Автор Тема: Митохондриальные болезни с эпи  (Прочитано 34376 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #15 : 07 Апреля 2014, 00:35:33 »
Вы знаете,в центре Мухина мне сказали ,что скорее всего мозг страдал внутриутробно, не знаю из-за митох.заб.или из-за чего-то еще. Но я врача спрашивала(Руденская из МНГЦ на Москваречье) что повлияло,она ответила,если исключить вашего старшего,то у вас одно заболевание,а так мы думаем,что у старшего ребенка и у младшей одно и тоже.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #16 : 10 Апреля 2014, 09:49:11 »
Даренок,здравствуйте. А у вас ,когда заподозрили заболевание,вобще никакие препараты не назначали в целях поддержания  и хоть какой-то поддержки организма пока результаты готовились? Ну,например,янтарная кислота,коэнзим Q10,витЕ,рибофлавин,тиамин и т.д. Просто в интернете читала,что если есть подозрения,то можно начать общепринятую терапию. А нам ну вобще ничего. Ждите и все. Ведь эти препараты не так уж опасны. Или я ошибаюсь? Вы то уже знаете, подскажите. А то у меня сомнения возникает,правильно ли,что я жду, эпилептологу нашему намекнула на зто,а она улыбнулась,сказала, если думаете вам поможет,то пейте. Да,я много ,что могу думать,но можно ведь было разьяснить  что к чему. Может вы,что подскажите. 

Оффлайн Даренок

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 124
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #17 : 11 Апреля 2014, 17:23:00 »
Светлана, ничего , к сожалению или наоборот, не назначили до окончательных результатов. Я сама решила попробовать коэнзим и элькар для начала. Коэнзим не пошел сразу-стали потихоньку  синеть губы. одышка появилась.Отменила.На элькор просто какая-то вялость. Короче я все-таки решила больше не экспериментировать. подожду пока . Вам все-таки надо в первую очередь уточнять диагноз. без этого никак к сожалению. Я попробовала методом тыка-не вышло. \оказывается и коэнзим не всем идет

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #18 : 11 Апреля 2014, 21:52:09 »
Даренок,спасибо ,что ответили. Просто я до конца не верю в диагноз. Нам всегда было хорошо не из противосудорожных препаратов на пантокальцине . Элькар как-то что пьем,что не пьем. Перидоксальфосфат -возбуждение. Кавинтон -приступы. Хотя наш водный раствор магне В6 - улучшение перистальстики кишечника. Уколы витВ6 купмровали приступы. Характерных симптомов мит.забол,только гипотонус и и то,что у первого тоже были судороги. Единственное,что заметила(может схожу уже с ума) как только разнообразили диету(больше даю мяса ,а именно говядину,овощи,больше круп)-ребенок стал крепчать что ли (спина стала более ровнее,голова ровно).Не знаю,то ли время пришло,то ли действительно рацион помог. Вам с дочкой желаю только улучшения и, конечно, выздоровления. gwcm

Оффлайн Елена Сотникова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6864
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 75
  • Пол: Женский
  • Елена и Тимоша Пермский край
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #19 : 13 Апреля 2014, 13:41:34 »
Уколы вит В6 купировали приступы. Характерных симптомов мит.забол,только гипотонус и и то,что у первого тоже были гипотонус и судороги.
Ничего себе! Сколько и по-сколько (дозировка)?
Доктора - это те же адвокаты, с той лишь разницей, что адвокаты только грабят, а доктора - и грабят и убивают.

Оффлайн zmeyika

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2818
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • г.Алчевск, Луганская обл.
    • Skype: annapenska9
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/zmeyika
    • Одноклассники: http://www.odnoklassniki.ru/profile/576165039666
    • Twitter: https://twitter.com/AnnPenskaya
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #20 : 17 Апреля 2014, 19:52:47 »
постою послушаю тож  :ah: :ah:

Оффлайн FINE777

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #21 : 17 Апреля 2014, 22:00:15 »
Девочки, а какие анализы вы сдавали и как установить диагноз?
Мы сдавали кровь из пальчика, отправляли в Москву, на Москворечье,1. В анализе были аминокислоты и какие-то параметры "С " и цифры - результат - нарушений не выявлено. Генетики сказали, что эти параметры "С" и есть обследования на митохондриальные нарушения. Но нам некоторые врачи всё равно писали митохондриальные нарушения (без всяких анализов). Назначали карнитин, ку 10, витамины. Нам это всё до лампочки. Вот думаю, может какие-то ещё обследования есть 999

Оффлайн zmeyika

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2818
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • г.Алчевск, Луганская обл.
    • Skype: annapenska9
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/zmeyika
    • Одноклассники: http://www.odnoklassniki.ru/profile/576165039666
    • Twitter: https://twitter.com/AnnPenskaya
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #22 : 17 Апреля 2014, 22:05:28 »
FINE777,  самое главное в начале сдать на аминокислоты крови,и органику мочи,лактат,гомоцистеин и многое другое.... чтот из этого сдавали???

