Подскажите пожалуйста...

[elena.sindeeva]

Всем здравствуйте...начну с того,что Саше 10,5 мес и он особенный ребенок...10,5 мес слез и отчаяния,моих ошибок и упущений врачей...родились мы 29.02.2012 1950 вес,рост 46 см ,Апгар 8,38 нед беременности,кесарево.Уже перед самыми родами мне сделали Узи и сказали ,что Сашу надо срочно доставать,внутриутробная гипоксия и в ночь перед родами я тока узнала ,что у нас возможно пороки(((((...рожала в Туле(сама из Тульской области)делали много Узи во время беременности-ничего,все ок.Только на последних стало ясно,что что-то не так(а я то уже на сносях)...самочувствие ок,единственное и самое страшное как я сейчас уже понимаю,что в самом начале беременности я переболела герпесом с температурой...врачи об этом знали и ни слова.А я так его хотела ,что и не стала особо придавать этому значение...о чем сейчас очень сожалею((((В роддоме сашу забрали в кувезик, кушал сам(их смеську...хотя молозива было куча)...потом перевели в ОПН Тульской областной...там нас типа обследовали и через месяц набрав вес 2700 отправили домой...Диагноз:основной-множественные диспластичные черты развития,сопутствующий:перинатальное поражение ЦНС,гидроцефальный синдром,синдром двиг нарушений.Ангиопатия сетчатки обоих глаз.Миокардиодистрофия.Малые аномалии развития сердца.Двусторонний крипторхизм.Дисплазия тазобедренных суставов.ЗВУР 2 ст по гипопластическому типу...домой отправили как обычного ребенка,ну конечно под наблюдение местный "деревенских" врачей...и тут началось...все норм,но как кушать(а мы на сцеженном так крик)...врачи приедут ,посмотрят и все...к кому мы тока не обращались в нашей "деревне за эти 15 дней...НИЧЕГО...Забыла сказать,что у Саши очевидна было видно,что нижняя челюсть углубленна...я 100 раз указывала врачам на это...НИЧЕГО...короче,через 15 дней мы оказались в Тульской реанимации с кишечной нфекцией(она и спасла нам жизнь)...забрали на сутки а отдали через месяц...как мне сказали на след день...у Саши было две задержки дыхания длительные...они не знают почему и т д. и т.п....так 2 нед ожидания и не известности...РДКБ предложили поставить трахеостому...прийдя не много всебя в инете яя нашла больницу Св.Владимира г. Москва чел.личев отделение...отдала в реанимацию,позвонили и они согласились нас сразу принять...там нам сразу сделали операцию на челюсть(установили на 4 мес. компресонно-дистракционный апарат) и Саша задышал сам...лежали долго еще в чел.лиц потом перевели в педиатрическое (13е отделение...)...кушали сначала через зонд,потом сами...еще в реанимации в Москве мне заведующий сказал,что очень жаль,что вы к нам так поздно попали...1,5 мес ребенок жил с удавкой на шее...через 2.5 мес мы вернулись домой с диагнозомМножественные врожденные пороки развития(недорозвитие нижней челюсти,паховая грыжа,крипторхизм левосторонний,порок развития ребер,дорсальная флексия 1 пальца стоп, микрофтальмия)...и с первого дня здесь прибывания мы начали болеть:3 раза обструктивным бронхитом,пневмония,потом 2я операция по удалению аппарата из челюсти,ротовирус(короче цепляли все как пылесос...МРТ ранее нельзя было сделать из-за аппаратов в челюсти...поэтому сделали тока в 8 мес...субарахноидальные конвекситальные пространства расширены,структура однородна.Боковые желуд расширены на уровне тел до 27 мм.Сильвиевы борозды углублены,расширены до 10мм.3й жел до 20мм.Билатерально в полюсах височных долей определяются кистозные образования от 21мм до 31 мм.В левой гемисфере можечка определяется очаговое образование 30х31х24 мм,гиподенсное в режиме Т1,гиперденсное в Т2....Заключение-признаки кистозной трансформации головного мозга,киста левой гемисферы мозжечка,признаки открытой гидроцефалии...((((по основному заболеванию попали тока в 9.5 ...побыли два дня на массаже ,ЛФК и домой с соплями...в Туле тока дневной стационар...в остальных больницах этого горда готовы нас принять только после года...а сейчас куда????????лфк делаю ,что сама научилась по книжкам...у нас тут учить не кому...а там не берут...москва с талонами вообще офигела...и что ? куда?я не знаю...поэтому и пишу....ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА...куда с такими детками как Сашка???Скоро едем опять к генетику(анализы сдавали,норма)...сказал к году появится...наша больница направляет к генетику в РДКБ....я готова и в платную и везде...только куда не знаю...в нашем "городе"сказали откажись,помрет скора,мужья бросают...да плевать мне...а по делу тишина...я им про лечение а они мне про мучения...сейчас умеем голову держать тока когда ношу на руках и все,слабо берем игрушки,частичная атрофия зрительных нервов,хохочем в голос,абу,агу...вес 7250.Все!!!!Девочки,миленькие подскажите...куда?постоянно мучаюсь от того,что время упускаю...и еще ...внешне он на нас не похож,он не страшненький...просто не такой...

