Автор Тема: Генетика  (Прочитано 337085 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Polina

  • Модератор раздела
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 20312
  • Страна: il
  • Благодарностей: 909
  • Пол: Женский
  • Наши дети- соль Земли
    • Мой теремок
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/387709377957318/
  • Награды https://forum.detiangeli.ru/index.php?PHPSESSID=5t5e021rcq0ad9sspfovack9v3&topic=71486.msg3887430#msg3887430
    • https://www.facebook.com/groups/387709377957318/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #45 : 04 Февраля 2017, 22:41:39 »

Комментарий модератора Предлагаю создать базу генетиков. Пишите ФИО врача, место работы и контакты и несколько слов отзыв о спеце. Думаю информация будет очень полезной. Кто особенно в начале пути, что бы не упустить время и не попасть к дуракам. Генетиков то наверное толковых не так уж и много наберется.

 По всей стране и по всем странам пишите.  Дай Бог что б как можно меньше это пригодилось конечно.  ldc ldc ldc

Что думаете?
Любовь любому рожденному дадена...

Мозг необратимо совершенствуется при обучении сложным навыкам.
(Британские ученые)

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #46 : 04 Февраля 2017, 23:23:44 »



И как на вашу проблему можно повлиять?

Снизить иммуноглобулин, что бы он не давал нагрузку на эритроциты
Как на практике это реализовать?
[/quote]

Я думаю врачи как то должны помочь в этом вопросе, или вас конкретно наше лечение интересует?

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2569
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #47 : 04 Февраля 2017, 23:33:09 »



И как на вашу проблему можно повлиять?

Снизить иммуноглобулин, что бы он не давал нагрузку на эритроциты
Как на практике это реализовать?

Я думаю врачи как то должны помочь в этом вопросе, или вас конкретно наше лечение интересует?
[/quote]
Да, меня интересовало как на практике все это реализуется у вас? И, например, кто- то из генетиков заинтересовался таким подходом?
ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн keepfighting

Re: Генетика
« Ответ #48 : 05 Февраля 2017, 03:34:50 »

Предлагаю создать базу генетиков.  Пишите ФИО врача, место работы и контакты и несколько слов отзыв о спеце. Думаю информация будет очень полезной. Кто особенно в начале пути, что  бы не упустить время и не попасть к  дуракам.  Генетиков то наверное толковых не так уж и много наберется.

 По всей стране и по всем странам пишите.  Дай Бог что б как можно меньше это пригодилось конечно.  ldc ldc ldc

Что думаете?

интересная задумка, а базу каких генетиков?

тут вот общаются мамы, которые мне кажется лучше генетиков понимают некоторые темы

так а вообще имхо надо разделять генетика (типа дадали, михайловой и т.п.) и специалиста, который занимается обменными процессами и их корректировкой (типа харьковских врачей)

по классической генетике то в общем все относительно понятно (были бы деньги) - есть базы, есть анализы на любой вкус и цвет, есть гены и симптоматика, есть вероятности, есть научные лимиты на сегодняшний день -> получаем примерный диагноз или его отсутствие

для получения картины надо 4-5-6к евро и будет относительно нормальная инфа, но у 80% в россии нет таких возможностей

так про какую генетику речь то идет? имхо не проблема в трактовке, а проблема в самом анализе существует

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #49 : 05 Февраля 2017, 10:44:52 »
Да, меня интересовало как на практике все это реализуется у вас? И, например, кто- то из генетиков заинтересовался таким подходом?
после выявленных нарушений была назначена врачом длительная поддерживающая терапия для мембран, обговорили сразу что нужно найти причину, еще врач не советовал принимать пока полипептидные препараты, иначе есть вероятность простимулировать и синтез того белка что оседает на мембранах и ухудшить ситуацию,  показала ЮБ она лечение одобрила за исключением одного препарата, назначила еще длительным курсом гипоксен, который улучшает функцию митохондрий при меньшей доставки кислорода в клетки
нашли сейчас вероятную причину, ЮБ хотела назначить иммуномодуляторы, но отложила их на следующий курс, назначила другой препарат, решили по наблюдать пока за анализом...
обговорили с педиатром, что противовирусная терапия должна помочь...ну вот пока так на практике у нас это реализуется
 
