Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[KetoDude]

Это все наука. Не медицина. Нравится копаться в науке вперед.

кстати не пробовали прогонять raw data по всяким gwas анализаторам? Тот же https://promethease.com/ или еще что-то подобное.

Свежая статья утверждает, что GWAS исследования совсем не бесполезны и их клиническая значимость будет только возрастать
http://www.jneuropsychiatry.org/peer-review/neurology-in-the-light-of-genomics-application-of-ngs-and-gwas-in-understanding-complex-neurological-disorders.pdf

[KetoDude]

В Англии полногеномное (!) секвенирование будет включено в бесплатную медицину с 2019 года для серьезно больных детей и взрослых с редкими болезнями или тяжелыми формами рака. Планируют секвенировать 5 млн людей за 5 лет 

https://www.genomicsengland.co.uk/matt-hancock-announces-5-million-genomes-within-five-years/

Это же охрененная полногеномная база данных будет. Думается, что за примером Англии последуют и другие страны, что приведет к огромному росту баз данных, улучшению, уточнению и удешевлению диагностики.

Возможно дойдут даже до анализов некодируемых участков генома, которые сейчас просто отбрасывают в WES.
https://www.nature.com/articles/s12276-018-0087-0

[Elena_S]

 @KetoDude, и? Правильно делают . Никаких  , только 

[KetoDude]

@KetoDude, и? Правильно делают

возможно у вас какой-то полиформизм, запрещающий просто сказать спасибо за интересную и обнадеживающую информацию. 

[ell]

Кто нибудь сдавал генетический анализ с аутизмом? Надо вообще если рождение было с большими проблемами(сильная недоношенность,ИВЛ, поражение мозга и тд?

Это все наука. Не медицина. Нравится копаться в науке вперед.

Я в курсе что это наука. Отлично понимаю что неизлечимо, но причину появления аутизма мне например узнать очень интересно.

[Elena_S]

@KetoDude, и? Правильно делают

возможно у вас какой-то полиформизм, запрещающий просто сказать спасибо за интересную и обнадеживающую информацию. 

Возможно, я не жду при своей жизни обнадеживающей информации 🤷‍♀️
Не знаю, какой именно полиморфизм вы имели ввиду , они есть и в химии, и в физике и ещё кое- где . Если в области медицины , то секвенирование экзома у меня его не обнаружило .
Как то так ...

[Асся]

Секвенирование экзома ставит своей целью обнаружить генетические изменения, приводящие к изменению белковых последовательностей, что может приводить к возникновению менделевских (например, фенилкетонурия) и неменделевских полигенных заболеваний, таких как атеросклероз или болезнь Альцгеймера

[KetoDude]

Возможно, я не жду при своей жизни обнадеживающей информации 🤷‍♀️
Не знаю, какой именно полиморфизм вы имели ввиду , они есть и в химии, и в физике и ещё кое- где . Если в области медицины , то секвенирование экзома у меня его не обнаружило .
Как то так ...

Вот вам пример обнадеживающей информации. в 2001 году секвенирование полного генома стоило больше миллиарда долларов. в 2006 году уже $300 000. В 2018 году - $1000.
Illumina прогнозирует падение цен до $100 в ближайшие годы.

А вы когда секвенирование делали получали на руки FASTQ и VCF файлы?

[Vixx]

В Англии полногеномное (!) секвенирование будет включено в бесплатную медицину с 2019 года для серьезно больных детей и взрослых с редкими болезнями или тяжелыми формами рака. Планируют секвенировать 5 млн людей за 5 лет 

https://www.genomicsengland.co.uk/matt-hancock-announces-5-million-genomes-within-five-years/

Это же охрененная полногеномная база данных будет. Думается, что за примером Англии последуют и другие страны, что приведет к огромному росту баз данных, улучшению, уточнению и удешевлению диагностики.

Возможно дойдут даже до анализов некодируемых участков генома, которые сейчас просто отбрасывают в WES.
https://www.nature.com/articles/s12276-018-0087-0

Круто! В Испании тут только WES покрывается государством, мне кажется.. Мы вот его сделали, ждём результатов, а если ничего не покажет, видимо, нам скажут, сорри, останетесь вы без диагноза( потому, что генетик заинтересовался ребёнком, но не направил на WGS, только экзом.

[KetoDude]

ждём результатов

в любом случае запрашивайте сырые данные во всех возможных форматах.
Базы данных постоянно растут и уточняются.
FASTQ файл можно интерпретировать будет снова через пару лет.
VCF тоже интересно глянуть на том же https://promethease.com/

[Vixx]

Спасибо, да мы запросим. Нам генетик сказал, что и так нас будет информировать, если будет актуализация информации по нашим поломкам, что он участвует в международном проекте и база данных постоянно обновляется. Но мы попросим сырые данные все равно, по закону имеем право, думаю.

[KetoDude]

Дело в том, что "поломка" может и не найтись, потому что её ещё нет в базах данных.
Учитывая, что точность диагностики улучшается каждый год на 16%, то стоит периодически заново интерпретировать сырые данные.
FASTQ файл это гигабайты информации!
VCF файлик тоже интересно погонять и гораздо дешевле анализировать

[Скво]

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=2208521202491374&id=100000005485213

Про сложные случаи в диагностике. Любопытно весьма

[KetoDude]

Добрый день.
У генотека появился сервис расшифровки 23андми , и тд.
Там три базы. Как я понял в районе 5 тыс за анализ. Можно загрузить WGS , WES ( но они как тотс ним не очень) и тд.
Что думаете ?

Вот еще нарыл интересный сайт https://sequencing.com/

вроде как позволяет бесплатно залить FASTQ файл и всяко над ним изголятся :-)
например https://sequencing.com/eve

я так понимаю можно вытащить VCF из FASTQ и загнать его в уже в https://promethease.com/

Вот еще интересная фича https://sequencing.com/altruist

[KetoDude]

создал новую ветку для Dante Labs Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!

Полногеномное (!!!) секвенирование в Италии по цене эпи панели в России

350 евро за ДНК+мтДНК!
https://www.dantelabs.com/collections/our-tests/products/whole-genome-sequencing

Выдают огромный отчет по ВСЕЙ вашей генетике, а не одну страничку как в России.
Файлы во всех форматах VCF, BAM и FASTQ, и не только FASTQ как в России

Бесплатная доставка DHL пробирки со слюной с обе стороны.

"По Европе доставляют пакеты DHL за 1-2 дня.
Заказывал в Россию, возникли проблемы с таможней, пришлось перенаправить в Европу и оттуда переслать обычной почтой."
http://forum.molgen.org/index.php/topic,10204.msg397716.html#msg397716

ЗЫ: я тут немного собираю информацию по генетике
https://vk.com/topic-248732_39200174