Автор Тема: МВПР, БЭН, атонически-атактический синдром-искать ли генетическое заболевание?  (Прочитано 1946 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн svetakimaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 14
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Добрый вечер!  1 марта  на очередной прием к генетику с результатами анализов. Они в норме.  Вот пишу вам и не знаю, как сформулировать свой вопрос.  Мне не хотелось бы, что бы все списалось на ДЦП, и перестали искать генетическую причину и упустили возможность своевременного лечения по генетики. Подскажите, на что бы вы еще посоветовали сдать анализы.

Коротко о нашей истории:
В 7 месяцев первый прием у генетика.
Объективный статус: Лицевые дисморфии не выражены. 
Особенность фенотипа – гипермобильность суставов рук и ног. Мягкая бархатистая кожа. Диффузная мышечная гипотония.
Заключение: На момент осмотра не исключается синдромальная генетическая патология. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани.
Диагноз: Z 13.7.
Рекомендации: консультация в год.

В 8 месяцев осмотр генетика.
Объективный статус: Лицевые дисморфии не выражены.   
Особенность фенотипа - дефицит веса. Поперечная борозда на правой  ладони.
Заключение: На момент осмотра больше данных за изолированный ВПР - диафрагмальная грыжа с сопутствующими ВПР. Исключить хромосомную патологию.

В 9 месяцев осмотр неврологом МГК.
Объективный статус: окр. черепа 42 см, окр. груди 40 см, б.р. 2х2 спокоен. Менингеальные симптомы отсутствуют. Зрачки D=S. Реакция на свет живая. Движения глазных яблок в полном объеме. Косоглазие отсутствует. Точки ветвей тройничного нерва при пальпации безболезненны. Корнеальный рефлекс живой. Слух не нарушен. Глазные щели D=S. Носогубные складки симметричны. Нистагм отсутствует. Глотание не нарушено. Нёбная занавеска не провисает. Язычок не отклоняется. Голова на средней линии. Тонус мышц D=S, диффузно значительно снижен. Сухожильные рефлексы D=S, физиологические. Брюшной рефлекс D=S, вызывается. Патологические рефлексы орального автоматизма, стопные, отсутствуют. Гиперкинезы отсутствуют. Опоры на ноги нет, не сидит, перевороты не активные. Психическое развитие: сознание ясное, гулит, элементы лепета, игрушки берет, удерживает. Эмоции дифференцированы.
Диагноз: G 93.4 Задержка моторного и предречевого развития. Гипертензионный синдром. Перинатальная постгипаксическая энцефалопатия.

В 9 месяцев заключение нейрохирурга по результатам МРТ.
Субдуральные гигромы правой лобно-теменной области и левой лобной области, атрофические изменения головного мозга. Смешанная открытая гидроцефалия на фоне атрофических изменений головного мозга. Киста прозрачной перегородки без нарушения ликвородинамики. В нейрохирургическом лечении на момент осмотра не нуждается, лечение под наблюдением невролога.

В 1 год и 1 мес. прием у невролога.
Диагноз: Грубое нарушение моторного развития. Исключить нейродегенеративное заболевание.
Рекомендации: консультация генетика (отягощен наследственный (анамнез, обследование на СМА).   В родне есть диагноз: Миотоническая миопатия 2 тип. Синдром верхнего вялого пареза с легким нарушением функции рук.