[Звезда]

Здравствуйте, Елена!!!

попробуйте войту терапию, она нам очень помогла. москва (частники РДКБ).

[elena.sindeeva]

забыла написать....перед новым годом делали Саше массаж и на 6й день...началось...руки в стороны,на лице испуг,как замирал на несколько секунд,а потом как ни в чем не бывало лежит себе,лыбится и так раз 15 за день.В этот день все и закончилось,без повторений.Я заметила что после он дня 3 вообще ничего в руки не брал... ...невролог приехал,посмотрел...типа я сам не пойму...сделайте ЭЭГ..записали только на 6февраля...

[Звезда]

забыла написать....перед новым годом делали Саше массаж и на 6й день...началось...руки в стороны,на лице испуг,как замирал на несколько секунд,а потом как ни в чем не бывало лежит себе,лыбится и так раз 15 за день.В этот день все и закончилось,без повторений.Я заметила что после он дня 3 вообще ничего в руки не брал... ...невролог приехал,посмотрел...типа я сам не пойму...сделайте ЭЭГ..записали только на 6февраля...

а раньше ЭЭГ никогда не делали? ну возможно что вы пишите что у вас "деревня" , нам пока мы лежали 2 раза делали ЭЭГ. но мы и выписались в 2 мес.

[elena.sindeeva]

один раз .. в 6 месяцев,но там указано было,что эпилиптическая активность отсутствует...

[кисярыба]

забыла написать....перед новым годом делали Саше массаж и на 6й день...началось...руки в стороны,на лице испуг,как замирал на несколько секунд,а потом как ни в чем не бывало лежит себе,лыбится и так раз 15 за день.В этот день все и закончилось,без повторений.Я заметила что после он дня 3 вообще ничего в руки не брал... ...невролог приехал,посмотрел...типа я сам не пойму...сделайте ЭЭГ..записали только на 6февраля...

  Лена. а вот это очень настораживает. Вам далеко до Москвы? Я бы ноги в руки и бегом на ээг мониторинг в Москву.
 У нас так судороги начинались. на массаже. сначало редко. но тоже серийно раз по 10. а потом все чаще и чаще. а потом каждый день и полный ужас. Ловите  эту гадость  сразу же. Звоните в Невромед. записывайтесь на мониторинг и на прием к эпилептологу. Невролог Ваш вам не поможет. У нас невролог был из известного московского института и она не опознала наши такие испуги с раскидыванием как судороги. НЕ теряйте времени!

[elena.sindeeva]

а к какому врачу попасть надо?или это не имеет значения?и что за мониторинг?

[iceangelq]

У нас так тоже первые замирания начинались, потом перешли в более страшные риступы, не тяните и настаивайте на обследовании, нам первый год не ставили эпи, а как оказалось она именно так начиналась, но ни мрт ни шапочка ничего не показало ни разу, пока не начались приступы с потерей сознания и выворачиванием рук..

[Марийка13]

забыла написать....перед новым годом делали Саше массаж и на 6й день...началось...руки в стороны,на лице испуг,как замирал на несколько секунд,а потом как ни в чем не бывало лежит себе,лыбится и так раз 15 за день.В этот день все и закончилось,без повторений.Я заметила что после он дня 3 вообще ничего в руки не брал... ...невролог приехал,посмотрел...типа я сам не пойму...сделайте ЭЭГ..записали только на 6февраля...

