История нашей Веры

[OlgaHad]

Здравствуйте!10 месяцев назад у меня родилась доченька.Ребенок большой:4550 58 см,головка 38 см.Вторые роды.Роды естественные.Воды отошли дома и поехала в роддом.Потуги для меня были очень тяжёлыми,я просила сделать эпизиотомию. А нет. Ни по одному УЗИ во время беременности никаких патологий не было.Осложнений беременности тоже.Родилась она в срок 39,6.Воды отошли в 08:30 -13:45 время рождения.Ребенок закричал,8/9 по Апгар,сосал грудь в родзале,нам сделали прививку. Потом перевели в послеродовой и через 2 часа как полагается я ее забрала к себе.Первую ночь никаких вопросов к ребёнку у меня не возникало:ела,спала.После осмотра мне сказали,что ребенок здоров и у нас все хорошо. Но на вторую ночь начались какие-то постанывания,ребенок становился вяловатым,хуже стал сосать.В палате было очень жарко.Я ее понесла под утро в педиатрию и рассказала о своих опасениях.Ребенка осмотрели.Сказали,что это меконий так отходит.Поэтому ей тяжело .Пришёл второй врач и вечером мне подтвердил,что ребенок здоров и завтра мы на выписку.Я очень обрадовалась:решила,значит все страхи зря.И все у нас хорошо.А на завтра мы не выписались:я ее пришла забирать после осмотра и мне сообщили,что у ребёнка стали хуже рефлексы и ей ввели Пирацетам.Отдали мне.В обед после кормления я ее положила в кроватку.Она стала выгибаться,плакать.Все это я сняла и понесла ребенка обратно к педиатрам.Ребенка забрали в реанимацию.На следующие утро я ее вообще не узнала:она выгибалась,была вся красная.И в роддоме зафиксировали судорожную готовность и стали давать фенобарбитал. В тот же день перевелись в детскую больницу. Там опять начались качели:3 дня за ней наблюдали -судорог не было. Отдали в общую палату из интенсивки.И при мне она дала тонические судороги .Мне утверждали,что такого не может быть.Утром невролог зафиксировал и мы опять в интенсивке.4 суток на диазепаме.Потом нас перевели на депакин.Еще был фенобарбитал,от которого мы ушли.По результатам всех исследований ребенок абсолютно должен быть здоров:КТ,УЗИ,спинномозговая пункция,биохимия крови,электролиты,внутриутробные инфекции,болезни обмена,ээг-исключили всё.Причина осталась не известна.Судорог не было с 10 дней жизни. Но они и были не типичные:с выгибанием,резким плачем,замирание.В 3 недели удерживала голову,лежа на животе за счёт гипертонуса,получается,рефлексы она давала,следила за игрушкой.Еще по рефлексам был диссонанс между ручками и ножками:ножки всегда были лучше.В больнице она выгибалась,голову назад и так могла ползти на спине.Мы лежали в отделении,где мамы на одном этаже,а дети на другом.Сцеживание 8 раз в день по расписанию,на кормление и уход 40 минут.И на выход.Это ужасно.Домой мы ввписались в 1 месяц и неделю.Стали правильно носить,блокировать выгибания-и "банан"  ушёл. Мы принимали депакин из расчёта 15 мг/кг.В 3 месяца попали на первую реабилитацию. Нас обследовали.И там нам отменили депакин,аргументируя это тем,что скорее всего из-за того,что ребёнок крупный пошёл отёк и соответственно вся наша симптоматика.Наш диагноз был:задержка моторного развития.По окулисту всё было нормально. Для диагностики нам капали атропин.После чего я стала замечать что левый зрачок бывает шире правого.Потом опять были у окулиста.Небольшая анизокория.Больше ничего,тьфу-тьфу. Дальше были ЛФК,массаж лёгкий. В 4 месяца появился поворот через левый бок.Улыбались,если вложить игрушку-играла,а сама взять сверху не могла,только сбоку.Всё вроде и ничего.А ровно в 5 месяцев случились судороги.Они были абсолютно другие.В этот день было занятие.Я грешила,что перегрузили.Поехали в больницу.Там взяли тест.И у ребенка оказался ковид.Дома никто не болел.Все заболели спустя 4-5 дней.До сих пор не знаю,как мы его зацепили.Судорог не было ночь,а потом пошли на каждое пробуждение.Нам начали титрование диазепама и отправили в реанимацию.Потом в ковидное отделение.Там за нами наблюдали неделю.И мы выписались домой. ЭЭГ суточное было чистое,через месяц -тоже.В 6 месяцев мы полетели в Чехию на войта-терапию.Эффект был:полюбили лежать на животе,стали тянуться к игрушкам и в целом укрепились,появился поворот через правый бок.У нас есть проблема с правой ручкой.Ребенок лежа на животе берёт всё исключительно левой,если на спине-тогда может и правой,но всё равно левая работает больше.С мелкой моторикой совсем беда:руки нужно развести в стороны,чтобы взять что-то мелкое.Сейчас нам 10 месяцев.Цели достигает перекатами,поворотами,может немного отползти назад.Четверенек нет,сидим только в боковом сидении,змейка. По другому нам сказали не садить-а сама не садится.Должны были улететь на войта опять-отменили авиаперелеты.Теперь ищем другие пути.Надеюсь,получится.Принимаем депакин 15 мг/кг.Ээг,слава Богу,всегда было чистое.Мрт не делали,только КТ.У нас в городе нет МРт, и вообще боюсь наркоза.Надо как-то решиться,наверное.По сути дела причина нашей задержки не ясна.Сейчас мы имеет зажатую правую руку,короткую шею,левый глазик слегка косит наружу периодически. А ещё у нас частичная синдактилия на ножках.Всё читала форум,искала похожую историю,наверное,как и все,решила написать свою.