В 1 год и 1 мес. прием у генетика.
Объективный статус: Лицевые дисморфии не выражены. 
Особенность фенотипа - дефицит веса. Поперечная борозда на правой  ладони.
Проведена потовая проба, хлориды пота- 33 ммоль/л – нормальный результат.
Получен результат тандемной масс-спектрометрии – данных за наследственные аминоцидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.
Кариотип 46, ХУ. Нормальный мужской. Хромосомной патологии не выявлено.
Заключение: нейродегенеративное/нервно-мышечное заболевание?
Рекомендации: КФК, лактат, АЛТ, АСТ,  анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2), тест Помпе.
Результаты анализов: КФК- 177 Е/л., Лактат- 2,1 ммоль/л., АСТ- 64 Е/л., АЛТ- 25 Е/л. – Норма.
Делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована.
Тест Помпе – активность измеренных лизосомных ферментов в пределах референсных значений.
В 1 год и 3 мес. прием у невролога.
Объективный статус: Голова -44,5 см, вес-7200гр., рост 79 см. В сознании, череп округлой формы, б.р 0,5х0,5, не напряжен. Зрачки D=S, фотореакции живые. Движение глазных яблок не ограничены. Нистагма нет. Глазные щели D=S. Голова по средней линии. Спонтанная двигательная активность снижена. Мышечный тонус диффузно снижен по общему типу, больше в верхних конечностях. Сухожильные рефлексы оживлены D˃=S. Симптом Бабинского с 2-х сторон. Р-с Ландау  верхний (-), нижний (-). Реакция на тракцию 1,2 фаза. Опора на ноги крепкая.
Состояние психомоторного речевого развития: сидит с поддержкой, гулит, появляется лепет, эмоции деференцированы.
Диагноз: G 80.8 ДЦП, атонически-астатический синдром. Задержка психомоторного, речевого развития. (Субдуральные гигромы правой лобно-теменной области и левой лобной области, атрофические изменения головного мозга. По МРТ).

Пройдены курсы массажа. ЛФК. Лечение по  неврологии – пантогам, картексин, элькар.


На сегодня нам  1 год и 3 мес. Рост 79 см., вес 7300 гр. Скрининги были без патологий. По факту МВПР. Родился в 33 недели, вес 1980 г., рост 48 см. Апгар 4-6. ЭКС (с выпадением ножки). С первых минут на ИВЛ и искусственном вскармливании. В первые три месяца операции по диагнозам: Правосторонняя ложная диафрагмальная грыжа. Незавершённый поворот кишечника. Высокая обтурационная кишечная непроходимость. Вторичный дефект межпредсердной перегородки, стеноз устья левой ветки легочной артерии. Если не считать, Oxydom, n-CPAP, кислород через маску, то на ИВЛ (на трубке) 48 дней. Есть сопутствующие диагнозы. Выписан в 6 месяцев, лежачим на спине и с питанием на зонде. Сейчас прием пищи с ложки. Аппетита очень слабый, но появляется. Питание 100-120 мл через 2 часа (пюрированное). С месяц, как еда стала задерживаться. Зубов 8, еще 3 зуба «лезут». Соску и прорезыватели «жует».
Крайне не любит положение на животе.  Голову, в этом положении если и поднимает, то сразу укладывает, на руки и предплечья не опирается. Не ползает. В основном лежит на спине, может поворачиваться на один и другой бок,  иногда может перевернуться и на живот, но тут же возвращается на спину. На спине крутится вокруг оси. Игрушками играет руками и ногами. Ногами ищет игрушки и подтягивает к себе.
Если носим на руках, то голову держит хорошо, повороты в обе стороны.
Самостоятельно сесть не может и не пробует, но если поманишь руками, то руки тянет, чтобы мы помогли ему сесть. При нашей помощи садится и сидит, но если завалится, то из любого положения старается сразу лечь на спину, и сам уже сесть, не будет даже пытаться.
Опора на ноги появилась, но самостоятельно не стоит и руками за опору не держится.
Просится на ручки (протягивая свои ручки). Улыбается редко, в голос не смеется (если только на козу и т.п.)., но и это далеко не смех в голос. Гулит, в основном гласными, недавно стали проскакивать согласные М и Б, но лепета (слогами) пока не слышали. Стал смотреть на нас и следить за нашим передвижением. Смотрит мультики, любит «разговаривать» по телефону. На имя конкретного отклика нет.
Пройдены: педиатр, невролог, нейрохирург, нейрофизиолог,  пульманолог, кардиолог, хирург,  гастроэнтеролог, генетик, сурдолог, ортопед, ЛОР, офтальмолог, эндокринолог.