Автор Тема: Делеция 1р36  (Прочитано 9656 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мама ЯночкиАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 19
  • Страна: by
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #15 : 01 Ноября 2018, 12:42:38 »
Добрый день! Моему сыну предварительно поставили этот синдром, будем сдавать кровь на подтверждение делеции. Саше сейчас 7 лет, ДЦП и УО
Можно с Вами пообщаться? Можно написать в вайбер или вк?

Оффлайн ЮляМамаСашули

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 318
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • у нас всё получится!
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://m.vk.com/id57450124
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #16 : 06 Ноября 2018, 19:17:08 »
Добрый день! Моему сыну предварительно поставили этот синдром, будем сдавать кровь на подтверждение делеции. Саше сейчас 7 лет, ДЦП и УО
Можно с Вами пообщаться? Можно написать в вайбер или вк?
конечно, напишите это я https://vk.com/id57450124


ДЦП, микроделеция 1p36.33-p36.32.
Размер: 2434062 п.н.

Оффлайн Екатерина КВ

Re: Делеция 1р36
« Ответ #17 : 27 Января 2019, 00:40:16 »
Здравствуйте. У моей девочки поставили такой диагноз. Нам 3 месяца. Помимо этого у нас порок сердца (аномалия Эбштейна) и голопрозэнцефалия. Как мне объяснили, это все последствия этого диагноза. Хотелось бы пообщаться с родителями таких же деток. Мы из Беларуси.

Оффлайн Aksinya76

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: by
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #18 : 24 Апреля 2019, 14:32:28 »
Нам.два врача один невролог и.один.гинеиик, загрузив фото ребёнка в программу, поставили под вопрос эту делекцию. Были в.Израиле, там тоже предполагали  гинетику в т.ч. 1р36.  Говорят внешне немного похожа, + эпи+ уо. Но при этом по наблюдая за.ребёнком говорят, что клиника не похожа на 1р36,  к году стали переворачивается,.к двум сели ..... Сами пошли к семи. Не говорим,.речь понимаем. Будем анализ сдавать. Его у нас вроде бесплатно делают. Сказали, если не 1р36, искать дальше.

Оффлайн Aksinya76

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: by
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #19 : 08 Июля 2019, 00:00:01 »
Нам подтвердился 1р36... xcvb что дальше??? Поделитесь кто что ....

Оффлайн МаТася

Re: Делеция 1р36
« Ответ #20 : 25 Августа 2019, 04:34:58 »
Моей дочери поставили диагноз синдром делиции1р36. До этого были версии ДЦП в лёгкой форме,но официально инвалидность как органическое поражение. Всё было "на ощупь",интуитивно чувствовала что все не то...а сейчас прям в яблочко. Тае 4,5года,она из двойни,пошла к 2годам,все делала с задержкой. Но делали занятия,массажи, бассейн,иппотерпия и тд...и сдвиги в развитии есть. Из речи слова мама,ням ням,баба,папа,да и дай. Жестами все показывает,моторика слабая но лучше чем было,раздевается сама,пытается обучаться и может одеть штаны,рисует каляки и раскрашивает раскраски неровно но пытается по частям,не просто чиркать. Любит когда читаю книги,к музыке новой сложно относится,но потом если принимает,то много слушает. Любит когда я ей пою)))хотя я певунья та ещё!))в туалет ходит по -маленькому сама и ночью встаёт с 3,5лет...а по-большому просит памперс. Понимает юмор,смеётся где смешно. Останавливаться в занятиях не собираюсь. Хотелось бы знать результаты других таких детей,пишите пожалуйста...ТК информации больше от родителей,чем от врачей.

Оффлайн Aksinya76

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: by
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #21 : 29 Октября 2019, 10:54:14 »
Мы тоже с двойни. Вторая девочка здорова. Двойня разнояйцевая. Очень рада вашим успехам... Значит не все потеряно при этом диагнозе. Я когда пришел анализ написала доктору который нас и Израиле смотрел. Она написала мне что не вся клиника описанная при диагнозе может быть. У нас конечно осложнено что с 2 лет присоединилась эпи. И мы только смогли её курировать. Нам восемь. Я уже писала что ходить сами стали в семь. Не говорим!!  понимание речи отличное.  Логопед наш не знает о генетике и все удивляется как при таком понимании ребенок никак не заговорит. Занимается не хочет. Усидчивости нет. Рисует каляки. Любит в книжках подрисовывать. Разукрашивать не умеет. Я ее рукой раскрашиваю, ее очень не на долго хватает. Музыку тоже любит избирательно. Та что не нравится ее пугает. У нее испуганный вид, она плачет.  Раздетая сама может. Обеться если трусики, штаны, носки. Может и неправильно ноги засунуть. На горшок просится. Может при желании и сама на горшок сесть. В этом году сели на унитаз. Пле замерли ее. Все новое она отрицает. Эмоционально живая. Если в мультике прикол она хохочет, если кто плачет у нее трагичный вид. Ест все. Общий стол.  Животных не тронет.  Нам с рождения ставили гидроцефалию. Рога были расширены внутрмутробно. Я все время думала как может быть гидроцефалия и при этом не повышено вчд... Теперь сделали МРТ, у нас недоразвитие мозолистое тело и червь мозжечка и рога неправильной формы. И все это следствие нашей моломки. Долго закрывалось окошко в сердце. Но само закрылось. Ещё установили дальнозоркость. Очки пока не брали, она не будет носить их.   Интересует один вопрос.  Откуда эта поломка взялась и не являются ли мои здоровые дети носителями и не передадут ли своим детям.... Девочки кому что говорят врачи???.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 66616
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2303
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #22 : 29 Октября 2019, 12:00:04 »
@Aksinya76, поломка может быть спонтанной ( де- ново). Т е оказаться лишь у ребёнка, случайное. У любого из нас найдётся несколько таких, просто не влияют заметно, жить не мешают.
Может быть у кого то из родителей и тогда есть вероятность что повторится.
Вопрос это к генетиками уже, определяется, есть у родителей или нет.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Aksinya76

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 17
  • Страна: by
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Делеция 1р36
« Ответ #23 : 29 Октября 2019, 21:55:01 »
Да! нам тоже сказали что это поломка де ново. и на других детях она не скажется. но я все равно все время об этом думаю....

Оффлайн Nika 7

Re: Делеция 1р36
« Ответ #24 : 03 Января 2020, 15:17:33 »
Здравствуйте, подскажите пожалуйста кто какими препаратами купировал эпи? Сыну 2,6 синдром микроделеции 1 р36, эпи с 4 месяцев, были на депакине, сейчас сабрил и ревотрил, пробовали кето-диету, не помогла, но появились истерики. Ходит с поддержкой, улыбается, говорит ам когда кормлю, особо не реагирует на окружающих

Оффлайн OlenaV

Re: Делеция 1р36
« Ответ #25 : 18 Января 2020, 08:43:53 »
У нас также делеция 1 р 36.
Ми з України.

Мальчик, 5 лет.