живешь. И жизнь, ей богу у многих поинтереснее ещё чем в семьях со здоровыми детьми.
Записан
За тучами всегда есть солнце!
Ferr_2019
Новичок
Сообщений:
3
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #73 :
06 Сентября 2021, 14:28:45 »
@Вика_мама_Макса
, у нас легкая форма синдрома. Дочери 2,8 сейчас. ЭКС в 28 недель, недоношенная. 680 грамм при рождении, СЗРП. Только в 1,9 заподозрили синдром, сдавали секвенирование экзома на Москворечье, нашли ранее не описанную мутацию в NIPBL.
Записан
yulya-2205
Новичок
Сообщений:
3
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
«
Ответ #74 :
14 Января 2022, 23:24:32 »
Здравствуйте, подскажите может кто знает, сдали секвенирование генома, если правильно пишу, нашли smc3, почитала указывает на данный диагноз. Есть у кого поломка данного гена при таком диагнозе? Ребёнок внешне не сказать, что похож. Есть птоз, длинные ресницы, ассиметрия лица небольшая, в 3,5 заговорил. 98 см, 13 кг, в 3,8. Родился с нормальным весом. Была ли у кого лёгкая форма, какие симптомы? Возможно кто сможет группы подсказать, если есть такие.
Записан
Печать
Страницы:
1
...
3
4
[
5
]
6
Все
Вверх
« предыдущая тема
следующая тема »
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
ДЦП и генетика
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Polina
) »
Cиндром Корнелии Де Ланге.