« Последнее редактирование: 05 Февраля 2017, 10:57:10 от февраль »

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2569
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #50 : 05 Февраля 2017, 11:33:36 »
Да, меня интересовало как на практике все это реализуется у вас? И, например, кто- то из генетиков заинтересовался таким подходом?
после выявленных нарушений была назначена врачом длительная поддерживающая терапия для мембран, обговорили сразу что нужно найти причину, еще врач не советовал принимать пока полипептидные препараты, иначе есть вероятность простимулировать и синтез того белка что оседает на мембранах и ухудшить ситуацию,  показала ЮБ она лечение одобрила за исключением одного препарата, назначила еще длительным курсом гипоксен, который улучшает функцию митохондрий при меньшей доставки кислорода в клетки
нашли сейчас вероятную причину, ЮБ хотела назначить иммуномодуляторы, но отложила их на следующий курс, назначила другой препарат, решили по наблюдать пока за анализом...
обговорили с педиатром, что противовирусная терапия должна помочь...ну вот пока так на практике у нас это реализуется
Спасибо. Алгоритм понятен.
У вас Эпштейн Бар был в ПЦР где нибудь или только Ig?
ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #51 : 05 Февраля 2017, 15:10:28 »
Спасибо. Алгоритм понятен.
У вас Эпштейн Бар был в ПЦР где нибудь или только Ig?
пцр показывает когда вирус выходит из клеток, а если находится внутри клеток то пцр его не улавливает
у нас пцр к эпштейн барру и в горлышке и в крови отрицательная, а igG очень сильно завышен к капсидному белку и ядерному антигену, а к раннему антигену отр.
врач предполагал либо какой то метаболический белок, либо иммунный комплекс, но глядя в микроскоп больше склонялся что все таки это какой то иммуноглобулин, нам получается нагрузку на эритроциты дает не сам вирус, а именно ig вырабатываемый в ответ на присутствие вируса в клетках...

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #52 : 05 Февраля 2017, 19:56:47 »
Просто для полноты информации.

Повышение IgG к капсидному антигену вируса Эпштейн-Барр
- при отсутствии нарастания титра именно этих антител в 2 и более раз и именно за период 2-4 недели,
- при отсутствии IgM к этому же антигену,
- [при отсутствии антител к раннему антигену]
говорит только лишь о факте инфицирования этим вирусом в прошлом (более 6 мес назад) и отсутствии любой активности вируса в текущий момент...
конкретные цифры титров антител в данном конкретном случае значения не имеют (важен факт, что конкретные антитела к этому вирусу положительные, а другие - тоже определенные антитела к аг этого вируса - отрицательные), и в данном случае это просто сформировавшийся долгосрочный иммунитет к вирусу... защита, так сказать... она не мешает, а, наоборот, помогает. мембраны не портит...
Поговорите с инфекционистом или вирусологом на эту тему.

Если уж и подозревать какие-то антитела, то никак не эти...

В конце концов общие уровни иммуноглобулинов проверьте. И если у вас там нет "зашкаливания", то не там ищете.


« Последнее редактирование: 05 Февраля 2017, 20:03:39 от eNochka »

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #53 : 05 Февраля 2017, 21:51:23 »
@eNochka, да, я тоже это читала, просто смущает что титры ну очень высокие к капсидному 35 (0-0,9), к ядерному 135 (0-0,79) и врач уж очень склонялся что это иг, а общие в пределах нормы, других отклонений по воспалительным белкам не нашли, пока ищу грамотного вирусолога...
единственное что как то бы их снизить и посмотреть как эритроциты себя поведут

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #54 : 05 Февраля 2017, 22:31:14 »
@февраль, если у вас общие Ig в пределах нормы - вряд ли проблема в иммуноглобулинах в принципе. Даже если верить предположениям, что на мембраны влияет какой-то продукт иммуновоспалительной реакции, то их ведь много самых разных.
Делайте иммунограмму развернутую, идите к иммунологу, разбирайтесь с ним, ищите другие причины, если у вас подозрения в этой области...