[Пышнохвост]

@OlgaHad, желаю здоровья Вашей малышке! Мне кажется, Вам нужно генетическое обследование.

[OlgaHad]

@Пышнохвост, спасибо большое за пожелание:)Мы были у генетика в 3 месяца.Она их не заинтересовала. Всё что сделали-это болезни обмена.Там всё чисто.У нас больше ничего и не сделают.Может и доберёмся после МРТ.Нужно куда-то везти,а из-за всех этих проблем с границами-и на реабилитацию сложно выехать стало.И с генетикой в моей голове не вяжется постепенное нарастание угнетения после родов  и наша правая ручка.

[Naf]

@Пышнохвост, спасибо большое за пожелание:)Мы были у генетика в 3 месяца.Она их не заинтересовала. Всё что сделали-это болезни обмена.Там всё чисто.У нас больше ничего и не сделают.Может и доберёмся после МРТ.Нужно куда-то везти,а из-за всех этих проблем с границами-и на реабилитацию сложно выехать стало.И с генетикой в моей голове не вяжется постепенное нарастание угнетения после родов  и наша правая ручка.

А как правая ножка? Если ставите на опору, то ножки одинаково ставятся на полную стопу?

[OlgaHad]

@Naf, да,одинаково.Вообще она правой ножкой даже активнее работает лежа на спине.

[Пышнохвост]

@Пышнохвост, спасибо большое за пожелание:)Мы были у генетика в 3 месяца.Она их не заинтересовала. Всё что сделали-это болезни обмена.Там всё чисто.У нас больше ничего и не сделают.Может и доберёмся после МРТ.Нужно куда-то везти,а из-за всех этих проблем с границами-и на реабилитацию сложно выехать стало.И с генетикой в моей голове не вяжется постепенное нарастание угнетения после родов  и наша правая ручка.

Отчего же, как раз более характерно, на мой взгляд. Хотя у нас было угнетение ЦНС тоже через сутки где-то. Мы и в 1,5 года генетика еще не заинтересовали. Это еще ни о чем не говорит. У нас тоже и рука и нога левые были зажаты. Это все счастье на гипотонус. Еще по глазным щелям есть разница до сих пор.
Что у Вас было по НСГ?

[OlgaHad]

@Пышнохвост, По НСГ никаких патологий не выявляли. Последнее делали в 7 месяцев.КТ тоже чистое было.