У нас тоже кажется так бывает. В глазах испуг. Руки в стороны. И как-будто не может глубокий вздох сделать. При этом не плачет. Иногда только постанывает. И так раз 7-10. Правда последний раз он только одну руку в сторону откинул, которая с парезом. Мне казалось, что это спазм где-нибудь. Описала нашему неврологу. Она сразу сказала, что это судороги и увеличила дозу депакина. А толку нет. Они все равно идут. Периодичности нет. Бывает раз в неделю-две. А бывает что и два-три дня подряд. Никаких исследований не проводили. Буду настаивать, чтобы направила.

[elena.sindeeva]

записались в невромед в москву на 17е января...посмотрим что скажут...Еще такой вопрос к мамам)))какой генетик в москве есть хороший?надо очень...нас по квоте хотят направить в рдкб на консультацию...но это так долго((((может к кому еще(за деньги)...подскажите кто знает.Буду очень благодарна...измучилась я...отчаяние берет вверх...я Сашку очень люблю,но не знаю что с ним делать,а нашим врачам по фиг вообще...чуть что...у вас такой ребенок и не важно бронхит,понос...и что ж его лечить не надо...вот и лечу сама через инет...у меня он первый, долгожданный и такой сложный...порой просто выть хочется от боли душевной...у самой что-то с головой стало...мысли собрать в кучу не могу и постоянное чувство вины за то,что я что-то делаю не так и время упускаю...хотя мы с ним из больниц вообще не вылазием...

[elena.sindeeva]

Сейчас Сашеньке почти 2 года.Не сидим,не переворачиваемся,моторика практически на нуле,голову  и спину держит,но не уверенно. Чуток балакает на своем,берет игрушки,любит музыку ))).Пьет из кружки ,но ест только все протертое. Вес за весь год колеблется с 9 до 9500 кг.Наш диагноз на данный момент: органическое поражение ЦНС,мозаичная трисомия по 9 хромосоме.Множественные пороки развития. Задержка психо -моторного и речевого развития.Гидроцефалия, наружне-внутренняя,сообщающаяся,субкомпесированная. частичная атрофия зрительных нервов.Двусторонний крипторхизм.

[Елена мама Тихона]

Сейчас Сашеньке почти 2 года.Не сидим,не переворачиваемся,моторика практически на нуле,голову  и спину держит,но не уверенно. Чуток балакает на своем,берет игрушки,любит музыку ))).Пьет из кружки ,но ест только все протертое. Вес за весь год колеблется с 9 до 9500 кг.Наш диагноз на данный момент: органическое поражение ЦНС,мозаичная трисомия по 9 хромосоме.Множественные пороки развития. Задержка психо -моторного и речевого развития.Гидроцефалия, наружне-внутренняя,сообщающаяся,субкомпесированная. частичная атрофия зрительных нервов.Двусторонний крипторхизм.

Вы не написали, как к гинетикам съездили? И что-то делали с гидроцефалией? Как эпи, не подтвердилось?

[elena.sindeeva]

были летом в мгц в г. москва. Там осматривали нас два доктора и предложили пересдать только кариотип(тульский у нас норм был).Кариотип показал,что у Саши 7 лишних клеток (видимо наш странный скелет,челюсть,ушки,взрослое лицо). В родительских анализах сказала,что смысла нет.Лечение симптоматическое.На вопрос почему так-ответ:так бывает(.Вот и все.Прогнозов не каких,как заниматься будем.Вот и лечимся(в ИМТ).По гидроцефалии наблюдаемся у Зиненко.Делали 3 мрт и по 2м последним он мне сказал,что в операции не нуждаемся.Повторно МРТ через год.ВДЧ у нас нет,но после года стал метеозависим. И спим беспоконо уже почти как 2 года(((

[elena.sindeeva]

Эпи нет!Делаем переодически маниторинги и вроде норм.

[мама Руси]

Лен, здравствуйте, я из Тулы, раньше жила тоже в области, Вы откуда? Мониторинг где делали и с кем из врачей в Туле общаетесь?