Оффлайн FINE777

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #23 : 17 Апреля 2014, 22:11:40 »
Да, лактат повышен, гомоцистеин повышен (был на верхней границе нормы, повысился), аминокислоты сдавали тоже и в Москву и в Киев и в Харьков, последние 2 есть нарушения, но нам ничего не назначили. Препараты пили для снижения гомоцистеина, но я думаю "виноват" депакин, вот пытаемся заменить его, пока получилось только снизить.

Оффлайн zmeyika

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2818
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • г.Алчевск, Луганская обл.
    • Skype: annapenska9
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/zmeyika
    • Одноклассники: http://www.odnoklassniki.ru/profile/576165039666
    • Twitter: https://twitter.com/AnnPenskaya
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #24 : 17 Апреля 2014, 22:15:02 »
я тоже думаю на конвулекс как и вы..... а с мочей что????  вот у нас по крови более менее а в моче вообще попа

Оффлайн FINE777

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #25 : 17 Апреля 2014, 22:22:47 »
Мочу сдавали - на аминокислоты в Киеве на Леонтовича, там что-то тоже выбивалось из нормы, а ещё во Францию отправляли на органические кислоты (в лаббио), там тоже много подчёркнуто и красным обведено, но толком никто ничего не расшифровал.
Депакин я только снизить смогла, нам Дюлак его сказал отменить - а я не могу, приступы возобновляются, вот думаю заменить бы его 999

Оффлайн zmeyika

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2818
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 40
  • Пол: Женский
  • г.Алчевск, Луганская обл.
    • Skype: annapenska9
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/zmeyika
    • Одноклассники: http://www.odnoklassniki.ru/profile/576165039666
    • Twitter: https://twitter.com/AnnPenskaya
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #26 : 17 Апреля 2014, 22:27:21 »
а что раньше не было их???? почему возобновились???
у нас тоже возобновились((( купировались в кое веке((( и температура и тут понеслось(((((

Оффлайн FINE777

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #27 : 17 Апреля 2014, 22:36:59 »
Приступы были малые, вроде бы купировались на больших дозах депакина с ламикталом, а потом случилось какое-то критическое состояние, вероятно интоксикация, была рвота, вялость и приступы вернулись. Были у Дюлака, он назначил гормоны и отмену АЭП, ламиктал смогли убрать, а депакин наполовину и дальше пока никак.
Депакин видимо нам уже даёт много побочек. Я щитовидку проверяю периодически, повышается ТТГ, пьём йодомарин - он снижается, эндокринолог говорит, если будут и дальше такие изменения и йодомарин не будет помогать - назначит гормоны щитовидной железы, а вот этого не хотелось бы.

Оффлайн Гааб СветланаАвтор темы

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 3425
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 171
  • Пол: Женский
  • Света и Вероничка Тольятти
    • Мой теремок
    • ВКонтакте: http://vk.com/id246972686
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #28 : 18 Апреля 2014, 09:22:34 »
А нам вчера пришел ответ,что в анализе на частые мутации мтДНК все чисто.  Написала на почту Руденской о дальнейших обследований,пока тишина. Просто читаю и вижу,что всем разные анализы назначают. Нам на какие-то маркеры С ничего пока. Пятна крови на ТМС у нас -чисто,а орг.кисл.-минимальные отклонения были. Мы с дочкой ходили на занятия по нейрокоррекции и там мне сказали,что у нас все равно какая-то обменка, что у нас анализы хорошо  расшифровывать не умеют.

Оффлайн Елена Сотникова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6864
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 75
  • Пол: Женский
  • Елена и Тимоша Пермский край
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #29 : 18 Апреля 2014, 11:13:55 »
Даренок,спасибо ,что ответили. Просто я до конца не верю в диагноз. Нам всегда было хорошо не из противосудорожных препаратов на пантокальцине . Элькар как-то что пьем,что не пьем. Перидоксальфосфат -возбуждение. Кавинтон -приступы. Хотя наш водный раствор магне В6 - улучшение перистальстики кишечника. Уколы витВ6 купмровали приступы. Характерных симптомов мит.забол,только гипотонус и и то,что у первого тоже были судороги. Единственное,что заметила(может схожу уже с ума) как только разнообразили диету(больше даю мяса ,а именно говядину,овощи,больше круп)-ребенок стал крепчать что ли (спина стала более ровнее,голова ровно).Не знаю,то ли время пришло,то ли действительно рацион помог. Вам с дочкой желаю только улучшения и, конечно, выздоровления. gwcm
Светлана, какую дозировку витамина B Вам назначали?
Доктора - это те же адвокаты, с той лишь разницей, что адвокаты только грабят, а доктора - и грабят и убивают.