Синдром Драве

[nikshumof]

Всем приет, у моей дочери синдром Дрове.Сейчас ей почти 4 года. Дебют в 5,5 месяцев.Всю историю тут писать не буду-очень объемно.Может смогу,кому-то помочь,так как почитав эту тему,понял,что люди сталкиваются с теми же вопросами и проблемами:
1)Найти врача,который вел больных с таким диагнозом- наш врач ведет 3 пациента с Дрове,один из них учится в школе!!да на тройки и двойки,но тем не менее.
2)Сдать генетику,затем подтверждение по Сэнгеру- так же генетический анализ.Первый раз нам сказали сдать тест в 7 месяцев,но врач решил съэкономить наши деньги и сказал сдать только на 4 экзома в гене SCN1A,как раз в них-то все было хорошо.Я так понял-мутация в них самая распространенная.-ОГРОМНАЯ ОШИБКА ВРАЧА!
3)По поводу препаратов: нигде не встречал,что бы писали про Dibrobe-mono(мог ошибиться) у нас очень хорошие результаты на него
4)Сейчас ведем процесс закупки за счет государства Стирипинтола и Фризиума,на будущее.Процесс длиться уже 6 месяцев.Сказали Стирипинтол закупят в фризиуме отказале.
У кого какие вопросы есть пишите,буду рад помочь,только советом и информацией-я не врач,но общался со многими и ощущение,что знаю про эту болезнь больше многих.ИМХО

[Надежда 0311]

Девочки, отзовитесь,  у кого поставлен данный диагноз- Синдром Драве? Как лечитесь, как развитие ребёнка?  Нам ставят данный синдром, препараты особо не помогают. Планируем ввести масло CBD и к орфирилу добавляем топомакс. Я в растерянности,  что нас ждет? Врач говорит, что приступы  будут лет до семи, затем пойдёт все на убыль, но какое будет развитие неизвестно.  Очень хочется услышать мамочек  чьи детки имеют такой же диагноз.  Хочется хоть где-то найти поддержку.  Все близкие ушли в полное отрицание диагноза.  Не хотят видеть очевидные вещи.  Сложно  одной. Самое страшное, что не знаю,что делать и к кому идти. Может быть посоветуете эпилептолога.

[Метод Пестряковой]

Девочки, отзовитесь,  у кого поставлен данный диагноз- Синдром Драве? Как лечитесь, как развитие ребёнка?  Нам ставят данный синдром, препараты особо не помогают. Планируем ввести масло CBD и к орфирилу добавляем топомакс. Я в растерянности,  что нас ждет? Врач говорит, что приступы  будут лет до семи, затем пойдёт все на убыль, но какое будет развитие неизвестно.  Очень хочется услышать мамочек  чьи детки имеют такой же диагноз.  Хочется хоть где-то найти поддержку.  Все близкие ушли в полное отрицание диагноза.  Не хотят видеть очевидные вещи.  Сложно  одной. Самое страшное, что не знаю,что делать и к кому идти. Может быть посоветуете эпилептолога.

Вам лучше добавиться в группу вконтакте. Ссылку на неё давали на первой странице. Там мамочки с детьми с Драве. Помощи получите там больше.

[Инда]

Сдали анализ в Генотеке. Возможно синдром Драве. Насколько я поняла, теперь нужно сдавать подтверждение по Сенгеру. Где и как это сделать ? Сколько это стоит ?
Кто в СПб ведёт таких пациентов ?
Если по МРТ какие то повреждения мозга характерные для данного заболевания ?
Возможно ли синдром Драве, не стандартный ?
Скажем никогда не было приступов на подъем температуры, а наоборот на подъем температуры  улучшение: ясный взгляд, речь. Приступы статусные  с 12 - 13 лет. С ремиссиями.
@nikshumof,

[KetoDude]

Насколько я поняла, теперь нужно сдавать подтверждение по Сенгеру. Где и как это сделать ? Сколько это стоит ?

