Автор Тема: Мутация гена SYNGAP1  (Прочитано 3919 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ТуфелькаАвтор темы

Мутация гена SYNGAP1
« : 14 Марта 2020, 17:19:07 »
Здравствуйте, мамочки. Если у кого-то затронут ген SYNGAP1, пишите сюда. Делитесь опытом, своими историями, победами и поражениями.
Мутация данного гена приводит к умственной отсталости, эпилепсии (плохо поддается лечению), двигательным нарушениям.
Нашей дочке 11 лет, она не говорит совсем, мало понимает, эпилепсия с 2-х лет, раннее развитие с задержкой, сама себя не обслуживает. Ходить может, но недолго, тонус снижен, нет чувства опасности и страха, поэтому гуляем на коляске. Она очень любит собак, музыку и воду. Кататься на автобусах, лифтах, поездах. До эпилепсии активно реабилитировались, потом стали лежать в больницах только для подбора ПЭПов. За годы занятий со специалистами и дома, никак не продвинулись, никаких новых навыков не появилось.
На данный момент стараемся ей в жизни доставить больше радостей и положительных эмоций, водим на музыку, к собачке, поездки на море - это то, что делает её счастливой!

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Мутация гена SYNGAP1
« Ответ #1 : 16 Марта 2020, 17:43:28 »
нашел в интернете случай лечения эпи Кето диетой при Syngap syndrom
https://www.facebook.com/SyngapKeto/

Оффлайн ТуфелькаАвтор темы

Re: Мутация гена SYNGAP1
« Ответ #2 : 16 Марта 2020, 22:06:08 »
@KetoDude, Спасибо большое, почитаю. Нам уже предлагали ёё, но это трудно выполнимо пока, есть проблемы с аппетитом, глотанием и питьевым режимом.

Оффлайн Тэсс

Re: Мутация гена SYNGAP1
« Ответ #3 : 29 Марта 2020, 14:52:47 »
Здравствуйте! у моей дочери выявили эту поломку. Ей 13 лет, генетику сдали только в 2017, до этого пили только Пэпы. На мрт не выявлено никаких очагов (слава богу!). что с развитием на данный момент- речи нет совсем, ингода проскакивают какие то звуки. Ходить начала более уверенно, хотя была жуткая атаксия при хождении , но с убиранием Депакина это прошло. развитие идет совсем потихоньку, но идет. иногда проскакивает указательный жест. ездим в коррекционную школу, мы на домашнем обучении. приступы так и не удалось купировать, оставлен препарат Ламиктал. В планах водить кетодиету, потихоньку подготавливаемся. Закупаю тест-полоски для измерения кетонов в моче...и т.д. правда, сейчас и не знаю, как и где закупать продукты для кето, в связи с этим вирусом..

Оффлайн Polz

Re: Мутация гена SYNGAP1
« Ответ #4 : 03 Июня 2020, 15:46:44 »
У нас есть чат русскоговорящих родителей детей с мутацией syngap1. Пожалуйста добавляйтесь к нам! Мой телефон +7916351651восемь.
Мы ищем как можно больше детей с такой мутацией, тк это может помочь в разработке препарата.

Оффлайн Soniya

Re: Мутация гена SYNGAP1
« Ответ #5 : 26 Февраля 2021, 11:42:27 »
Здравствуйте,  я бы хотела добавиться к вам в чат. На каком он ресурсе можно уточнить ?