Автор Тема: Поломка SCN1A p.Thr226Met   (Прочитано 10325 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн UlkaVladivostokАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 95
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Nobodys perfect
    • Награды
Re: Поломка SCN1A p.Thr226Met 
« Ответ #15 : 16 Февраля 2021, 08:45:26 »
@ФЕЯ, здравствуйте! сложно  сказать. Я думаю так: у нас были врожденные проблемы с ЖКТ, которые до кето ярко себя не проявляли (сдавали до диеты  все анализы, было все +/- было в норме, но уже тогда у ребенка не было самостоятельной дефикации и в стуле были обильные "мышечные" волокна, происхождение которых мне не могут объяснить врачи до сих пор)
Второй момент-аспирации при кормлении. Дочка ела грудь по требованию с рождения до ввода кето, прикорм был минимальный. Возможно, тогда уже были моменты аспирации, но они не носили ярковыраженный характер, до года было 2 пневмонии и несколько бронхитов, но их не связывали с аспирациями.
На кето кормиться нужно строго по часам, поэтому частенько кормление приходилось на время, когда её уже начинало дергать вечером+ очень жирная пища. В итоге попадание в легкие и острый процесс. Потребовалось время, чтобы это понять, тк ребенок слабый и мог болеть просто по причине слабого иммунитета-никто глубже не копал.
Дочка Зоя 31.05.2018,Поломка SCN1A p.Thr226Met , тяжелая форма резистентной эпилепсии,ЧАЗН, мышечная дистрофия