вроде как тут бесплатно по ОМС могут сделать подтверждение по Сенгеру.
https://med-gen.ru/

[elena_mik]

Сдали анализ в Генотеке. Возможно синдром Драве. Насколько я поняла, теперь нужно сдавать подтверждение по Сенгеру. Где и как это сделать ? Сколько это стоит ?
Кто в СПб ведёт таких пациентов ?
Если по МРТ какие то повреждения мозга характерные для данного заболевания ?
Возможно ли синдром Драве, не стандартный ?
Скажем никогда не было приступов на подъем температуры, а наоборот на подъем температуры  улучшение: ясный взгляд, речь. Приступы статусные  с 12 - 13 лет. С ремиссиями.
@nikshumof,

  @Инда,   Не поняла, кто вам ставит этот синдром ? Я состою в группе этого синдрома - у детей - у ВСЕХ начало заболевания до года ! Как правило ( не обязательно , но 90% ) первые приступы на температуру. Вы сдали эпипанель? или что-то другое? По мрт - нет никаких повреждений , характерных для синдрома драве. Ремиссий как правило нет, или они очень редкие. Можно заподозрить у вас этот синдром , если у ребенка были ухудшения на такие препараты, как ламотриджин (ламиктал) , карбамазепины ( финлепсин, тегретол) , оскарбамазепины (трилептал), фенитоин. Вот у вас прям не похоже, маловероятно .
п.с. вести таких пациентов, как правило, никто не хочет!

[Инда]

@elena_mik, да. Мы сдавали эпипанель. Я завтра постараюсь выложить результаты. Там в том числе и синдром Драве. Эпилептологи у которых мы были смотрели и пропускали, типа у нас нет такого , так как симптомы не сходятся. Эпилептолог , который вроде согласился нас вести после 18, сказал сдать  эпипанель (до этого был диагноз: вторичная эпилепсия в рамках недифференцированных болезней накопления, предположительно нарушения в цикле Кребса) и ещё один (не помню уже название, завтра посмотрю). До этого сдавали кучу всего и платно и бесплатно. Все чисто, в том числе и секвенирование экзома.
Пришел результат, что нарушение в гене, и в том числе это характерно для синдрома Драве. Эпилептолог увидела, вот говорит, он у вас , все сходится. Я говорю, что по описанию, не сходится вообще ничего (из того что я читала). Да, приступы были и до года, но все ставили доброкачественную эпи. Потом они прошли на гомеопатии. Мы не принимали никакие ПЭП до 14 лет. Ребенок лежачий, не говорящий. На МРТ процессы диеминиелизации лобной доли. Дело  в том, что эта врач, написала заменить нам Кеппру на Бривиак для лечения синдрома Драве. А я вот как то не очень это понимаю. Не понятен мне и тот факт, что до приема ПЭП эпиактивности нет, но есть приступы, с приемом Кеппры есть и приступы и эпиактивность, причем эпиактивность возрастала с увеличением дозировки Кеппры. Это чудо мне вообще никто объяснить не может и врачи мой вопрос просто игнорируют.
Указанные вами препараты мы не принимали. Карбамазепин пытались ввести, но мы на нем пожелтели. На люминале в детстве впали в спячку (спали постоянно), потом остановки дыхания и клиническая смерть.
Пили клоназепам от гиперкинезы и потом Кеппру.
Извините, если сумбурно получилось...

[elena_mik]

@Инда,  да, кеппра может (как и другие ПЭПы) вызывать эпиактивность и приступы. Вообще от синдрома драве назначается депакин+топамакс, депакин + фризиум, + стирипентол, эпидиолекс. Бривиак да, тоже применяют , но не первоочередно. Но некоторых препаратов нет в РФ.  У вас какой ген scn1a или pcdh19 ?

[irineczca]

После получения заключения что может дать консультация генетика? Стоит на это тратить силы и деньги?

[elena_mik]

После получения заключения что может дать консультация генетика? Стоит на это тратить силы и деньги?

Нам ничего не дала эта консультация. Хорошо , что  у нас она была бесплатная . Не отдала бы деньги за то, что он вам скажет "Вероятно.....Скорее всего.... Возможно...."

[irineczca]

Спасибо!

[SweettMama]

@Надежда 0311, у моей дочки синдром Драве. Подтвержден анализом. Принимаем 4 препарата. В развитии отстаёт на 2,5 года. Приступы были полиморфные, до 50 в сутки, серийные и статусные. Сейчас удалось подобрать терапию, стало лучше.  Приступы ушли, немного сдвинулось развитие, а то до этого у ребенка на него сил просто не было. Все в приступы уходило.

[Елена Сайфуллаева]

@SweettMama, Здравствуйте. Как быстро у вас развивалась болезнь? С какого возраста начались первые приступы и статусы? Сейчас какой возраст у дочки?

[SweettMama]

@Елена Сайфуллаева,
Сейчас ребенку 4 года. Приступы с 9 месяцев серийные, с 1,8 присоединились статусные.  В настоящее время ремиссии нет, хотя принимаем 2 препарата и стоит стимулятор блуждающего нерва. Ждём стирипентол, т.к. все остальные возможности терапии уже исчерпаны.

[SweettMama]

Может, кому будет полезно. В ватсапе есть группа по синдрому Драве. Номер админа 89617621255.