Если у вас есть признаки активного вирусного процесса где-то - то, конечно, с этим процессом стоит разбираться. Но Эпштейн-Барр по вашим данным не активен - можете обсудить этот вопрос с инфекционистами и вирусологами.
А напряженность долгосрочного иммунитета (специфические IgG), какого бы то ни было долгосрочного иммунитета, не причиняет нам вреда, и ее цифры не значимы. Точнее, значимы лишь чтобы определить, что этот показатель положителен - т.е. что есть долгосрочный иммунитет и была встреча с антигеном, и также в некоторых ситуациях могут оцениваться в динамике - но с определенным интервалом и определенная динамика.

« Последнее редактирование: 05 Февраля 2017, 23:08:21 от eNochka »

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #55 : 05 Февраля 2017, 22:41:17 »
спасибо! мы в общем то и пытаемся разобраться и иммунограмму развернутую смотрели тоже и другие причины тоже ищем...пока нашли только это...
« Последнее редактирование: 05 Февраля 2017, 23:04:19 от февраль »

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #56 : 05 Февраля 2017, 23:05:56 »
@февраль, отредактировала предыдущий пост - добавила про иммуноглобулины.
Писала не для того, чтобы расстроить вас. А чтобы, кто этим интересуется, имели более полную информацию. И не решили, что все сводится к IgG против того или иного вируса.
А для диагностики - к врачам - узким специалистам.
Вам удачи!

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #57 : 05 Февраля 2017, 23:26:41 »
@февраль, отредактировала предыдущий пост - добавила про иммуноглобулины.
Писала не для того, чтобы расстроить вас. А чтобы, кто этим интересуется, имели более полную информацию. И не решили, что все сводится к IgG против того или иного вируса.
А для диагностики - к врачам - узким специалистам.
Вам удачи!


не упомянула, что по заключению врача на самих мембранах есть предпосылки...
возможно в обычной ситуации этот иг и не влиял бы никак на мембраны... НО с врачом я еще не успела обсудить, есть ли вероятность что именно он дает нагрузку.
Спасибо и вам удачи!!

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #58 : 05 Февраля 2017, 23:58:27 »
@февраль, у вас к любому антигену, к которому вообще возможна выработка долгосрочного иммунитета, и с которым вы сталкивались, будут антитела типа IgG. И для тех, для которых есть тестовые наборы, и для тех, для которых их нет. Представьте, сколько их, разных, у вас, да и у всех нас - "положительных" IgG. И когда напряженность этого иммунитета хорошая - это хорошо. Это НЕ нагрузка. Именно поэтому мы не болеем постоянно беспросветно.
В "проблемах с мембранами" специфические противовирусные (долгосрочные) IgG не виноваты.
К другим специфическим иммуноглобулинам еще можно было бы как-то придраться, но только с целью острый процесс полечить, если он есть. И если возможно на него влиять.
А если есть подозрения, что дело в иммунологии - то все гораздо сложнее, чем поиск специфических антител. Ладно бы, ЦИК еще искали...
Но, как я поняла, ваши проблемы с мембранами клиники не дают (нет гемолиза, нет данных анализатора при выполнении общего анализа крови за изменение формы, размеров эритроцитов).



« Последнее редактирование: 06 Февраля 2017, 00:15:08 от eNochka »

Оффлайн февраль

Re: Генетика
« Ответ #59 : 06 Февраля 2017, 00:16:03 »
@февраль, у вас к любой инфекции, к которой вообще возможна выработка долгосрочного иммунитета, и с которой вы сталкивались, будут антитела типа IgG. И для тех, для которых есть тестовые наборы, и для тех, для которых их нет. Представьте, сколько их, разных, у вас, да и у всех нас - положительных. И когда напряженность этого иммунитета хорошая - это хорошо. Это НЕ нагрузка. Именно поэтому мы не болеем постоянно беспросветно.
В "проблемах с мембранами" специфические противовирусные (долгосрочные) IgG не виноваты.
К другим специфическим иммуноглобулинам еще можно было бы как-то придраться, но только с целью острый процесс полечить, если он есть. И если возможно, на него влиять.
А если есть подозрения, что дело в иммунологии - то все гораздо сложнее, чем поиск специфических антител.
а не подскажите при реактивации вируса титр IgG увеличивается совместно с IgМ или все таки может изолированно только IgG??