[Пышнохвост]

@OlgaHad,  что косвенно указывает против повреждения в родах.

[spaniel]

А соответственно, в плюс за генетику как раз

[Kot1981]

Эпилепсия ли это, если нет ни одной ээг, где хоть что-то зафиксировано. Это могут быть не эпилептические приступы, а что-то другое.

[OlgaHad]

@Kot1981, нам эпилепсии,тьфу-тьфу,и не ставят.Судорожный синдром.Судороги были после родов и потом на ковид.

[Мамира]

1. Как генетик по внешнему виду определил, что вам не нужна генетика? Значительные нарушения, да, видны. Но большинство визуально не проявляются, тем более в таком возрасте.
2. Почему Реабилитолог отменил ПЭП? Это не его стезя. Вас эпилептолог наблюдает?
3. Кт в таком возрасте практически не информативно. Нужно делать мрт. Причём, если искать причину судорог, то для мрт нужен соответствующий протокол и сам аппарат должен быть 3 тесла. По сути, вы сейчас не знаете что в голове. Нсг показывает не все.
4. Вы пишите, что судороги вернулись, но на ээг их нет? А судороги ли это? Опять же, вас ведёт эпилептолог?
5. Какая реабилитация была в 3 месяца? Как проявлялась задержка развития? В этом возрасте нормотипичный ребёнок имеет право ничего не уметь. По всем таблицам развития отставание до 6 недель - норма. Ребёнок в 1,5 месяца (+6 недель) никому ничего не должен. Кроме того, 5 недель в больнице, часть времени в реанимации. В это время ребёнок выживал, а не развивался.
6. Гонка за навыками в реабилитации могла сломать цепочку развития. И ребёнок остановился. Дорогу сбили. Это восстанавливается, но со временем.
7. Если ээг чистое, зачем вернули пэп? Депакин угнетает мозговую деятельность. Если есть судороги, то да, лучше пэп, чем они. И при оценке развития влияние пэп тоже нужно учитывать.

Итого:
Вам причину надо найти и понять про судороги.
1. МРТ
2. Нормальный невролога
3. Генетика
4. Эпилептолог !!! Обязательно. Который посмотрит все кривые с рождения.
5. Ну и шею я бы посмотрела

[OlgaHad]

@Мамира, в 3 месяца мы были на реабилитации в неврологическом отделении республиканского центра.ПЭП отменил невролог совместно с профессором,которого пригласили на консультацию.Реабилитация в 3 месяца была стандартная :лфк,массаж,парафин и кололи мексидол.По  моторного развитию на тот момент ребенок не сводил руки по средней линии,тест на тракцию +/-,опора +/-,ЛУР с переразгибанием.Так ребёнок вёл себя эмоционально,улыбался,гулил,следил за предметом.Потом мы занимались ЛФК.Никаких ноотропов не кололи и не принимали.Судороги на ковид были очень страшные.Причем несколько дней не могли купировать полностью.Титровали диазепам-насыщали депакином.Так мы на нем и остались.Эпилептолога детского,к сожалению,у нас в городе вообще нет.Затем начали заниматься войтой.В Чехии мы тоже ЭЭГ записывали.Но том часа полтора только с разнообразно стимуляцией,УЗИ делали.По поводу шеи-по КТ смотрели,но возраст был очень маленький. На МРТ мы уже даже были собрались ехать,но там карантин в отделении обьявили-так и не попали.Решили уже после войта.Ээг все наши на дисках есть.

[Marina-Eva]

Сделайте секвенирование экзома сами. Про наших генетиков говорить даже не хочется. Они только частые случаи рассматривают. Редкие им вообще не интересны.
Мы в 11 лет только узнали, что-то нас редкая поломка, после экзома. Я всю инфо из зарубежного инета брала.
Тоже чистое мрт, а ребёнок тяжёлый (
Мы делали в геноаналитике за 42 тыс, 2 года назад.

[OlgaHad]

@Marina-Eva, спасибо. Мы записались на онлайн-консультацию.У нас  в Минске есть офис Геноаналитики.Поедем сдавать.