Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Madik]

У нас по назначенным обследованиям все нормально. Есть ещё в чем поискать .

[Скво]

Если генетик  толковый  или мнения нескольких совпадут ,то как раз это сможет сузить границы поиска., чтобы «все» не проверять ..

Это если есть понимание в каком направлении искать. Бывает что вариантов настолько много, что проще и дешевле сдать "все" (экзом или геном сразу).

[Julija86]

Здравствуйте, у нас поломка в гене CHD2 , пока ни какое лечение не помогает. Как у вас дела, подобрали терапию, ещё сдавали какие то анализы для подтверждения диагноза? Какой диагноз вам ставят?

[ek5385]

Здравствуйте, у нас поломка в гене CHD2 , пока ни какое лечение не помогает. Как у вас дела, подобрали терапию, ещё сдавали какие то анализы для подтверждения диагноза? Какой диагноз вам ставят?

Здравствуйте, а не вы мне сегодня в личку писали?

[Julija86]

Здравствуйте, у нас поломка в гене CHD2 , пока ни какое лечение не помогает. Как у вас дела, подобрали терапию, ещё сдавали какие то анализы для подтверждения диагноза? Какой диагноз вам ставят?

Здравствуйте, а не вы мне сегодня в личку писали?

здравствуйте. Да я писала.

[Julija86]

Здравствуйте, у нас поломка в гене CHD2 , пока ни какое лечение не помогает. Как у вас дела, подобрали терапию, ещё сдавали какие то анализы для подтверждения диагноза? Какой диагноз вам ставят?

Здравствуйте, а не вы мне сегодня в личку писали?

здравствуйте. Написала Вам на почту, если не сложно ответьте мне пожалуйста. Моя Почта ekstezi86@mail.ru

[Madik]

Скажите, пожалуйста, кто нибудь обращался в генетический центр на Каширском ?

[spaniel]

Подскажите, пожалуйста,
получилось ли у кого-то получить скидку у геномеда на геном при ранее сданной панели ?

[Алена Aрт.]

Здравствуйте. Сдали генетику, все чисто. Но врач сказал через год опять сдать генетику,все равно склоняется что у нас поломка в гене.   кто-нибудь сдавал повторно так генетику ?

[Скво]

Здравствуйте. Сдали генетику, все чисто. Но врач сказал через год опять сдать генетику,все равно склоняется что у нас поломка в гене.   кто-нибудь сдавал повторно так генетику ?

Именно тот же самый анализ?
Какой в этом смысл? Это же не анализ крови, он неизменен.
Обычно советуют через пару-тройку лет проверять полученные данные по обновленным базам, т.к. все стремительно меняется и есть вероятность что за это время описаны подобные случаи.

[Madik]

Скажите ,пожалуйста, где лучшие генетики- Геномед, Генетико, Мать и Дитя или где ещё ?

[elena_mik]

Скажите ,пожалуйста, где лучшие генетики- Геномед, Генетико, Мать и Дитя или где ещё ?

МГНЦ,   @Madik,

[Madik]

А там кто хороший генетик -невролог?

[Наталья Д.В.]

Доброй ночи! Смотря какой анализ вы сдаёте, если это секвенирование, то генетики из СПБ советуют Генетико

[anna8916]

Здравствуйте. Ребенку 7 лет. Родился с пороком почек в 1.5 месяца после операции на почки судорожный статус и 2  инсульта. Мрт в 3 года описали как кисты в голове, последствия инсульта. В 7 лет те же изменения уже как пороки мозга описали шизэнцифалопатия и умееьшение вещества лобных долей и можечка. Пороки почек и мозга, отправили к генетикам. Посоветуйте хорошего генетика в Москве, какие анализы сдавать, что за скидки. Ребенок не тяжелый, эпи активность 15% во время сна, судорог нет. Интеллект нижняя граница нормы, двигательно была дистония всего тела, убрали.